Mutazione p.Ile112Thr: discrepanza tra livello di fattore IX e fenotipo di sanguinamento (Hémophilie B)
9 maggio 2019 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Discrepanza tra livello di fattore IX e fenotipo di sanguinamento
Sembra che la mutazione p.Ile112Thr nel gene del fattore IX conferisca una discrepanza tra il livello lieve del fattore IX e il fenotipo del sanguinamento grave.
I database e l'analisi della letteratura sono scarsi su questo argomento.
L'obiettivo di questo studio è compilare il fenotipo sanguinante in pazienti con questa specifica mutazione per dimostrare la discordanza clinico-biologica al fine di migliorare la cura e il follow-up del paziente.
Panoramica dello studio
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
12
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Dijon, Francia, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Emofilia B
Descrizione
Criterio di inclusione:
- emofilia B con mutazione p.Ile112Thr sul gene del fattore IX
Criteri di esclusione: nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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pazienti
Emofilia B con mutazione p.Ile112Thr sul gene del fattore IX
|
raccolta dati sulla storia della malattia, emofilia
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Fenotipo sanguinante
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 4 mesi
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fenotipo sanguinante in pazienti con p.Ile112Thr nel gene del fattore IX
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 4 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
1 giugno 2019
Completamento primario (Anticipato)
1 ottobre 2019
Completamento dello studio (Anticipato)
1 ottobre 2019
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
9 maggio 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 maggio 2019
Primo Inserito (Effettivo)
10 maggio 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
10 maggio 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
9 maggio 2019
Ultimo verificato
1 maggio 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- BOVET 2019
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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