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Tasso di progressione nella degenerazione retinica correlata a EYS (Pro-EYS)

3 marzo 2026 aggiornato da: Jaeb Center for Health Research

Tasso di progressione nella degenerazione retinica correlata a EYS (Pro-EYS)

L'obiettivo generale di questo progetto finanziato dalla Foundation Fighting Blindness è caratterizzare la storia naturale della progressione della malattia nei pazienti con mutazioni EYS al fine di accelerare lo sviluppo di misure di esito per gli studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio sulla storia naturale dei pazienti con mutazioni EYS accelererà lo sviluppo di misure di esito per gli studi clinici. Misure di esito sensibili e affidabili della degenerazione retinica faciliteranno notevolmente lo sviluppo di trattamenti per la retinite pigmentosa dovuta a mutazioni EYS. Insieme, questi approcci dovrebbero avere un impatto sulla comprensione della degenerazione retinica correlata a EYS, sullo sviluppo di protocolli di trattamento sperimentale e sulla valutazione della loro efficacia.

Gli obiettivi e l'impatto previsto di questo studio di storia naturale sono:

  1. Descrivere la storia naturale della degenerazione retinica in pazienti con mutazioni bialleliche nel gene EYS
  2. Identificare misure di esito strutturale e funzionale sensibili da utilizzare per futuri studi clinici multicentrici nella degenerazione retinica correlata a EYS
  3. Identificare sottopopolazioni ben definite per futuri studi clinici di trattamenti investigativi per la degenerazione retinica correlata a EYS

Obiettivi di studio

Gli obiettivi primari dello studio di storia naturale sono:

  1. Caratterizzare la storia naturale della degenerazione retinica associata a mutazioni patogene bialleliche nel gene EYS nell'arco di 4 anni, misurata utilizzando misure di esito funzionali, strutturali e riportate dal paziente
  2. Indagare se le misure di esito strutturale possono essere convalidate come surrogati per esiti funzionali in individui con mutazioni patogenetiche bialleliche nel gene EYS
  3. Valutare i possibili fattori di rischio (genotipo, fenotipo, ambiente e comorbilità) per la progressione delle misure di esito a 4 anni in soggetti con mutazioni patogene bialleliche nel gene EYS
  4. Valutare la variabilità e la simmetria degli esiti dell'occhio sinistro e destro nell'arco di 4 anni in individui con mutazioni patogenetiche bialleliche nel gene EYS

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

103

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Hospital for Sick Children
  • Finlandia
      • Helsinki, Finlandia
        • Helsinki University Hospital
  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
  • Germania
      • Tübingen, Germania
        • University of Tübingen
  • Israele
      • Jerusalem, Israele
        • Hadassah Medical Center
  • Olanda
      • Nijmegen, Olanda
        • Radboud University
  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stati Uniti, 80230
        • Colorado Retina Associates
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • University of Miami: Neuro-ophthalmology Department
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Emory Eye Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke University Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Oregon Health Science University Casey Eye Institute
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53705
        • University of Wisconsin-Madison: McPherson Eye Research Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La potenziale ammissibilità può essere valutata come parte di un esame di cura di routine da parte di un ricercatore prima di ottenere il consenso informato, come parte della cura abituale, tramite rinvio da un altro medico o auto-riferimento.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Disposto a partecipare allo studio e in grado di comunicare il consenso durante il processo di consenso
  2. Possibilità di tornare per tutte le visite di studio oltre i 48 mesi
  3. Età ≥ 18 anni

  4. Deve soddisfare uno dei criteri di screening genetico, definiti di seguito:

    • Gruppo di screening A: almeno 2 varianti patogenetiche nel gene EYS che sono omozigoti o eterozigoti in trans, sulla base di un rapporto di un laboratorio clinicamente certificato (o un rapporto di un laboratorio di ricerca che è stato pre-approvato dal Genetics Comitato)
    • Gruppo di screening B: solo 1 variante che causa la malattia nel gene EYS, sulla base di un rapporto di un laboratorio clinicamente certificato (o un rapporto di un laboratorio di ricerca che è stato pre-approvato dal Comitato di genetica)
    • Gruppo di screening C: almeno 2 varianti patologiche nel gene EYS che sono in fase sconosciuta, sulla base di un rapporto di un laboratorio clinicamente certificato (o un rapporto di un laboratorio di ricerca che è stato pre-approvato dal Comitato di genetica)

Nota relativa a tutti i gruppi di screening: se un partecipante ha una o più varianti di significato sconosciuto, si qualificherà comunque a condizione che vi sia almeno una o più varianti che causano la malattia sul gene EYS.

Criteri di inclusione oculare:

Entrambi gli occhi devono soddisfare tutti i seguenti requisiti:

  1. Diagnosi clinica della distrofia retinica
  2. Mezzi oculari chiari e adeguata dilatazione della pupilla per consentire immagini fotografiche di buona qualità

Criteri di esclusione:

  1. Mutazioni nei geni che causano retinite pigmentosa autosomica dominante (ADRP), retinite pigmentosa legata all'X (RP) o presenza di mutazioni bialleliche nei geni autosomica recessiva RP/distrofia retinica diversi da EYS
  2. Si prevede che entrerà nella sperimentazione del trattamento sperimentale in qualsiasi momento durante questo studio
  3. Storia di più di 1 anno di trattamento cumulativo, in qualsiasi momento, con un agente associato a retinopatia pigmentaria (tra cui idrossiclorochina, clorochina, tioridazina e deferoxamina)

Criteri di esclusione oculare:

Se uno degli occhi ha una delle seguenti condizioni, il partecipante non è idoneo:

  1. Emorragia vitreale in corso
  2. Distacco di retina regmatogeno in corso o precedente
  3. Attuale o qualsiasi storia di (ad esempio, prima della cataratta o della chirurgia refrattiva) equivalente sferico dell'errore di rifrazione peggiore di -8 diottrie di miopia
  4. Storia di chirurgia intraoculare (ad esempio, chirurgia della cataratta, vitrectomia, cheratoplastica penetrante o LASIK) negli ultimi 3 mesi
  5. Diagnosi attuale o qualsiasi anamnesi di diagnosi confermata di glaucoma (ad es., basata su alterazioni glaucomatose della FV o alterazioni nervose o anamnesi di intervento chirurgico di filtraggio del glaucoma)
  6. Attuale o qualsiasi storia di occlusione vascolare retinica o retinopatia diabetica proliferativa
  7. Storia o evidenza attuale di malattia oculare che, secondo l'opinione dello sperimentatore, può confondere la valutazione della funzione visiva

  8. Anamnesi o evidenza di trattamento attivo per la retinite pigmentosa che potrebbe influenzare la progressione della degenerazione retinica, tra cui:

    1. Qualsiasi utilizzo di cellule staminali oculari o terapia genica
    2. Qualsiasi trattamento con ocriplasmina
    3. Trattamento con un oligonucleotide oftalmico negli ultimi 9 mesi (la data dell'ultimo trattamento è inferiore a 9 mesi prima della data della visita di screening)
    4. Trattamento con qualsiasi altro prodotto entro cinque volte l'emivita prevista del prodotto (il tempo dalla data dell'ultimo trattamento alla data della visita di screening è almeno 5 volte l'emivita del prodotto dato)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Coorte di visione 1
Partecipanti con l'occhio migliore Visita di screening Acuità visiva Punteggio lettera ETDRS di 54 o più [equivalente approssimativo di Snellen 20/80 o migliore] e diametro del campo visivo 10 gradi o più in ogni meridiano del campo centrale
Coorte di visione 2
Partecipanti con l'occhio migliore Visita di screening Punteggio della lettera ETDRS dell'acuità visiva di 19-53 [equivalente Snellen approssimativo 20/100 - 20/400] o (punteggio della lettera ETDRS dell'acuità visiva di 54 o più [equivalente Snellen approssimativo 20/80 o migliore] e diametro del campo visivo inferiore a 10 gradi in qualsiasi meridiano del campo centrale)
Coorte di visione 3
Partecipanti con l'occhio migliore Screening Visita acuità visiva Punteggio lettera ETDRS di 18 o inferiore [equivalente Snellen approssimativo 20/500 o inferiore]

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica della sensibilità del campo visivo
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Misurato mediante perimetria statica con analisi topografica (Hill of Vision) e valutato da un centro di lettura centrale per le coorti 1 e 2.
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Cambiamento della migliore acuità visiva corretta
Lasso di tempo: Visita di screening e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) ad eccezione del basale per le coorti 1 e 2. Visita di screening e follow-up a 48 mesi per la coorte 3.
Misurato sul sistema Electronic Visual Acuity (EVA) o sui grafici ETDRS. Berkeley Rudimentary Vision Test (BRVT) verrà utilizzato per i pazienti incapaci di vedere le lettere.
Visita di screening e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) ad eccezione del basale per le coorti 1 e 2. Visita di screening e follow-up a 48 mesi per la coorte 3.
Variazione della sensibilità retinica media
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni).
Misurato mediante microperimetria guidata dal fondo (MP) e valutato da un centro di lettura centrale in siti selezionati con le attrezzature necessarie per le coorti 1 e 2.
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni).
Variazione della sensibilità retinica a campo pieno
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) per la coorte 1 e 2. Basale e follow-up a 4 anni per la coorte 3.
Misurato mediante test della soglia di stimolo a campo intero (FST) per stimoli blu, bianchi e rossi
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) per la coorte 1 e 2. Basale e follow-up a 4 anni per la coorte 3.
Variazione dell'acuità visiva a bassa luminanza migliore corretta
Lasso di tempo: Visita di screening e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) ad eccezione del basale per le coorti 1 e 2. Visita di screening e follow-up a 48 mesi per la coorte 3.
Misurato dal punteggio lettera
Visita di screening e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) ad eccezione del basale per le coorti 1 e 2. Visita di screening e follow-up a 48 mesi per la coorte 3.
Modifica della funzione di sensibilità al contrasto
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni).
Misurato dal grafico CSV-1000E VectorVision per le coorti 1 e 2.
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni).
Alterazione della funzione retinica
Lasso di tempo: Visita di base e di follow-up a 4 anni.
Misurato dalle ampiezze e dai tempi dell'elettroretinogramma a campo intero (ERG) in risposta a stimoli specifici di coni e bastoncelli per le coorti 1 e 2.
Visita di base e di follow-up a 4 anni.
Modifica nell'area della zona ellissoidale (EZ).
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) per le coorti 1 e 2. Basale e follow-up a 4 anni per la coorte 3.
Misurato mediante tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SD-OCT) e valutato da un centro di lettura centrale
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) per le coorti 1 e 2. Basale e follow-up a 4 anni per la coorte 3.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esplora la categorizzazione qualitativa del modello Fundus Autofluorescence (FAF).
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) per le coorti 1 e 2. Basale e follow-up a 4 anni per la coorte 3.
Valutato da un centro di lettura centrale
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) per le coorti 1 e 2. Basale e follow-up a 4 anni per la coorte 3.
Esplora misure quantitative di FAF
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) per le coorti 1 e 2. Basale e follow-up a 4 anni per la coorte 3.
valutato da un centro di lettura centrale
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni) per le coorti 1 e 2. Basale e follow-up a 4 anni per la coorte 3.

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risultati riferiti dai pazienti per le coorti visive 1 e 2 (funzionamento visivo visivo)
Lasso di tempo: Baseline, follow-up a 2 anni e visita di follow-up a 4 anni
Misurato dal questionario sul funzionamento visivo dell'ipovisione dei veterani (VA LV VFQ-48)
Baseline, follow-up a 2 anni e visita di follow-up a 4 anni
Risultati riferiti dai pazienti per le coorti visive 1 e 2
Lasso di tempo: Baseline, follow-up a 2 anni e visita di follow-up a 4 anni
Misurato dal sistema informativo di misurazione degli esiti riportati dal paziente (PROMIS®-29)
Baseline, follow-up a 2 anni e visita di follow-up a 4 anni
Risultati riferiti dal paziente per la coorte visiva 3 (funzionamento visivo visivo)
Lasso di tempo: Visita di base e di follow-up a 4 anni
Misurato dal questionario sul funzionamento visivo per ipovisione (ULV-VFQ-50)
Visita di base e di follow-up a 4 anni
Risultati riferiti dal paziente per la coorte visiva 3
Lasso di tempo: Visita di base e di follow-up a 4 anni
Misurato dal sistema informativo di misurazione degli esiti riportati dal paziente (PROMIS®-29)
Visita di base e di follow-up a 4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Collaboratori

Foundation Fighting Blindness

Investigatori

  • Cattedra di studio: Mark Pennesi, MD, PhD, Retina Foundation of the Southwest

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 febbraio 2020

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 ottobre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 ottobre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

15 ottobre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 marzo 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro-EYS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Un database de-identificato viene reso di pubblico dominio sul sito web pubblico di FFB/Jaeb dopo il completamento di ciascun protocollo e la pubblicazione del manoscritto.

Periodo di condivisione IPD

Dopo la pubblicazione del manoscritto

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Gli utenti che accedono ai dati devono inserire un indirizzo email

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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