Tasa de progresión en la degeneración retinal relacionada con EYS (Pro-EYS)

Criterios de inclusión:

1. Dispuesto a participar en el estudio y capaz de comunicar su consentimiento durante el proceso de consentimiento
2. Capacidad de regresar para todas las visitas del estudio durante 48 meses
3. Edad ≥ 18 años

4. Debe cumplir con uno de los Criterios de detección genética, definidos a continuación:

   • Grupo de detección A: al menos 2 variantes causantes de enfermedades en el gen EYS que son homocigotas o heterocigotas en trans, según un informe de un laboratorio clínicamente certificado (o un informe de un laboratorio de investigación que haya sido aprobado previamente por el Departamento de Genética). Comité)
   • Grupo de detección B: solo 1 variante causante de enfermedad en el gen EYS, según un informe de un laboratorio clínicamente certificado (o un informe de un laboratorio de investigación que haya sido aprobado previamente por el Comité de Genética)
   • Grupo de detección C: al menos 2 variantes causantes de enfermedades en el gen EYS que son una fase desconocida, según un informe de un laboratorio clínicamente certificado (o un informe de un laboratorio de investigación que haya sido aprobado previamente por el Comité de Genética)

Nota relativa a todos los grupos de cribado: si un participante tiene una variante o variantes de importancia desconocida, aún calificará siempre que haya al menos una variante que cause enfermedad en el gen EYS.

Criterios de inclusión ocular:

Ambos ojos deben cumplir con todo lo siguiente:

1. Diagnóstico clínico de la distrofia retiniana
2. Medios oculares claros y dilatación pupilar adecuada para permitir imágenes fotográficas de buena calidad.

Criterio de exclusión:

1. Mutaciones en genes que causan retinitis pigmentosa autosómica dominante (ADRP), retinitis pigmentosa (RP) ligada al cromosoma X, o presencia de mutaciones bialélicas en genes autosómicos recesivos de RP/distrofia retiniana distintos de EYS
2. Se espera que ingrese al ensayo de tratamiento experimental en cualquier momento durante este estudio
3. Historia de más de 1 año de tratamiento acumulado, en cualquier momento, con un agente asociado con la retinopatía pigmentaria (incluyendo hidroxicloroquina, cloroquina, tioridazina y deferoxamina)

Criterios de exclusión ocular:

Si alguno de los ojos tiene alguno de los siguientes, el participante no es elegible:

1. Hemorragia vítrea actual
2. Desprendimiento de retina regmatógeno actual o con antecedentes
3. Equivalente esférico actual o anterior (por ejemplo, antes de una cirugía refractiva o de cataratas) del error refractivo peor que -8 dioptrías de miopía
4. Antecedentes de cirugía intraocular (p. ej., cirugía de cataratas, vitrectomía, queratoplastia penetrante o LASIK) en los últimos 3 meses
5. Actual o cualquier historial de diagnóstico confirmado de glaucoma (p. ej., basado en cambios glaucomatosos de FV o cambios nerviosos, o antecedentes de cirugía de filtración de glaucoma)
6. Antecedentes o actual de oclusión vascular retiniana o retinopatía diabética proliferativa
7. Historia o evidencia actual de enfermedad ocular que, en opinión del investigador, puede confundir la evaluación de la función visual

8. Antecedentes o evidencia de tratamiento activo para la retinosis pigmentaria que podría afectar la progresión de la degeneración retiniana, que incluye:

   1. Cualquier uso de células madre oculares o terapia génica.
   2. Cualquier tratamiento con ocriplasmina
   3. Tratamiento con un oligonucleótido oftálmico en los últimos 9 meses (la fecha del último tratamiento es menos de 9 meses antes de la fecha de la visita de selección)
   4. Tratamiento con cualquier otro producto dentro de cinco veces la vida media esperada del producto (el tiempo desde la fecha del último tratamiento hasta la fecha de la visita de selección es al menos 5 veces la vida media del producto dado)