Mutation p.Ile112Thr : Discordance entre le taux de facteur IX et le phénotype hémorragique (Hémophilie B)
9 mai 2019 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Différence entre le niveau de facteur IX et le phénotype de saignement
Il semble que la mutation p.Ile112Thr dans le gène du facteur IX confère un écart entre un taux de facteur IX léger et un phénotype hémorragique sévère.
Les bases de données et l'analyse de la littérature sont pauvres sur ce sujet.
Le but de cette étude est de compiler le phénotype hémorragique chez les patients porteurs de cette mutation spécifique pour prouver la discordance clinico-biologique afin d'améliorer la prise en charge et le suivi des patients.
Aperçu de l'étude
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
12
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Dijon, France, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Hémophilie B
La description
Critère d'intégration:
- hémophilie B avec mutation p.Ile112Thr sur le gène du facteur IX
Critères d'exclusion : Aucun
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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les patients
Hémophilie B avec mutation p.Ile112Thr sur le gène du facteur IX
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collecte de données sur l'histoire de la maladie, l'hémophilie
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Phénotype de saignement
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 4 mois
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phénotype hémorragique chez les patients avec p.Ile112Thr dans le gène du facteur IX
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 4 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
1 juin 2019
Achèvement primaire (Anticipé)
1 octobre 2019
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 octobre 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
9 mai 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
9 mai 2019
Première publication (Réel)
10 mai 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
10 mai 2019
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
9 mai 2019
Dernière vérification
1 mai 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- BOVET 2019
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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