Klinopatologiczne korelacje MRI i płynu mózgowo-rdzeniowego w chorobie Huntingtona.

Nosiciel genu HD przed ujawnieniem:

• Ekspansja CAG ≥ 40;
• Całkowity wynik motoryczny UHDRS (TMS) ≤ 5;
• Całkowita pojemność funkcjonalna (TFC) = 13;
• Wynik pewności diagnostycznej < 4.

Wczesna manifestacja nosiciela genu HD:

• Ekspansja CAG ≥ 36;
• Wynik pewności diagnostycznej = 4;
• HD etap I: wyniki TFC między 11 a 13 włącznie.

Nosiciel genu HD o umiarkowanej manifestacji:

• Ekspansja CAG ≥ 36;
• Wynik pewności diagnostycznej = 4;
• Etap HD II: wyniki TFC między 7 a 10

Temat kontrolny:

• Partner/małżonek pacjenta niezagrożonego HD LUB rodzeństwo z dostępnymi wynikami badań genetycznych wykazującymi normalną długość powtórzeń CAG dla obu alleli HTT (<36);
• Brak innych znanych zaburzeń poznawczych, neurologicznych lub psychiatrycznych.

Kryteria przyjęcia:

• Native speaker języka niderlandzkiego/flamandzkiego
• Możliwość poddania się skanowaniu MRI;
• Należy uzyskać pisemną świadomą zgodę uczestnika.

A ponadto:

Jeśli uczestnik jest nosicielem genu HD przed ujawnieniem się:

• Ekspansja CAG ≥ 40;
• Całkowity wynik motoryczny UHDRS (TMS) ≤ 5;
• Całkowita pojemność funkcjonalna (TFC) = 13;
• Wynik pewności diagnostycznej < 4.

Jeśli uczestnik jest nosicielem genu HD z wczesnymi objawami:

• Ekspansja CAG ≥ 36;
• Wynik pewności diagnostycznej = 4;
• HD etap I: wyniki TFC między 11 a 13 włącznie.

Jeśli uczestnik jest nosicielem genu HD o umiarkowanej manifestacji:

• Ekspansja CAG ≥ 36;
• Wynik pewności diagnostycznej = 4;
• Etap II HD: wyniki TFC od 7 do 11 włącznie.

Jeżeli uczestnik jest osobą kontrolną:

• Partner/małżonek pacjenta niezagrożonego HD LUB rodzeństwo z dostępnymi wynikami badań genetycznych wykazującymi normalną długość powtórzeń CAG dla obu alleli HTT (<36);
• Brak innych znanych zaburzeń poznawczych, neurologicznych lub psychiatrycznych.

Kryteria wyłączenia:

• Dodatkowe główne choroby współistniejące niezwiązane z HD (np. choroby sercowo-naczyniowe, koagulopatia, nadciśnienie, cukrzyca i/lub inne zaburzenia neurologiczne);
• Historia ciężkiego urazu głowy;
• Status uczestnika po operacji mózgu;
• Przebyte transfuzje erytrocytów;
• Stosowanie leków eksperymentalnych lub udział w badaniu klinicznym leku w ciągu 30 dni przed wizytą studyjną;
• Aktualne zatrucie, nadużywanie lub uzależnienie od narkotyków lub alkoholu;
• Ciąża;
• Niemożność zrozumienia informacji o protokole;
• Poważne ograniczenia fizyczne (całkowicie zależne od wózka inwalidzkiego);
• Ciężka pląsawica, która w ocenie badacza uniemożliwia pacjentowi udział i zakończenie MRI i/lub nakłucia lędźwiowego.

• Przeciwwskazania do badania MRI, takie jak:

  • Klaustrofobia;
  • Rozruszniki serca i defibrylatory;
  • stymulatory nerwów;
  • Klipsy wewnątrzczaszkowe;
  • Wewnątrzoczodołowe lub wewnątrzgałkowe metalowe fragmenty;
  • Implanty ślimakowe;
  • Implanty ferromagnetyczne;
  • Pompa wodogłowia;
  • Urządzenie wewnątrzmaciczne (nie wszystkie typy);
  • Permanentny makijaż;
  • Tatuaże nad ramionami (nie wszystkie).

• Przeciwwskazania do nakłucia lędźwiowego, w tym:

  • Badania przesiewowe wyników badań krwi poza normalnymi zakresami (liczba białych krwinek, liczba neutrofili, liczba limfocytów, hemoglobina, płytki krwi, czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT), białko C-reaktywne (CRP) i ferrytyna w surowicy), jeśli tylko nieznacznie zmniejszona lub zwiększona, o tym zadecyduje kliniczny PI;
  • Oznaki i objawy podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, które zostaną potwierdzone w 7T MRI (skanowanie T1 i FLAIR) lub przez badanie dna oka;
  • Miejscowe infekcje skóry;
  • Stosowanie leków przeciwzakrzepowych w ciągu ostatnich 14 dni przed nakłuciem lędźwiowym.