MRI clinicopatologico e correlazioni CSF nella malattia di Huntington.

Portatore del gene HD pre-manifesto:

• Espansione CAG ≥ 40;
• UHDRS Punteggio motorio totale (TMS) ≤ 5;
• Capacità Funzionale Totale (TFC) = 13;
• Punteggio di affidabilità diagnostica < 4.

Portatore del gene HD manifesto precoce:

• Espansione CAG ≥ 36;
• Punteggio di affidabilità diagnostica = 4;
• HD stadio I: punteggi TFC compresi tra 11 e 13 inclusi.

Portatore del gene HD manifesto moderato:

• Espansione CAG ≥ 36;
• Punteggio di affidabilità diagnostica = 4;
• HD stadio II: punteggi TFC tra 7 e 10

Oggetto di controllo:

• Partner/coniuge di un paziente non a rischio di MH OPPURE fratello con risultati di test genetici disponibili che mostrino una normale lunghezza di ripetizione CAG per entrambi gli alleli HTT (<36);
• Nessun altro disturbo cognitivo, neurologico o psichiatrico noto.

Criterio di inclusione:

• Madrelingua olandese/fiammingo
• Capacità di sottoporsi a scansione MRI;
• Il consenso informato scritto deve essere ottenuto dal partecipante.

E in aggiunta:

Se il partecipante è un portatore del gene HD pre-manifesto:

• Espansione CAG ≥ 40;
• UHDRS Punteggio motorio totale (TMS) ≤ 5;
• Capacità Funzionale Totale (TFC) = 13;
• Punteggio di affidabilità diagnostica < 4.

Se il partecipante è un portatore del gene HD manifesto precoce:

• Espansione CAG ≥ 36;
• Punteggio di affidabilità diagnostica = 4;
• HD stadio I: punteggi TFC compresi tra 11 e 13 inclusi.

Se il partecipante è un portatore moderato del gene HD manifesto:

• Espansione CAG ≥ 36;
• Punteggio di affidabilità diagnostica = 4;
• HD stadio II: punteggi TFC compresi tra 7 e 11 inclusi.

Se il partecipante è un soggetto di controllo:

• Partner/coniuge di un paziente non a rischio di MH OPPURE fratello con risultati di test genetici disponibili che mostrino una normale lunghezza di ripetizione CAG per entrambi gli alleli HTT (<36);
• Nessun altro disturbo cognitivo, neurologico o psichiatrico noto.

Criteri di esclusione:

• Ulteriori comorbidità maggiori non correlate alla MH (ad es. malattie cardiovascolari, coagulopatia, ipertensione, diabete mellito e/o altri disturbi neurologici);
• Storia di grave trauma cranico;
• Stato del partecipante dopo l'intervento chirurgico al cervello;
• Passate trasfusioni di eritrociti;
• Uso di farmaci sperimentali o partecipazione a una sperimentazione clinica di farmaci entro 30 giorni prima della visita di studio;
• Intossicazione attuale, abuso o dipendenza da droghe o alcol;
• Gravidanza;
• Incapacità di comprendere le informazioni sul protocollo;
• Gravi restrizioni fisiche (completamente dipendente dalla sedia a rotelle);
• Corea grave che, a giudizio dello sperimentatore, preclude la partecipazione del paziente e il completamento della risonanza magnetica e/o della puntura lombare.

• Controindicazione alla scansione MRI, come:

  • Claustrofobia;
  • Pacemaker e defibrillatori;
  • Stimolatori nervosi;
  • Clip intracraniche;
  • Frammenti metallici intraorbitali o intraoculari;
  • Impianti cocleari;
  • Impianti ferromagnetici;
  • Pompa per idrocefalo;
  • Dispositivo intra-utrino (non tutti i tipi);
  • Trucco permanente;
  • Tatuaggi sopra le spalle (non tutti).

• Controindicazioni per una puntura lombare, tra cui:

  • Risultati degli esami del sangue di screening al di fuori degli intervalli normali (conta dei globuli bianchi, conta dei neutrofili, conta dei linfociti, emoglobina, piastrine, tempo di protrombina (PT), tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT), proteina C-reattiva (CRP) e ferritina sierica) se solo marginalmente diminuito o aumentato questo sarà deciso dal PI clinico;
  • Segni e sintomi di aumento della pressione intracranica che saranno confermati dalla risonanza magnetica 7T (T1 e scansione FLAIR) o da una fundoscopia;
  • Infezioni locali della pelle;
  • Uso di farmaci anticoagulanti negli ultimi 14 giorni prima della puntura lombare.