Mutation p.Ile112Thr: Diskrepanz zwischen Faktor-IX-Spiegel und Blutungsphänotyp (Hémophilie B)
9. Mai 2019 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Diskrepanz zwischen Faktor-IX-Spiegel und Blutungsphänotyp
Es scheint, dass die Mutation p.Ile112Thr im Faktor-IX-Gen eine Diskrepanz zwischen dem milden Faktor-IX-Spiegel und dem Phänotyp der schweren Blutung verleiht.
Datenbanken und Literaturanalysen sind in dieser Angelegenheit dürftig.
Das Ziel dieser Studie ist es, den Blutungsphänotyp bei Patienten mit dieser spezifischen Mutation zusammenzustellen, um die klinisch-biologische Diskrepanz nachzuweisen, um die Patientenversorgung und Nachsorge zu verbessern.
Studienübersicht
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
12
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Dijon, Frankreich, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Hämophilie B
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Hämophilie B mit p.Ile112Thr-Mutation im Faktor-IX-Gen
Ausschlusskriterien: Keine
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Patienten
Hämophilie B mit p.Ile112Thr-Mutation im Faktor-IX-Gen
|
Datenerhebung zur Krankheitsgeschichte, Hämophilie
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Blutender Phänotyp
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 4 Monate
|
Blutungsphänotyp bei Patienten mit p.Ile112Thr im Faktor-IX-Gen
|
Bis Studienabschluss durchschnittlich 4 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
1. Juni 2019
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Oktober 2019
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Oktober 2019
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
9. Mai 2019
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
9. Mai 2019
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
10. Mai 2019
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
10. Mai 2019
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
9. Mai 2019
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- BOVET 2019
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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