Rychlost progrese degenerace sítnice související s EYS (Pro-EYS)

Kritéria pro zařazení:

1. Ochota zúčastnit se studie a schopná sdělit souhlas během procesu souhlasu
2. Schopnost vrátit se na všechny studijní návštěvy po dobu 48 měsíců
3. Věk ≥ 18 let

4. Musí splňovat jedno z níže definovaných kritérií genetického screeningu:

   • Screeningová skupina A: Nejméně 2 varianty v genu EYS způsobující onemocnění, které jsou homozygotní nebo heterozygotní v trans, na základě zprávy z klinicky certifikované laboratoře (nebo zprávy z výzkumné laboratoře, která byla předem schválena genetikou Výbor)
   • Screeningová skupina B: Pouze 1 varianta způsobující onemocnění v genu EYS na základě zprávy z klinicky certifikované laboratoře (nebo zprávy z výzkumné laboratoře, která byla předem schválena Genetickou komisí)
   • Screeningová skupina C: Nejméně 2 varianty v genu EYS způsobující onemocnění, které jsou neznámé fáze, na základě zprávy z klinicky certifikované laboratoře (nebo zprávy z výzkumné laboratoře, která byla předem schválena Genetickou komisí)

Poznámka týkající se všech screeningových skupin: pokud má účastník variantu (varianty) neznámého významu, bude se stále kvalifikovat, pokud na genu EYS existuje alespoň 1 varianta (varianty) způsobující onemocnění.

Kritéria oční inkluze:

Obě oči musí splňovat všechny následující podmínky:

1. Klinická diagnostika retinální dystrofie
2. Čiré oční médium a adekvátní rozšíření zornice umožňující kvalitní fotografické zobrazení

Kritéria vyloučení:

1. Mutace v genech, které způsobují autozomálně dominantní retinitis pigmentosa (ADRP), X-vázanou retinitis pigmentosa (RP) nebo přítomnost bialelických mutací v genech autozomálně recesivní RP/retinální dystrofie jiných než EYS
2. Očekává se, že kdykoli během této studie vstoupí do experimentální léčebné studie
3. Anamnéza více než 1 rok kumulativní léčby, kdykoli, s látkou spojenou s pigmentovou retinopatií (včetně hydroxychlorochinu, chlorochinu, thioridazinu a deferoxaminu)

Kritéria vyloučení oka:

Pokud má některé oko některou z následujících možností, účastník není způsobilý:

1. Současné krvácení do sklivce
2. Současná nebo jakákoliv anamnéza rhegmatogenního odchlípení sítnice
3. Současná nebo jakákoliv anamnéza (např. před kataraktou nebo refrakční operací) sférického ekvivalentu refrakční vady horší než -8 dioptrií krátkozrakosti
4. Anamnéza nitrooční operace (např. operace šedého zákalu, vitrektomie, penetrující keratoplastika nebo LASIK) během posledních 3 měsíců
5. Současná nebo jakákoliv anamnéza potvrzené diagnózy glaukomu (např. na základě glaukomových změn VF nebo nervových změn nebo anamnézy filtrační operace glaukomu)
6. Současná nebo jakákoliv anamnéza retinální vaskulární okluze nebo proliferativní diabetické retinopatie
7. Anamnéza nebo současný důkaz očního onemocnění, které podle názoru zkoušejícího může zkreslit hodnocení zrakových funkcí

8. Anamnéza nebo důkaz aktivní léčby retinitis pigmentosa, která by mohla ovlivnit progresi degenerace sítnice, včetně:

   1. Jakékoli použití očních kmenových buněk nebo genové terapie
   2. Jakákoli léčba ocriplasminem
   3. Léčba očním oligonukleotidem během posledních 9 měsíců (poslední datum léčby je méně než 9 měsíců před datem screeningové návštěvy)
   4. Ošetření jakýmkoli jiným přípravkem během pětinásobku očekávaného poločasu přípravku (doba od data posledního ošetření do data screeningové návštěvy je alespoň 5násobek poločasu daného přípravku)