Mutação p.Ile112Thr: discrepância entre o nível do fator IX e o fenótipo hemorrágico (Hémophilie B)
9 de maio de 2019 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Discrepância entre o nível do fator IX e o fenótipo de sangramento
Parece que a mutação p.Ile112Thr no gene do fator IX confere uma discrepância entre o nível leve do fator IX e o fenótipo de sangramento grave.
Bases de dados e análise da literatura são pobres sobre este assunto.
O objetivo deste estudo é compilar o fenótipo de sangramento em pacientes com essa mutação específica para provar a discordância clínico-biológica, a fim de melhorar o atendimento e o acompanhamento do paciente.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
12
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Dijon, França, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Hemofilia B
Descrição
Critério de inclusão:
- hemofilia B com mutação p.Ile112Thr no gene do fator IX
Critérios de Exclusão: Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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pacientes
Hemofilia B com mutação p.Ile112Thr no gene do fator IX
|
coleta de dados sobre a história da doença, hemofilia
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Fenótipo de sangramento
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 4 meses
|
fenótipo hemorrágico em pacientes com p.Ile112Thr no gene do fator IX
|
Até a conclusão do estudo, uma média de 4 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de junho de 2019
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de outubro de 2019
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de outubro de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
9 de maio de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de maio de 2019
Primeira postagem (Real)
10 de maio de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de maio de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de maio de 2019
Última verificação
1 de maio de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- BOVET 2019
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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