Mutatie p.Ile112Thr: discrepantie tussen factor IX-niveau en bloedingsfenotype (Hémophilie B)
9 mei 2019 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Verschil tussen factor IX-niveau en bloedingsfenotype
Het lijkt erop dat de mutatie p.Ile112Thr in het factor IX-gen een discrepantie veroorzaakt tussen milde factor IX-spiegel en ernstig bloedingsfenotype.
Databases en literatuuranalyse zijn op dit punt slecht.
Het doel van deze studie is om het bloedingsfenotype bij patiënten met deze specifieke mutatie samen te stellen om de klinisch-biologische discordantie te bewijzen en zo de patiëntenzorg en follow-up te verbeteren.
Studie Overzicht
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
12
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Dijon, Frankrijk, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Hemofilie B
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- hemofilie B met p.Ile112Thr-mutatie op factor IX-gen
Uitsluitingscriteria: Geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
patiënten
Hemofilie B met p.Ile112Thr-mutatie op factor IX-gen
|
gegevensverzameling over de geschiedenis van de ziekte, hemofilie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Bloedend fenotype
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 4 maanden
|
bloedend fenotype bij patiënten met p.Ile112Thr in factor IX-gen
|
Door afronding van de studie gemiddeld 4 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
1 juni 2019
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 oktober 2019
Studie voltooiing (Verwacht)
1 oktober 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
9 mei 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
9 mei 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
10 mei 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
10 mei 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
9 mei 2019
Laatst geverifieerd
1 mei 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- BOVET 2019
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .