EYS 관련 망막 변성의 진행률 (Pro-EYS)
2026년 8월 3일 업데이트: Jaeb Center for Health Research
EYS 관련 망막 변성(Pro-EYS)의 진행률
Foundation Fighting Blindness에서 자금을 지원하는 이 프로젝트의 전반적인 목표는 임상 시험을 위한 결과 측정 개발을 가속화하기 위해 EYS 돌연변이가 있는 환자의 질병 진행의 자연사를 특성화하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
EYS 돌연변이 환자에 대한 이 자연사 연구는 임상 시험을 위한 결과 측정 개발을 가속화할 것입니다. 망막 변성에 대한 민감하고 신뢰할 수 있는 결과 측정은 EYS 돌연변이로 인한 색소성 망막염에 대한 치료법 개발을 크게 촉진할 것입니다. 함께 이러한 접근 방식은 EYS 관련 망막 변성을 이해하고 실험적 치료 프로토콜을 개발하고 그 효과를 평가하는 데 영향을 미칠 것으로 예상됩니다.
이 자연사 연구의 목표와 예상되는 영향은 다음과 같습니다.
- EYS 유전자에 쌍대립유전자 돌연변이가 있는 환자의 망막 변성의 자연 경과를 설명합니다.
- EYS 관련 망막 변성에서 향후 다기관 임상 시험에 사용할 민감한 구조적 및 기능적 결과 측정을 식별합니다.
- EYS 관련 망막 변성에 대한 조사 치료의 향후 임상 시험을 위해 잘 정의된 하위 집단을 식별합니다.
연구 목표
자연사 연구의 주요 목표는 다음과 같습니다.
- 기능적, 구조적 및 환자 보고 결과 측정을 사용하여 측정한 4년 동안 EYS 유전자의 이중대립유전자성 병원성 돌연변이와 관련된 망막 변성의 자연사를 특성화합니다.
- 구조적 결과 측정이 EYS 유전자에 이중대립유전자성 병원성 돌연변이가 있는 개인의 기능적 결과에 대한 대용물로서 검증될 수 있는지 여부를 조사합니다.
- EYS 유전자에 이중대립유전자성 병원성 돌연변이가 있는 개인에서 4년째에 결과 측정의 진행에 대한 가능한 위험 요소(유전자형, 표현형, 환경 및 동반이환)를 평가합니다.
- EYS 유전자에 이중대립유전자 병원성 돌연변이가 있는 개인에서 4년 동안 왼쪽 및 오른쪽 눈 결과의 변동성과 대칭성을 평가합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
103
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Nijmegen, 네덜란드
- Radboud University
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Tübingen, 독일
- University of Tübingen
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California
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San Francisco, California, 미국, 94143-0344
- University of California, San Francisco
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Colorado
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Denver, Colorado, 미국, 80230
- Colorado Retina Associates
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32607
- Vitreo-Retinal Associates
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Miami, Florida, 미국, 33136
- University of Miami: Neuro-ophthalmology Department
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- Emory Eye Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287-9277
- Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- Massachusetts Eye and Ear
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48105
- Kellogg Eye Center, University of Michigan
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27710
- Duke University Eye Center
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Oregon Health Science University Casey Eye Institute
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75231
- Retina Foundation of the Southwest
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, 미국, 53705
- University of Wisconsin-Madison: McPherson Eye Research Institute
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Israel
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Jerusalem, Israel, 이스라엘
- Hadassah Medical Center
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Toronto, 캐나다
- Hospital for Sick Children
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Paris, 프랑스, 75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
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Helsinki, 핀란드
- Helsinki University Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
잠재적 적격성은 정보에 입각한 동의를 얻기 전에 연구자가 정기적인 진료 검사의 일부로, 일반 진료의 일부로, 다른 의사의 진료 의뢰 또는 자가 진료의뢰를 통해 평가할 수 있습니다.
설명
포함 기준:
- 연구에 참여할 의향이 있고 동의 과정에서 동의 의사를 전달할 수 있는 자
- 48개월 동안 모든 연구 방문에 대해 재방문할 수 있는 능력
- 연령 ≥ 18세
아래에 정의된 유전자 선별 기준 중 하나를 충족해야 합니다.
- 스크리닝군 A: 임상적으로 인증된 실험실의 보고서(또는 Genetics의 사전 승인을 받은 연구실의 보고서를 기반으로 트랜스에서 동형접합 또는 이형접합인 EYS 유전자의 질병 유발 변이체 2개 이상 위원회)
- 스크리닝 그룹 B: 임상적으로 인증된 실험실의 보고서(또는 유전학위원회에서 사전 승인된 연구실의 보고서)를 기반으로 EYS 유전자에서 단 1개의 질병 유발 변이체
- 스크리닝군 C: 임상적으로 인증된 연구실의 보고서(또는 유전학위원회의 사전 승인을 받은 연구실 보고서)에 근거하여 단계가 알려지지 않은 EYS 유전자의 질병 유발 변이체 2개 이상
모든 스크리닝 그룹에 관한 참고 사항: 참가자가 알 수 없는 의미의 변이를 가지고 있는 경우 EYS 유전자에 질병을 유발하는 변이가 1개 이상 있는 한 여전히 자격이 있습니다.
안구 포함 기준:
두 눈은 다음을 모두 충족해야 합니다.
- 망막 이영양증의 임상 진단
- 양질의 사진 이미징을 가능하게 하는 명확한 안구 미디어 및 적절한 동공 확장
제외 기준:
- 상염색체 우성 색소성 망막염(ADRP), X-연관 색소성 망막염(RP)을 유발하는 유전자의 돌연변이, 또는 EYS 이외의 상염색체 열성 RP/망막 이영양증 유전자에서 이중대립유전자 돌연변이의 존재
- 이 연구 동안 언제든지 실험적 치료 시험에 들어갈 것으로 예상됨
- 색소성 망막병증과 관련된 약제(히드록시클로로퀸, 클로로퀸, 티오리다진 및 데페록사민 포함)로 1년 이상의 누적 치료 이력
안구 배제 기준:
한쪽 눈에 다음 중 하나가 있는 경우 참가자는 자격이 없습니다.
- 현재 유리체 출혈
- 열공성 망막 박리의 현재 또는 과거력
- 근시의 -8 디옵터보다 더 나쁜 굴절 이상과 동등한 구형 등가물(예: 백내장 또는 굴절 수술 이전)의 현재 또는 과거력
- 지난 3개월 이내에 안내 수술(예: 백내장 수술, 유리체 절제술, 관통 각막 이식술 또는 LASIK)의 병력
- 녹내장 진단의 현재 또는 임의의 병력(예: 녹내장성 VF 변화 또는 신경 변화 또는 녹내장 필터링 수술 병력에 근거)
- 망막혈관 폐쇄 또는 증식성 당뇨병성 망막병증의 현재 또는 과거력
- 연구자의 의견에 따라 시각 기능의 평가를 혼란스럽게 할 수 있는 안과 질환의 병력 또는 현재 증거
다음을 포함하여 망막 변성의 진행에 영향을 미칠 수 있는 색소성 망막염에 대한 적극적인 치료의 병력 또는 증거:
- 안구 줄기 세포 또는 유전자 요법의 모든 사용
- 오크리플라스민을 사용한 모든 치료
- 최근 9개월 이내의 안과용 올리고뉴클레오타이드로의 치료(마지막 치료일은 스크리닝 방문일 전 9개월 미만임)
- 제품의 예상 반감기 5배 이내의 다른 제품으로 치료(마지막 치료 날짜부터 스크리닝 방문 날짜까지의 시간은 해당 제품 반감기의 최소 5배)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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비전 코호트 1
시력이 더 좋은 참여자 방문 시력 ETDRS 문자 점수 54 이상[근사 Snellen 등가 20/80 이상] 및 중심 시야의 모든 자오선에서 시야 직경 10도 이상
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비전 코호트 2
19-53[대략 Snellen에 해당하는 20/100 - 20/400] 또는 (54 이상에 해당하는 시력 ETDRS 문자 점수[대략 Snellen에 해당하는 20/80 이상]의 시력 검진 방문 시력 ETDRS 문자 점수를 가진 참여자 및 중앙 필드의 모든 자오선에서 10도 미만의 시야 직경)
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비전 코호트 3
시력이 더 좋은 참여자 18 이하의 방문 시력 ETDRS 문자 점수[대략적인 Snellen 등가 20/500 또는 그 이하]
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시야 감도의 변화
기간: 기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
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지형 분석(Hill of Vision)을 사용하여 정적 시야 측정으로 측정하고 코호트 1 및 2에 대해 중앙 판독 센터에서 평가했습니다.
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기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
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최고교정시력의 변화
기간: 코호트 1 및 2에 대한 기준선을 제외하고 연구 완료(4년)까지 매년 스크리닝 방문. 코호트 3에 대한 스크리닝 방문 및 48개월 후속 조치.
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EVA(Electronic Visual Acuity) 시스템 또는 ETDRS 차트에서 측정됩니다.
Berkeley Rudimentary Vision Test(BRVT)는 문자를 볼 수 없는 환자에게 사용됩니다.
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코호트 1 및 2에 대한 기준선을 제외하고 연구 완료(4년)까지 매년 스크리닝 방문. 코호트 3에 대한 스크리닝 방문 및 48개월 후속 조치.
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평균 망막 감도의 변화
기간: 기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년).
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코호트 1 및 2에 필요한 장비를 갖춘 선별된 부위의 중앙 판독 센터에서 안저 유도 미세시야법(MP)으로 측정하고 평가합니다.
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기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년).
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전체 필드 망막 감도의 변화
기간: 기준선 및 코호트 1 및 2에 대한 연구 완료(4년)까지 매년. 기준선 및 코호트 3에 대한 4년 후속 조치.
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파란색, 흰색 및 빨간색 자극에 대한 전체 필드 자극 임계값(FST) 테스트로 측정
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기준선 및 코호트 1 및 2에 대한 연구 완료(4년)까지 매년. 기준선 및 코호트 3에 대한 4년 후속 조치.
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최적교정저휘도시력의 변화
기간: 코호트 1 및 2에 대한 기준선을 제외하고 연구 완료(4년)까지 매년 스크리닝 방문. 코호트 3에 대한 스크리닝 방문 및 48개월 후속 조치.
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문자 점수로 측정
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코호트 1 및 2에 대한 기준선을 제외하고 연구 완료(4년)까지 매년 스크리닝 방문. 코호트 3에 대한 스크리닝 방문 및 48개월 후속 조치.
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대비 감도 기능의 변화
기간: 기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년).
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코호트 1과 2에 대해 CSV-1000E VectorVision 차트로 측정했습니다.
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기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년).
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망막 기능의 변화
기간: 기준선 및 4년 후속 방문.
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코호트 1 및 2에 대한 로드 및 콘 특정 자극에 대한 응답으로 전체 필드 전기망막도(ERG) 진폭 및 타이밍으로 측정됩니다.
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기준선 및 4년 후속 방문.
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타원체 영역(EZ) 영역의 변화
기간: 기준선 및 코호트 1 및 2에 대한 연구 완료(4년)까지 매년. 기준선 및 코호트 3에 대한 4년 후속 조치.
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스펙트럼 영역 광간섭 단층 촬영(SD-OCT)으로 측정하고 중앙 판독 센터에서 평가
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기준선 및 코호트 1 및 2에 대한 연구 완료(4년)까지 매년. 기준선 및 코호트 3에 대한 4년 후속 조치.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Fundus Autofluorescence(FAF) 패턴의 정성적 분류 탐색
기간: 기준선 및 코호트 1 및 2에 대한 연구 완료(4년)까지 매년. 기준선 및 코호트 3에 대한 4년 후속 조치.
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중앙 독서 센터에서 평가
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기준선 및 코호트 1 및 2에 대한 연구 완료(4년)까지 매년. 기준선 및 코호트 3에 대한 4년 후속 조치.
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FAF의 정량적 측정법 탐색
기간: 기준선 및 코호트 1 및 2에 대한 연구 완료(4년)까지 매년. 기준선 및 코호트 3에 대한 4년 후속 조치.
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중앙 독서 센터에서 평가
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기준선 및 코호트 1 및 2에 대한 연구 완료(4년)까지 매년. 기준선 및 코호트 3에 대한 4년 후속 조치.
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시력 코호트 1 및 2에 대한 환자 보고 결과(시각 기능)
기간: 기준선, 2년 추적 및 4년 추적 방문
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Veterans Affairs 저시력 시각 기능 설문지(VA LV VFQ-48)로 측정
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기준선, 2년 추적 및 4년 추적 방문
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시력 코호트 1 및 2에 대한 환자 보고 결과
기간: 기준선, 2년 추적 및 4년 추적 방문
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환자 보고 결과 측정 정보 시스템(PROMIS®-29)으로 측정
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기준선, 2년 추적 및 4년 추적 방문
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시력 코호트 3(시각 기능)에 대한 환자 보고 결과
기간: 기준선 및 4년 후속 방문
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초저시력 시각 기능 설문지(ULV-VFQ-50)로 측정
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기준선 및 4년 후속 방문
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시력 코호트 3에 대한 환자 보고 결과
기간: 기준선 및 4년 후속 방문
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환자 보고 결과 측정 정보 시스템(PROMIS®-29)으로 측정
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기준선 및 4년 후속 방문
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Mark Pennesi, MD, PhD, Retina Foundation of the Southwest
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 2월 25일
기본 완료 (실제)
2026년 2월 9일
연구 완료 (실제)
2026년 2월 9일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 10월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 10월 11일
처음 게시됨 (실제)
2019년 10월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 3일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- Pro-EYS
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
비식별 데이터베이스는 각 프로토콜 및 원고 출판 완료 후 FFB/Jaeb 공개 웹사이트의 공개 도메인에 배치됩니다.
IPD 공유 기간
원고가 출판된 후
IPD 공유 액세스 기준
데이터에 액세스하는 사용자는 이메일 주소를 입력해야 합니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .