Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Progressionshastighed i EYS-relateret retinal degeneration (Pro-EYS)

3. marts 2026 opdateret af: Jaeb Center for Health Research

Progressionshastighed i EYS-relateret retinal degeneration (Pro-EYS)

Det overordnede mål for dette projekt finansieret af Foundation Fighting Blindness er at karakterisere den naturlige historie af sygdomsprogression hos patienter med EYS-mutationer for at fremskynde udviklingen af ​​resultatmål for kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne naturhistoriske undersøgelse af patienter med EYS-mutationer vil fremskynde udviklingen af ​​resultatmål for kliniske forsøg. Sensitive, pålidelige udfaldsmål for nethindegeneration vil i høj grad lette udviklingen af ​​behandlinger for retinitis pigmentosa på grund af EYS-mutationer. Tilsammen forventes disse tilgange at have en indvirkning på forståelsen af ​​EYS-relateret retinal degeneration, udvikling af eksperimentelle behandlingsprotokoller og vurdering af deres effektivitet.

Målene og den forventede effekt af denne naturhistoriske undersøgelse er at:

  1. Beskriv den naturlige historie af retinal degeneration hos patienter med biallele mutationer i EYS-genet
  2. Identificer følsomme strukturelle og funktionelle resultatmål til brug for fremtidige multicenter kliniske forsøg i EYS-relateret retinal degeneration
  3. Identificer veldefinerede underpopulationer til fremtidige kliniske forsøg med undersøgende behandlinger for EYS-relateret retinal degeneration

Studiemål

De primære mål med det naturhistoriske studie er at:

  1. Karakteriser den naturlige historie af retinal degeneration forbundet med biallel patogene mutationer i EYS genet over 4 år, målt ved hjælp af funktionelle, strukturelle og patientrapporterede resultatmål
  2. Undersøg om strukturelle udfaldsmål kan valideres som surrogater for funktionelle udfald hos individer med biallel patogene mutationer i EYS genet
  3. Evaluer mulige risikofaktorer (genotype, fænotype, miljø og komorbiditeter) for progression af resultatmålene efter 4 år hos individ med biallel patogene mutationer i EYS genet
  4. Evaluer variabilitet og symmetri af venstre og højre øje udfald over 4 år hos individer med biallel patogene mutationer i EYS genet

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

103

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Hospital for Sick Children
  • Finland
      • Helsinki, Finland
        • Helsinki University Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Forenede Stater, 80230
        • Colorado Retina Associates
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • University of Miami: Neuro-ophthalmology Department
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Emory Eye Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke University Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Oregon Health Science University Casey Eye Institute
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forenede Stater, 53705
        • University of Wisconsin-Madison: McPherson Eye Research Institute
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
  • Holland
      • Nijmegen, Holland
        • Radboud University
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Hadassah Medical Center
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland
        • University of Tübingen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Potentielle berettigelse kan vurderes som en del af en rutinemæssig behandlingsundersøgelse af en investigator forud for opnåelse af informeret samtykke, som en del af sædvanlig pleje, ved henvisning fra en anden læge eller selvhenvisning.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Villig til at deltage i undersøgelsen og i stand til at kommunikere samtykke under samtykkeprocessen
  2. Mulighed for at vende tilbage til alle studiebesøg over 48 måneder
  3. Alder ≥ 18 år

  4. Skal opfylde et af de genetiske screeningskriterier, defineret nedenfor:

    • Screeningsgruppe A: Mindst 2 sygdomsfremkaldende varianter i EYS-genet, som er homozygote eller heterozygote i trans, baseret på en rapport fra et klinisk certificeret laboratorium (eller en rapport fra et forskningslaboratorium, der er forhåndsgodkendt af Genetics udvalg)
    • Screeningsgruppe B: Kun 1 sygdomsfremkaldende variant i EYS-genet, baseret på en rapport fra et klinisk certificeret laboratorium (eller en rapport fra et forskningslaboratorium, som er forhåndsgodkendt af Genetikkomitéen)
    • Screeningsgruppe C: Mindst 2 sygdomsfremkaldende varianter i EYS-genet, som er ukendt fase, baseret på en rapport fra et klinisk certificeret laboratorium (eller en rapport fra et forskningslaboratorium, som er forhåndsgodkendt af Genetikkomitéen)

Bemærkning vedrørende alle screeningsgrupper: hvis en deltager har en eller flere varianter af ukendt betydning, vil han/hun stadig kvalificere sig, så længe der er mindst 1 sygdomsfremkaldende variant(er) på EYS-genet.

Okulære inklusionskriterier:

Begge øjne skal opfylde alle følgende:

  1. Klinisk diagnose af retinal dystrofi
  2. Klare okulære medier og tilstrækkelig pupiludvidelse for at tillade fotografisk billeddannelse af god kvalitet

Ekskluderingskriterier:

  1. Mutationer i gener, der forårsager autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP), X-linked retinitis pigmentosa (RP) eller tilstedeværelse af bialleliske mutationer i autosomale recessive RP/retinale dystrofigener andre end EYS
  2. Forventes at gå ind i eksperimentelt behandlingsforsøg på et hvilket som helst tidspunkt i løbet af denne undersøgelse
  3. Anamnese med mere end 1 års kumulativ behandling på ethvert tidspunkt med et middel forbundet med pigmentær retinopati (inklusive hydroxychloroquin, chloroquin, thioridazin og deferoxamin)

Okulære udelukkelseskriterier:

Hvis et af øjnene har noget af følgende, er deltageren ikke kvalificeret:

  1. Aktuel glaslegemeblødning
  2. Aktuel eller enhver historie med rhegmatogen nethindeløsning
  3. Aktuel eller enhver historie med (f.eks. før katarakt eller refraktiv kirurgi) sfærisk ækvivalent af brydningsfejlen værre end -8 dioptrier af nærsynethed
  4. Anamnese med intraokulær kirurgi (f.eks. kataraktkirurgi, vitrektomi, penetrerende keratoplastik eller LASIK) inden for de sidste 3 måneder
  5. Aktuel eller enhver historie med bekræftet diagnose af glaukom (f.eks. baseret på glaukom VF-ændringer eller nerveændringer eller historie med glaukomfiltreringskirurgi)
  6. Aktuel eller enhver historie med retinal vaskulær okklusion eller proliferativ diabetisk retinopati
  7. Anamnese eller aktuelle beviser for øjensygdom, der efter investigatorens mening kan forvirre vurderingen af ​​synsfunktionen

  8. Anamnese eller bevis for aktiv behandling af retinitis pigmentosa, der kan påvirke udviklingen af ​​nethindegeneration, herunder:

    1. Enhver brug af okulær stamcelle eller genterapi
    2. Enhver behandling med ocriplasmin
    3. Behandling med et oftalmisk oligonukleotid inden for de sidste 9 måneder (sidste behandlingsdato er mindre end 9 måneder før screeningsbesøgsdatoen)
    4. Behandling med et hvilket som helst andet produkt inden for fem gange den forventede halveringstid af produktet (tiden fra sidste behandlingsdato til screeningsbesøgsdatoen er mindst 5 gange halveringstiden for det givne produkt)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Synskohorte 1
Deltagere med det bedre øje Screening Besøg synsskarphed ETDRS bogstavscore på 54 eller mere [omtrentlig Snellen ækvivalent 20/80 eller bedre] og synsfeltdiameter 10 grader eller mere i hver meridian af det centrale felt
Visionskohorte 2
Deltagere med det bedre øje Screening Besøg synsskarphed ETDRS bogstavscore på 19-53 [omtrentlig Snellen ækvivalent 20/100 - 20/400] eller (synsskarphed ETDRS bogstavscore på 54 eller mere [omtrentlig Snellen ækvivalent 20/80 eller bedre] og synsfeltdiameter mindre end 10 grader i en hvilken som helst meridian af det centrale felt)
Synskohorte 3
Deltagere med det bedre øje Screening Besøg synsskarphed ETDRS bogstavscore på 18 eller mindre [ca. Snellen svarende til 20/500 eller dårligere]

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i synsfeltsfølsomhed
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
Målt ved statisk perimetri med topografisk analyse (Hill of Vision) og vurderet af et centralt læsecenter for kohorte 1 og 2.
Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
Ændring i bedste korrigerede synsstyrke
Tidsramme: Screeningsbesøg og hvert år indtil studiets afslutning (4 år) med undtagelse af baseline for kohorte 1 og 2. Screeningsbesøg og 48 måneders opfølgning for kohorte 3.
Målt på Electronic Visual Acuity (EVA)-systemet eller ETDRS-diagrammer. Berkeley Rudimentary Vision Test (BRVT) vil blive brugt til patienter, der ikke kan se bogstaver.
Screeningsbesøg og hvert år indtil studiets afslutning (4 år) med undtagelse af baseline for kohorte 1 og 2. Screeningsbesøg og 48 måneders opfølgning for kohorte 3.
Ændring i gennemsnitlig nethindefølsomhed
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år).
Målt ved fundus-guidet mikroperimetri (MP) og vurderet af et centralt læsecenter på udvalgte steder med nødvendigt udstyr til kohorte 1 og 2.
Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år).
Ændring i fuldfelts nethindefølsomhed
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år) for kohorte 1 og 2. Baseline og 4 års opfølgning for kohorte 3.
Målt ved fuld-felt stimulus tærskel (FST) test til blå, hvide og røde stimuli
Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år) for kohorte 1 og 2. Baseline og 4 års opfølgning for kohorte 3.
Ændring i bedst korrigeret lav luminans synsstyrke
Tidsramme: Screeningsbesøg og hvert år indtil studiets afslutning (4 år) med undtagelse af baseline for kohorte 1 og 2. Screeningsbesøg og 48 måneders opfølgning for kohorte 3.
Målt ved bogstavscore
Screeningsbesøg og hvert år indtil studiets afslutning (4 år) med undtagelse af baseline for kohorte 1 og 2. Screeningsbesøg og 48 måneders opfølgning for kohorte 3.
Ændring i kontrastfølsomhedsfunktion
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år).
Målt ved CSV-1000E VectorVision-diagrammet for kohorte 1 og 2.
Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år).
Ændring i nethindens funktion
Tidsramme: Baseline og 4 års opfølgningsbesøg.
Målt ved fuldfelts elektroretinogram (ERG) amplituder og timing som reaktion på stav- og keglespecifikke stimuli for kohorte 1 og 2.
Baseline og 4 års opfølgningsbesøg.
Ændring i Ellipsoid zone (EZ) område
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år) for kohorte 1 og 2. Baseline og 4 års opfølgning for kohorte 3.
Målt ved spektral domæne optisk kohærens tomografi (SD-OCT) og vurderet af et centralt læsecenter
Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år) for kohorte 1 og 2. Baseline og 4 års opfølgning for kohorte 3.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udforsk kvalitativ kategorisering af Fundus Autofluorescence (FAF) mønster
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år) for kohorte 1 og 2. Baseline og 4 års opfølgning for kohorte 3.
Vurderet af et centralt læsecenter
Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år) for kohorte 1 og 2. Baseline og 4 års opfølgning for kohorte 3.
Udforsk kvantitative mål for FAF
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år) for kohorte 1 og 2. Baseline og 4 års opfølgning for kohorte 3.
vurderet af et centralt læsecenter
Baseline og hvert år indtil studieafslutning (4 år) for kohorte 1 og 2. Baseline og 4 års opfølgning for kohorte 3.

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patientrapporterede resultater for synskohorte 1 og 2 (vision visuel funktion)
Tidsramme: Baseline, 2 års opfølgning og 4 års opfølgningsbesøg
Målt ved Veterans Affairs Low Vision Visual Functioning Questionnaire (VA LV VFQ-48)
Baseline, 2 års opfølgning og 4 års opfølgningsbesøg
Patientrapporterede resultater for synskohorte 1 og 2
Tidsramme: Baseline, 2 års opfølgning og 4 års opfølgningsbesøg
Målt ved hjælp af patientrapporterede resultater Målingsinformationssystem (PROMIS®-29)
Baseline, 2 års opfølgning og 4 års opfølgningsbesøg
Patientrapporterede resultater for synskohorte 3 (vision visuel funktion)
Tidsramme: Baseline og 4 års opfølgningsbesøg
Målt ved Ultra-Low Vision Visual Functioning Questionnaire (ULV-VFQ-50)
Baseline og 4 års opfølgningsbesøg
Patientrapporterede resultater for synskohorte 3
Tidsramme: Baseline og 4 års opfølgningsbesøg
Målt ved hjælp af patientrapporterede resultater Målingsinformationssystem (PROMIS®-29)
Baseline og 4 års opfølgningsbesøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Samarbejdspartnere

Foundation Fighting Blindness

Efterforskere

  • Studiestol: Mark Pennesi, MD, PhD, Retina Foundation of the Southwest

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. februar 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. oktober 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. oktober 2019

Først opslået (Faktiske)

15. oktober 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. marts 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro-EYS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

En afidentificeret database placeres i det offentlige domæne på FFB/Jaebs offentlige hjemmeside efter færdiggørelsen af ​​hver protokol og offentliggørelse af manuskriptet.

IPD-delingstidsramme

Efter at manuskriptet er udgivet

IPD-delingsadgangskriterier

Brugere, der får adgang til data, skal indtaste en e-mailadresse

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Øjensygdomme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner