Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Szybkość postępu zwyrodnienia siatkówki związanego z EYS (Pro-EYS)

3 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Jaeb Center for Health Research

Szybkość postępu zwyrodnienia siatkówki związanego z EYS (Pro-EYS)

Ogólnym celem tego projektu finansowanego przez Fundację Fighting Blindness jest scharakteryzowanie naturalnej historii progresji choroby u pacjentów z mutacjami EYS w celu przyspieszenia rozwoju miar wyników badań klinicznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

To badanie historii naturalnej pacjentów z mutacjami EYS przyspieszy rozwój miar wyników badań klinicznych. Czułe, wiarygodne pomiary zwyrodnienia siatkówki znacznie ułatwią opracowanie metod leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki spowodowanego mutacjami EYS. Oczekuje się, że łącznie te podejścia będą miały wpływ na zrozumienie zwyrodnienia siatkówki związanego z EYS, opracowanie eksperymentalnych protokołów leczenia i ocenę ich skuteczności.

Cele i oczekiwany wpływ tego badania historii naturalnej to:

  1. Opisz historię naturalną zwyrodnienia siatkówki u pacjentów z mutacjami biallelicznymi w genie EYS
  2. Zidentyfikuj czułe strukturalne i funkcjonalne miary wyników do wykorzystania w przyszłych wieloośrodkowych badaniach klinicznych dotyczących zwyrodnienia siatkówki związanego z EYS
  3. Zidentyfikuj dobrze zdefiniowane subpopulacje do przyszłych badań klinicznych nad metodami leczenia zwyrodnienia siatkówki związanego z EYS

Cele studiów

Głównymi celami badania historii naturalnej są:

  1. Scharakteryzuj naturalną historię zwyrodnienia siatkówki związanego z biallelicznymi patogennymi mutacjami w genie EYS na przestrzeni 4 lat, mierzoną za pomocą funkcjonalnych, strukturalnych i zgłaszanych przez pacjentów miar wyników
  2. Zbadanie, czy strukturalne miary wyników mogą zostać zweryfikowane jako substytuty wyników funkcjonalnych u osób z biallelicznymi mutacjami patogennymi w genie EYS
  3. Oceń możliwe czynniki ryzyka (genotyp, fenotyp, środowisko i choroby współistniejące) dla progresji wskaźników wyniku po 4 latach u osób z biallelicznymi patogennymi mutacjami w genie EYS
  4. Ocena zmienności i symetrii wyników dla lewego i prawego oka na przestrzeni 4 lat u osób z biallelicznymi patogennymi mutacjami w genie EYS

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

103

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Finlandia
      • Helsinki, Finlandia
        • Helsinki University Hospital
  • Francja
      • Paris, Francja, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
  • Holandia
      • Nijmegen, Holandia
        • Radboud University
  • Izrael
    • Israel
      • Jerusalem, Israel, Izrael
        • Hadassah Medical Center
  • Kanada
      • Toronto, Kanada
        • Hospital for Sick Children
  • Niemcy
      • Tübingen, Niemcy
        • University of Tübingen
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stany Zjednoczone, 80230
        • Colorado Retina Associates
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
        • University of Miami: Neuro-ophthalmology Department
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Emory Eye Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
        • Duke University Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Oregon Health Science University Casey Eye Institute
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53705
        • University of Wisconsin-Madison: McPherson Eye Research Institute

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Potencjalne kwalifikowalność można ocenić w ramach rutynowego badania prowadzonego przez badacza przed uzyskaniem świadomej zgody, w ramach zwykłej opieki, na podstawie skierowania od innego lekarza lub samodzielnego skierowania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Chęć udziału w badaniu i możliwość wyrażenia zgody podczas procesu wyrażania zgody
  2. Możliwość powrotu na wszystkie wizyty studyjne w ciągu 48 miesięcy
  3. Wiek ≥ 18 lat

  4. Musi spełniać jedno z genetycznych kryteriów przesiewowych określonych poniżej:

    • Grupa skriningowa A: co najmniej 2 chorobotwórcze warianty genu EYS, które są homozygotyczne lub heterozygotyczne w trans, na podstawie raportu z laboratorium certyfikowanego klinicznie (lub raportu z laboratorium badawczego, które zostało wstępnie zatwierdzone przez Genetics Komisja)
    • Grupa przesiewowa B: Tylko 1 wariant chorobotwórczy w genie EYS, na podstawie raportu z laboratorium certyfikowanego klinicznie (lub raportu z laboratorium badawczego, który został wstępnie zatwierdzony przez Komitet Genetyczny)
    • Grupa przesiewowa C: co najmniej 2 chorobotwórcze warianty genu EYS, które są w nieznanej fazie, na podstawie raportu z laboratorium certyfikowanego klinicznie (lub raportu z laboratorium badawczego, który został wstępnie zatwierdzony przez Komitet Genetyczny)

Uwaga dotycząca wszystkich grup skriningowych: jeśli uczestnik ma wariant(y) o nieznanym znaczeniu, nadal kwalifikuje się, o ile istnieje co najmniej 1 wariant(y) powodujący chorobę w genie EYS.

Kryteria włączenia oka:

Oboje oczu muszą spełniać wszystkie poniższe warunki:

  1. Rozpoznanie kliniczne dystrofii siatkówki
  2. Czyste media oka i odpowiednie rozszerzenie źrenic, aby umożliwić uzyskanie dobrej jakości obrazowania fotograficznego

Kryteria wyłączenia:

  1. Mutacje w genach, które powodują autosomalne dominujące barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (ADRP), barwnikowe zwyrodnienie siatkówki sprzężone z chromosomem X (RP) lub obecność mutacji biallelicznych w autosomalnych recesywnych genach RP/dystrofii siatkówki innych niż EYS
  2. Oczekuje się, że w dowolnym momencie tego badania rozpocznie się eksperymentalna próba leczenia
  3. Historia ponad 1 roku skumulowanego leczenia, w dowolnym momencie, środkiem związanym z retinopatią barwnikową (w tym hydroksychlorochiną, chlorochiną, tiorydazyną i deferoksaminą)

Kryteria wykluczenia oka:

Jeśli którekolwiek z oczu ma którekolwiek z poniższych, uczestnik nie kwalifikuje się:

  1. Obecny krwotok do ciała szklistego
  2. Aktualne lub jakiekolwiek przebyte przedarciowe odwarstwienie siatkówki
  3. Obecny lub kiedykolwiek występujący w przeszłości (np. przed operacją zaćmy lub chirurgii refrakcyjnej) sferyczny odpowiednik wady refrakcji gorszy niż -8 dioptrii krótkowzroczności
  4. Historia operacji wewnątrzgałkowych (np. operacja zaćmy, witrektomia, penetrująca keratoplastyka lub LASIK) w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  5. Aktualna lub kiedykolwiek potwierdzona diagnoza jaskry (np. na podstawie jaskrowych zmian VF lub zmian w nerwach lub historii operacji filtrowania jaskry)
  6. Aktualna lub jakakolwiek historia niedrożności naczyń siatkówki lub proliferacyjnej retinopatii cukrzycowej
  7. Historia lub aktualny dowód choroby oczu, która w opinii badacza może zakłócać ocenę funkcji wzroku

  8. Historia lub dowód aktywnego leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, które może wpływać na postęp zwyrodnienia siatkówki, w tym:

    1. Jakiekolwiek zastosowanie komórek macierzystych oka lub terapii genowej
    2. Jakiekolwiek leczenie okryplazminą
    3. Leczenie oligonukleotydem okulistycznym w ciągu ostatnich 9 miesięcy (data ostatniego leczenia przypada na mniej niż 9 miesięcy przed datą wizyty przesiewowej)
    4. Leczenie jakimkolwiek innym produktem w ciągu pięciokrotności przewidywanego okresu półtrwania produktu (czas od daty ostatniego zabiegu do daty wizyty przesiewowej jest co najmniej 5 razy dłuższy niż okres półtrwania danego produktu)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kohorta wizyjna 1
Uczestnicy z lepszym okiem Badanie przesiewowe Wizytowa ocena ostrości wzroku ETDRS 54 lub więcej [przybliżony odpowiednik Snellena 20/80 lub lepszy] i średnica pola widzenia 10 stopni lub więcej w każdym południku pola centralnego
Kohorta wizyjna 2
Uczestnicy z lepszym okiem Badanie przesiewowe Wizytowa ocena ostrości wzroku ETDRS 19-53 [przybliżony odpowiednik Snellena 20/100 - 20/400] lub (ostrość wzroku ETDRS wynik literowy 54 lub więcej [przybliżony odpowiednik Snellena 20/80 lub lepszy) oraz średnica pola widzenia mniejsza niż 10 stopni w dowolnym południku pola centralnego)
Kohorta wizyjna 3
Uczestnicy z lepszym okiem Badanie przesiewowe Wizytowa ocena ostrości wzroku ETDRS 18 lub mniej [przybliżony odpowiednik Snellena 20/500 lub gorszy]

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana czułości pola widzenia
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
Mierzone metodą perymetrii statycznej z analizą topograficzną (Hill of Vision) i oceniane przez centralne centrum odczytu dla kohort 1 i 2.
Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
Zmiana najlepszej skorygowanej ostrości wzroku
Ramy czasowe: Wizyta przesiewowa i co roku aż do zakończenia badania (4 lata) z wyjątkiem punktu początkowego dla kohort 1 i 2. Wizyta przesiewowa i 48-miesięczna obserwacja dla kohorty 3.
Mierzone na podstawie elektronicznego systemu oceny ostrości wzroku (EVA) lub wykresów ETDRS. Berkeley Rudimentary Vision Test (BRVT) zostanie zastosowany u pacjentów, którzy nie widzą liter.
Wizyta przesiewowa i co roku aż do zakończenia badania (4 lata) z wyjątkiem punktu początkowego dla kohort 1 i 2. Wizyta przesiewowa i 48-miesięczna obserwacja dla kohorty 3.
Zmiana średniej czułości siatkówki
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku aż do zakończenia badania (4 lata).
Mierzone za pomocą mikroperymetrii sterowanej dnem oka (MP) i oceniane przez centralne centrum odczytu w wybranych miejscach z niezbędnym wyposażeniem dla kohort 1 i 2.
Wartość wyjściowa i co roku aż do zakończenia badania (4 lata).
Zmiana czułości siatkówki w pełnym polu widzenia
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata) dla kohorty 1 i 2. Wartość wyjściowa i 4-letnia obserwacja dla kohorty 3.
Mierzone za pomocą testu progu bodźca pełnego pola (FST) dla bodźców niebieskich, białych i czerwonych
Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata) dla kohorty 1 i 2. Wartość wyjściowa i 4-letnia obserwacja dla kohorty 3.
Zmiana w najlepszej skorygowanej ostrości wzroku przy niskiej luminancji
Ramy czasowe: Wizyta przesiewowa i co roku aż do zakończenia badania (4 lata) z wyjątkiem punktu początkowego dla kohort 1 i 2. Wizyta przesiewowa i 48-miesięczna obserwacja dla kohorty 3.
Mierzona liczbą liter
Wizyta przesiewowa i co roku aż do zakończenia badania (4 lata) z wyjątkiem punktu początkowego dla kohort 1 i 2. Wizyta przesiewowa i 48-miesięczna obserwacja dla kohorty 3.
Zmiana funkcji czułości kontrastu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku aż do zakończenia badania (4 lata).
Zmierzono za pomocą wykresu CSV-1000E VectorVision dla kohort 1 i 2.
Wartość wyjściowa i co roku aż do zakończenia badania (4 lata).
Zmiana funkcji siatkówki
Ramy czasowe: Wizyta wyjściowa i kontrolna po 4 latach.
Mierzone za pomocą amplitud i synchronizacji elektroretinogramu pełnego pola (ERG) w odpowiedzi na bodźce specyficzne dla pręcików i czopków dla kohort 1 i 2.
Wizyta wyjściowa i kontrolna po 4 latach.
Zmiana obszaru strefy elipsoidy (EZ).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata) dla kohort 1 i 2. Wartość wyjściowa i 4-letnia obserwacja dla kohorty 3.
Mierzone za pomocą optycznej tomografii koherentnej w domenie spektralnej (SD-OCT) i oceniane przez centralne centrum odczytu
Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata) dla kohort 1 i 2. Wartość wyjściowa i 4-letnia obserwacja dla kohorty 3.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poznaj jakościową kategoryzację wzorca autofluorescencji dna oka (FAF).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata) dla kohort 1 i 2. Wartość wyjściowa i 4-letnia obserwacja dla kohorty 3.
Oceniane przez centralne centrum czytania
Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata) dla kohort 1 i 2. Wartość wyjściowa i 4-letnia obserwacja dla kohorty 3.
Poznaj ilościowe miary FAF
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata) dla kohort 1 i 2. Wartość wyjściowa i 4-letnia obserwacja dla kohorty 3.
oceniane przez centralny ośrodek czytelniczy
Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata) dla kohort 1 i 2. Wartość wyjściowa i 4-letnia obserwacja dla kohorty 3.

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zgłaszane przez pacjentów wyniki dla kohort wzrokowych 1 i 2 (funkcjonowanie wzroku i wzroku)
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy, 2-letnia obserwacja i 4-letnia wizyta kontrolna
Mierzone przez Veterans Affairs Kwestionariusz dotyczący funkcjonowania wzrokowego osób słabowidzących (VA LV VFQ-48)
Punkt wyjściowy, 2-letnia obserwacja i 4-letnia wizyta kontrolna
Wyniki zgłaszane przez pacjentów dla kohort widzenia 1 i 2
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy, 2-letnia obserwacja i 4-letnia wizyta kontrolna
Mierzone przez system informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów (PROMIS®-29)
Punkt wyjściowy, 2-letnia obserwacja i 4-letnia wizyta kontrolna
Zgłaszane przez pacjentów wyniki dla kohorty wzrokowej 3 (funkcjonowanie wzroku i wzroku)
Ramy czasowe: Wizyta wyjściowa i kontrolna po 4 latach
Mierzone za pomocą Kwestionariusza Funkcjonowania Wizualnego Ultra-Low Vision (ULV-VFQ-50)
Wizyta wyjściowa i kontrolna po 4 latach
Zgłaszane przez pacjentów wyniki dla kohorty wzrokowej 3
Ramy czasowe: Wizyta wyjściowa i kontrolna po 4 latach
Mierzone przez system informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów (PROMIS®-29)
Wizyta wyjściowa i kontrolna po 4 latach

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Współpracownicy

Foundation Fighting Blindness

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Mark Pennesi, MD, PhD, Retina Foundation of the Southwest

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 lutego 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

9 lutego 2026

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 lutego 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 października 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 października 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 października 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Pro-EYS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Baza danych pozbawiona elementów umożliwiających identyfikację jest umieszczana w domenie publicznej na publicznej stronie internetowej FFB/Jaeb po zakończeniu każdego protokołu i opublikowaniu manuskryptu.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Po opublikowaniu rękopisu

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Użytkownicy uzyskujący dostęp do danych muszą wprowadzić adres e-mail

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj