Taxa de Progressão na Degeneração Retiniana Relacionada a EYS (Pro-EYS)

Critério de inclusão:

1. Disposto a participar do estudo e capaz de comunicar o consentimento durante o processo de consentimento
2. Capacidade de retornar para todas as visitas do estudo ao longo de 48 meses
3. Idade ≥ 18 anos

4. Deve atender a um dos Critérios de Triagem Genética, definidos abaixo:

   • Grupo de Triagem A: Pelo menos 2 variantes causadoras de doenças no gene EYS que são homozigóticas ou heterozigóticas em trans, com base em um relatório de um laboratório clinicamente certificado (ou um relatório de um laboratório de pesquisa que foi pré-aprovado pelo Genetics Comitê)
   • Triagem Grupo B: Apenas 1 variante causadora da doença no gene EYS, com base em um relatório de um laboratório clinicamente certificado (ou um relatório de um laboratório de pesquisa que foi pré-aprovado pelo Comitê de Genética)
   • Triagem Grupo C: Pelo menos 2 variantes causadoras de doenças no gene EYS que são de fase desconhecida, com base em um relatório de um laboratório clinicamente certificado (ou um relatório de um laboratório de pesquisa que foi pré-aprovado pelo Comitê de Genética)

Observação referente a todos os grupos de triagem: se um participante tiver variante(s) de significado desconhecido, ele/ela ainda se qualificará, desde que haja pelo menos 1 variante(s) causadora(s) da doença no gene EYS.

Critérios de Inclusão Ocular:

Ambos os olhos devem atender a todos os itens a seguir:

1. Diagnóstico clínico de distrofia retiniana
2. Meios oculares claros e dilatação adequada da pupila para permitir imagens fotográficas de boa qualidade

Critério de exclusão:

1. Mutações em genes que causam retinite pigmentosa autossômica dominante (ADRP), retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X (RP) ou presença de mutações bialélicas em genes autossômicos recessivos de RP/distrofia retiniana que não sejam EYS
2. Espera-se que entre no estudo de tratamento experimental a qualquer momento durante este estudo
3. História de mais de 1 ano de tratamento cumulativo, a qualquer momento, com um agente associado à retinopatia pigmentar (incluindo hidroxicloroquina, cloroquina, tioridazina e deferoxamina)

Critérios de exclusão ocular:

Se um dos olhos tiver qualquer um dos seguintes, o participante não é elegível:

1. Hemorragia vítrea atual
2. Atual ou qualquer história de descolamento regmatogênico da retina
3. Atual ou qualquer história de (por exemplo, antes de catarata ou cirurgia refrativa) equivalente esférico do erro de refração pior que -8 dioptrias de miopia
4. Histórico de cirurgia intraocular (por exemplo, cirurgia de catarata, vitrectomia, ceratoplastia penetrante ou LASIK) nos últimos 3 meses
5. Atual ou qualquer histórico de diagnóstico confirmado de glaucoma (por exemplo, com base em alterações glaucomatosas de VF ou alterações nervosas ou histórico de cirurgia de filtragem de glaucoma)
6. Atual ou qualquer história de oclusão vascular retiniana ou retinopatia diabética proliferativa
7. Histórico ou evidência atual de doença ocular que, na opinião do investigador, pode confundir a avaliação da função visual

8. História ou evidência de tratamento ativo para retinite pigmentosa que pode afetar a progressão da degeneração da retina, incluindo:

   1. Qualquer uso de células-tronco oculares ou terapia genética
   2. Qualquer tratamento com ocriplasmina
   3. Tratamento com um oligonucleotídeo oftálmico nos últimos 9 meses (a data do último tratamento é inferior a 9 meses antes da data da visita de triagem)
   4. Tratamento com qualquer outro produto dentro de cinco vezes a meia-vida esperada do produto (o tempo desde a data do último tratamento até a data da visita de triagem é de pelo menos 5 vezes a meia-vida do produto administrado)