임상병리학적 MRI와 뇌척수액은 헌팅턴병과 관련이 있습니다.
2022년 9월 5일 업데이트: Susanne T de Bot, MD, PhD, Leiden University Medical Center
임상병리학적 MRI 및 CSF는 헌팅턴병에서 철 축적, 신경변성 및 신경염증의 상관관계를 나타냅니다.
이 연구에서 조사관은 HD 환자의 정량적 감수성 지도에서 얻은 뇌 철분 수준을 철 축적, 신경변성 및 신경염증에 대한 특정하고 잘 알려진 임상 CSF 마커와 연결할 것입니다.
철 축적과 신경 염증 사이의 관계, 헌팅턴병의 임상적, 유전적 특성을 조사할 것입니다.
이것은 헌팅턴병의 질병 상태 및 질병의 현저한 병리 메커니즘과의 관계에 대한 이미징 바이오마커로서 뇌 철분 수준의 평가를 위한 중요한 기초를 제공할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
조사자가 시작한 이 단일 부위 단면 연구는 7T MR 영상, CSF 및 혈액을 사용하여 철분 축적을 살펴봅니다.
이것은 임상 평가, 뇌의 MRI 스캔, 밤새 금식 후 다음날 요추 천자를 포함하는 이틀간의 방문으로 달성됩니다.
헌팅턴병이 있는 65명의 자원봉사자와 헌팅턴병이 없는 자원봉사자 25명이 포함됩니다.
이 65명의 헌팅턴병 지원자 중 25명은 사전 발현, 20명은 초기 발현, 20명은 중간 발현으로 헌팅턴병의 광범위한 스펙트럼을 커버할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
90
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Nadine van de Zande, MD
- 전화번호: 071562131
- 이메일: n.a.van_de_zande@lumc.nl
연구 연락처 백업
- 이름: Kasper van der Zwaan, drs
- 이메일: k.f.van_der_zwaan@lumc.nl
연구 장소
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-
Zuid-Holland
-
Leiden, Zuid-Holland, 네덜란드
- 모병
- Leiden University Medical Centre
-
연락하다:
- Nadine van de Zande, MD
-
연락하다:
- Kasper van der Zwaan, drs
-
수석 연구원:
- Susanne de Bot, MD PhD
-
부수사관:
- Nadine van de Zande, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
21년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
사전 발현 HD 유전자 운반체:
- CAG 확장 ≥ 40;
- UHDRS 총 운동 점수(TMS) ≤ 5;
- 총 기능 용량(TFC) = 13;
- 진단 신뢰 점수 < 4.
초기 발현 HD 유전자 보인자:
- CAG 확장 ≥ 36;
- 진단 신뢰 점수 = 4;
- HD 1기: TFC 점수가 11에서 13 사이입니다.
중간 매니페스트 HD 유전자 운반체:
- CAG 확장 ≥ 36;
- 진단 신뢰 점수 = 4;
- HD II기: TFC 점수 7~10
제어 대상:
- HD 위험이 없는 환자의 파트너/배우자 또는 두 HTT 대립 유전자(<36)에 대해 정상적인 CAG 반복 길이를 나타내는 유전자 검사 결과가 있는 형제자매;
- 다른 알려진 인지, 신경학적 또는 정신과적 장애는 없습니다.
설명
포함 기준:
- 네덜란드어/플랑드르어 원어민
- MRI 검사를 받을 수 있는 능력;
- 참가자로부터 서면 동의서를 얻어야 합니다.
그리고 추가로:
참가자가 사전 발현 HD 유전자 보인자인 경우:
- CAG 확장 ≥ 40;
- UHDRS 총 운동 점수(TMS) ≤ 5;
- 총 기능 용량(TFC) = 13;
- 진단 신뢰 점수 < 4.
참가자가 초기 발현 HD 유전자 보인자인 경우:
- CAG 확장 ≥ 36;
- 진단 신뢰 점수 = 4;
- HD 1기: TFC 점수가 11에서 13 사이입니다.
참가자가 중등도 매니페스트 HD 유전자 보인자인 경우:
- CAG 확장 ≥ 36;
- 진단 신뢰 점수 = 4;
- HD II기: TFC 점수는 7~11점입니다.
참가자가 대조군인 경우:
- HD 위험이 없는 환자의 파트너/배우자 또는 두 HTT 대립 유전자(<36)에 대해 정상적인 CAG 반복 길이를 나타내는 유전자 검사 결과가 있는 형제자매;
- 다른 알려진 인지, 신경학적 또는 정신과적 장애는 없습니다.
제외 기준:
- HD와 관련되지 않은 추가적인 주요 합병증(예: 심혈관 질환, 응고병증, 고혈압, 진성 당뇨병 및/또는 기타 신경 장애);
- 심각한 두부 손상의 병력;
- 뇌수술 후 참여자의 상태;
- 과거 적혈구 수혈;
- 연구 방문 전 30일 이내에 연구 약물 사용 또는 임상 약물 시험 참여;
- 현재 중독, 약물 또는 알코올 남용 또는 의존;
- 임신;
- 프로토콜에 대한 정보를 이해할 수 없음
- 심각한 신체적 제한(완전히 휠체어에 의존함);
- 연구자의 판단에 따라 MRI 및/또는 요추 천자에 환자의 참여 및 완료를 배제하는 심한 무도병.
다음과 같은 MRI 스캔에 대한 금기 사항:
- 밀실 공포증;
- 심장박동기 및 제세동기;
- 신경자극제;
- 두개내 클립;
- 안와내 또는 안구내 금속 파편;
- 인공와우;
- 강자성 임플란트;
- 수두증 펌프;
- 자궁내 장치(모든 유형이 아님);
- 영구 화장;
- 어깨 위의 문신(전부가 아님).
다음을 포함한 요추 천자에 대한 금기 사항:
- 정상 범위를 벗어나는 혈액 검사 결과(백혈구 수, 호중구 수, 림프구 수, 헤모글로빈, 혈소판, 프로트롬빈 시간(PT), 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(APTT), C 반응성 단백질(CRP) 및 혈청 페리틴)이 약간만 있는 경우 스크리닝 감소 또는 증가는 임상 PI에 의해 결정됩니다.
- 7T MRI(T1 및 FLAIR 스캔) 또는 안저검사로 확인되는 두개내압 증가의 징후 및 증상
- 피부의 국소 감염;
- 요추 천자 전 마지막 14일 이내에 항응고제 사용.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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건강한 통제
HD 위험이 없는 환자의 파트너/배우자 또는 두 HTT 대립 유전자(<36)에 대해 정상적인 CAG 반복 길이를 나타내는 유전자 검사 결과가 있는 형제자매; 다른 알려진 인지, 신경학적 또는 정신과적 장애는 없습니다.
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7T-MRI 스캐너를 이용한 뇌의 MRI 스캔
CSF는 요추 천자를 통해 수집됩니다.
채혈을 통해 채혈
UHDRS-총 운동 점수, UHDRS-단기 문제 행동 평가, UHDRS-인지 평가
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Premanifest HD 확장 유전자 운반체
임상 발병 전 HDGEC: TMS <5, DCL <4, TFC = 13.
다른 주요 합병증은 없습니다.
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7T-MRI 스캐너를 이용한 뇌의 MRI 스캔
CSF는 요추 천자를 통해 수집됩니다.
채혈을 통해 채혈
UHDRS-총 운동 점수, UHDRS-단기 문제 행동 평가, UHDRS-인지 평가
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초기 매니페스트 HD 환자
임상 발병 후 HDGEC: TMS >5, DCL = 4. 질병의 초기 단계: TFC 11-13.
다른 주요 합병증은 없습니다.
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7T-MRI 스캐너를 이용한 뇌의 MRI 스캔
CSF는 요추 천자를 통해 수집됩니다.
채혈을 통해 채혈
UHDRS-총 운동 점수, UHDRS-단기 문제 행동 평가, UHDRS-인지 평가
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보통 매니페스트 HD 환자
임상 발병 후 HDGEC: TMS >5, DCL = 4. 질병의 중간 단계: TFC 7-10.
다른 주요 합병증은 없습니다.
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7T-MRI 스캐너를 이용한 뇌의 MRI 스캔
CSF는 요추 천자를 통해 수집됩니다.
채혈을 통해 채혈
UHDRS-총 운동 점수, UHDRS-단기 문제 행동 평가, UHDRS-인지 평가
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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정량화된 감수성 매핑
기간: 기준선에서
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철분 축적을 정량화하기 위한 MRI 분석
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기준선에서
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CSF의 철분
기간: 기준선에서
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CSF에서 측정된 철분 및 페리틴의 양
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기준선에서
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈액 속의 철
기간: 기준선에서
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혈액에서 측정된 철분 및 페리틴의 양
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기준선에서
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임상 운동 징후
기간: 기준선에서
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Unified Huntington's Disease Rating Scale - Total Motor Score를 사용하여 얻은 운동 신호.
이것은 HD의 운동 증상을 평가하는 척도이며 점수 범위는 0에서 124까지이며 점수가 높을수록 나쁜 결과를 의미합니다.
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기준선에서
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CSF의 신경염증 및 신경변성 바이오마커
기간: 기준선
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아오
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기준선
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CSF의 신경염증 및 신경변성 바이오마커
기간: 기준선
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- YKL-40: ng/mL
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기준선
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인지 점수
기간: 기준선에서
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인지 테스트 평가.
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기준선에서
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신경정신과적 증상
기간: 기준선에서
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짧은 문제 행동 평가의 평가.
각 증상은 5점 척도로 심각도에 대해 평가됩니다. 0 = "전혀 없음"; 1 = 사소함; 2 = 약함; 3 = 보통(일상 활동을 방해함) 및 4 = 심각하거나 참을 수 없음.
각 증상은 또한 다음과 같이 5점 척도로 빈도에 대해 점수를 매깁니다: 0 = 증상 없음; 1 = 매주 1회 미만; 2 = 적어도 일주일에 한 번; 3 = 대부분의 날(매일의 일부까지 포함); 및 4 = 하루 종일, 매일.
심각도 및 빈도 점수를 곱하여 각 증상에 대한 전체 'PBA 점수'를 산출합니다.
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기준선에서
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Susanne de Bot, MD PhD, Neurology
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 8월 11일
기본 완료 (예상)
2023년 8월 31일
연구 완료 (예상)
2024년 8월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 8월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 9월 5일
처음 게시됨 (실제)
2022년 9월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 9월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 9월 5일
마지막으로 확인됨
2022년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P19.030
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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