Klinisk patologisk MR og CSF korrelerer ved Huntingtons sygdom.

Præmanifestet HD-genbærer:

• CAG-udvidelse ≥ 40;
• UHDRS Total Motor Score (TMS) ≤ 5;
• Samlet funktionel kapacitet (TFC) = 13;
• Diagnostisk konfidensscore < 4.

Tidlig manifesteret HD-genbærer:

• CAG-udvidelse ≥ 36;
• Diagnostisk konfidensscore = 4;
• HD fase I: TFC-score mellem 11 og 13 inklusive.

Moderat manifest HD-genbærer:

• CAG-udvidelse ≥ 36;
• Diagnostisk konfidensscore = 4;
• HD fase II: TFC scorer mellem 7 og 10

Kontrolemne:

• Partner/ægtefælle til en patient, der ikke er i risiko for HD ELLER søskende med tilgængelige genetiske testresultater, der viser en normal CAG-gentagelseslængde for begge HTT-alleler (<36);
• Ingen andre kendte kognitive, neurologiske eller psykiatriske lidelser.

Inklusionskriterier:

• Indfødt hollandsk/flamsktalende
• Evne til at gennemgå MR-scanning;
• Der skal indhentes skriftligt informeret samtykke fra deltageren.

Og derudover:

Hvis deltageren er en præmanifestet HD-genbærer:

• CAG-udvidelse ≥ 40;
• UHDRS Total Motor Score (TMS) ≤ 5;
• Samlet funktionel kapacitet (TFC) = 13;
• Diagnostisk konfidensscore < 4.

Hvis deltageren er en tidlig manifesteret HD-genbærer:

• CAG-udvidelse ≥ 36;
• Diagnostisk konfidensscore = 4;
• HD fase I: TFC-score mellem 11 og 13 inklusive.

Hvis deltageren er en moderat manifest HD-genbærer:

• CAG-udvidelse ≥ 36;
• Diagnostisk konfidensscore = 4;
• HD fase II: TFC-score mellem 7 og 11 inklusive.

Hvis deltageren er et kontrolobjekt:

• Partner/ægtefælle til en patient, der ikke er i risiko for HD ELLER søskende med tilgængelige genetiske testresultater, der viser en normal CAG-gentagelseslængde for begge HTT-alleler (<36);
• Ingen andre kendte kognitive, neurologiske eller psykiatriske lidelser.

Ekskluderingskriterier:

• Yderligere alvorlige komorbiditeter, der ikke er relateret til HD (f.eks. kardiovaskulære sygdomme, koagulopati, hypertension, diabetes mellitus og/eller andre neurologiske lidelser);
• Anamnese med alvorlig hovedskade;
• Status for deltageren efter hjerneoperation;
• Tidligere erytrocyttransfusioner;
• Brug af forsøgslægemidler eller deltagelse i et klinisk lægemiddelforsøg inden for 30 dage før studiebesøget;
• Aktuel forgiftning, stof- eller alkoholmisbrug eller afhængighed;
• Graviditet;
• Manglende evne til at forstå oplysningerne om protokollen;
• Alvorlige fysiske begrænsninger (fuldstændig kørestolsafhængig);
• Alvorlig chorea, der efter investigators vurdering udelukker patientens deltagelse i og gennemførelse af MR og/eller lumbalpunktur.

• Kontraindikation til MR-scanning, såsom:

  • Klaustrofobi;
  • Pacemakere og defibrillatorer;
  • Nervestimulatorer;
  • Intrakranielle klip;
  • Intraorbitale eller intraokulære metalliske fragmenter;
  • Cochleære implantater;
  • Ferromagnetiske implantater;
  • Hydrocephalus pumpe;
  • Intra-utrine anordninger (ikke alle typer);
  • Permanent make-up;
  • Tatoveringer over skuldrene (ikke alle).

• Kontraindikationer for en lumbalpunktur, herunder:

  • Screening af blodprøveresultater uden for normale områder (hvide blodlegemer, neutrofiltal, lymfocyttal, hæmoglobin, blodplader, protrombintid (PT), aktiveret partiel tromboplastintid (APTT), C-reaktivt protein (CRP) og serumferritin), hvis det kun er marginalt nedsat eller øget dette vil blive besluttet af den kliniske PI;
  • Tegn og symptomer på øget intrakranielt tryk, som vil blive bekræftet på 7T MRI (T1 og FLAIR scanning) eller ved en fundoskopi;
  • Lokale infektioner i huden;
  • Brug af antikoagulerende lægemidler inden for de sidste 14 dage forud for lumbalpunktur.