临床病理学 MRI 和 CSF 在亨廷顿病中的相关性。

Pre-manifest HD 基因载体：

• CAG扩张≥40；
• UHDRS 运动总分 (TMS) ≤ 5；
• 总功能容量 (TFC) = 13；
• 诊断置信度分数 < 4。

早期表现的 HD 基因携带者：

• CAG扩张≥36；
• 诊断置信度得分 = 4；
• HD 第一阶段：TFC 得分在 11 到 13 之间（含）。

中度显性 HD 基因携带者：

• CAG扩张≥36；
• 诊断置信度得分 = 4；
• HD 第二阶段：TFC 得分在 7 到 10 之间

控制对象：

• 没有 HD 风险的患者的伴侣/配偶或兄弟姐妹的基因测试结果显示两个 HTT 等位基因的 CAG 重复长度正常（<36）；
• 没有其他已知的认知、神经或精神疾病。

纳入标准：

• 母语为荷兰语/佛兰德语的人
• 能够进行核磁共振扫描；
• 必须获得参与者的书面知情同意。

此外：

如果参与者是 pre-manifest HD 基因携带者：

• CAG扩张≥40；
• UHDRS 运动总分 (TMS) ≤ 5；
• 总功能容量 (TFC) = 13；
• 诊断置信度分数 < 4。

如果参与者是早期表现的 HD 基因携带者：

• CAG扩张≥36；
• 诊断置信度得分 = 4；
• HD 第一阶段：TFC 得分在 11 到 13 之间（含）。

如果参与者是中度显性 HD 基因携带者：

• CAG扩张≥36；
• 诊断置信度得分 = 4；
• HD 第二阶段：TFC 得分在 7 到 11 之间（含）。

如果参与者是控制对象：

• 没有 HD 风险的患者的伴侣/配偶或兄弟姐妹的基因测试结果显示两个 HTT 等位基因的 CAG 重复长度正常（<36）；
• 没有其他已知的认知、神经或精神疾病。

排除标准：

• 与 HD 无关的其他主要合并症（例如 心血管疾病、凝血病、高血压、糖尿病和/或其他神经系统疾病）；
• 严重头部外伤史；
• 脑部手术后参与者的状态；
• 过去的红细胞输注；
• 在研究访问前 30 天内使用研究药物或参与临床药物试验；
• 当前中毒、药物或酒精滥用或依赖；
• 怀孕;
• 无法理解有关协议的信息；
• 严重的身体限制（完全依赖轮椅）；
• 严重的舞蹈病，根据研究者的判断，患者无法参与和完成 MRI 和/或腰椎穿刺。

• MRI 扫描的禁忌症，例如：

  • 幽闭恐惧症；
  • 心脏起搏器和除颤器；
  • 神经刺激器；
  • 颅内夹；
  • 眶内或眼内金属碎片；
  • 人工耳蜗；
  • 铁磁植入物；
  • 脑积水泵；
  • 宫内节育器（并非所有类型）；
  • 永久化妆；
  • 肩膀以上的纹身（不是全部）。

• 腰椎穿刺的禁忌症包括：

  • 筛查血液检查结果超出正常范围（白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、血红蛋白、血小板、凝血酶原时间 (PT)、活化部分凝血活酶时间 (APTT)、C 反应蛋白 (CRP) 和血清铁蛋白），如果只是轻微的话减少或增加这将由临床 PI 决定；
  • 颅内压升高的体征和症状将在 7T MRI（T1 和 FLAIR 扫描）或眼底镜检查中得到证实；
  • 皮肤局部感染；
  • 腰穿前 14 天内使用过抗凝药物。