Klinickopatologická MRI a CSF koreluje u Huntingtonovy choroby.

Nosič HD genu před manifestací:

• expanze CAG ≥ 40;
• UHDRS celkové motorické skóre (TMS) ≤ 5;
• Celková funkční kapacita (TFC) = 13;
• Diagnostické skóre spolehlivosti < 4.

Včasný manifestní nosič HD genu:

• CAG expanze ≥ 36;
• Diagnostické skóre spolehlivosti = 4;
• HD fáze I: TFC skóre mezi 11 a 13 včetně.

Středně manifestní nosič genu HD:

• CAG expanze ≥ 36;
• Diagnostické skóre spolehlivosti = 4;
• HD fáze II: TFC skóre mezi 7 a 10

Kontrolní předmět:

• Partner/manželka pacienta bez rizika HD NEBO sourozence s dostupnými výsledky genetických testů, které vykazují normální délku opakování CAG pro obě alely HTT (<36);
• Žádné další známé kognitivní, neurologické nebo psychiatrické poruchy.

Kritéria pro zařazení:

• Rodilý holandský/vlámský mluvčí
• Schopnost podstoupit MRI skenování;
• Od účastníka je třeba získat písemný informovaný souhlas.

A navíc:

Pokud je účastník nositelem HD genu před manifestací:

• expanze CAG ≥ 40;
• UHDRS celkové motorické skóre (TMS) ≤ 5;
• Celková funkční kapacita (TFC) = 13;
• Diagnostické skóre spolehlivosti < 4.

Pokud je účastník nosičem HD genu s časným projevem:

• CAG expanze ≥ 36;
• Diagnostické skóre spolehlivosti = 4;
• HD fáze I: TFC skóre mezi 11 a 13 včetně.

Pokud je účastník středně manifestní nosič genu HD:

• CAG expanze ≥ 36;
• Diagnostické skóre spolehlivosti = 4;
• HD fáze II: TFC skóre mezi 7 a 11 včetně.

Pokud je účastníkem kontrolní subjekt:

• Partner/manželka pacienta bez rizika HD NEBO sourozence s dostupnými výsledky genetických testů, které vykazují normální délku opakování CAG pro obě alely HTT (<36);
• Žádné další známé kognitivní, neurologické nebo psychiatrické poruchy.

Kritéria vyloučení:

• Další hlavní komorbidity nesouvisející s HD (např. kardiovaskulární onemocnění, koagulopatie, hypertenze, diabetes mellitus a/nebo jiné neurologické poruchy);
• Těžké poranění hlavy v anamnéze;
• Stav účastníka po operaci mozku;
• Minulé transfuze erytrocytů;
• Užívání hodnocených léků nebo účast na klinickém hodnocení léků během 30 dnů před návštěvou studie;
• Současná intoxikace, zneužívání drog nebo alkoholu nebo závislost;
• Těhotenství;
• Neschopnost porozumět informacím o protokolu;
• Těžká fyzická omezení (zcela závislá na invalidním vozíku);
• Těžká chorea, která podle úsudku zkoušejícího vylučuje účast pacienta na MRI a/nebo lumbální punkci a jejich dokončení.

• Kontraindikace k MRI vyšetření, jako jsou:

  • Klaustrofobie;
  • Kardiostimulátory a defibrilátory;
  • Nervové stimulátory;
  • Intrakraniální klipy;
  • Intraorbitální nebo intraokulární kovové fragmenty;
  • Kochleární implantáty;
  • Feromagnetické implantáty;
  • Hydrocefalová pumpa;
  • Nitroděložní tělísko (ne všechny typy);
  • Permanentní make-up;
  • Tetování nad ramena (ne všechna).

• Kontraindikace pro lumbální punkci, včetně:

  • Výsledky screeningových krevních testů mimo normální rozmezí (počet bílých krvinek, počet neutrofilů, počet lymfocytů, hemoglobin, krevní destičky, protrombinový čas (PT), aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT), C-reaktivní protein (CRP) a sérový feritin), i když jen okrajově o snížení nebo zvýšení rozhodne klinický PI;
  • Známky a příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku, které budou potvrzeny na 7T MRI (T1 a FLAIR sken) nebo fundoskopií;
  • Místní infekce kůže;
  • Užívání antikoagulačních léků během posledních 14 dnů před lumbální punkcí.