Mutace p.Ile112Thr: Nesoulad mezi úrovní faktoru IX a fenotypem krvácení (Hémophilie B)
9. května 2019 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Nesoulad mezi úrovní faktoru IX a fenotypem krvácení
Zdá se, že mutace p.Ile112Thr v genu pro faktor IX způsobuje rozpor mezi mírnou hladinou faktoru IX a fenotypem závažného krvácení.
Databáze a analýza literatury jsou v této věci špatné.
Cílem této studie je sestavit fenotyp krvácení u pacientů s touto specifickou mutací, aby se prokázala klinicko-biologická neshoda s cílem zlepšit péči o pacienta a sledování.
Přehled studie
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
12
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Dijon, Francie, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Hemofilie B
Popis
Kritéria pro zařazení:
- hemofilie B s mutací p.Ile112Thr na genu faktoru IX
Kritéria vyloučení: Žádná
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
pacientů
Hemofilie B s mutací p.Ile112Thr na genu faktoru IX
|
sběr dat o historii onemocnění, hemofilie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fenotyp krvácení
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 4 měsíce
|
fenotyp krvácení u pacientů s p.Ile112Thr v genu pro faktor IX
|
Po ukončení studia v průměru 4 měsíce
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. června 2019
Primární dokončení (Očekávaný)
1. října 2019
Dokončení studie (Očekávaný)
1. října 2019
Termíny zápisu do studia
První předloženo
9. května 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. května 2019
První zveřejněno (Aktuální)
10. května 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
10. května 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. května 2019
Naposledy ověřeno
1. května 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- BOVET 2019
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .