극도의 형태학 및 대사 건강

연구 참여에 대한 사전 동의서에 서명한 후 참가자는 적격성을 확인하기 위해 신체 활동 준비 설문지 및 섭식 장애 검사 설문지를 포함한 건강 항목 기준 설문지를 작성해야 합니다. 참가자는 또한 생검 절차의 일부로 마취제 투여를 위한 건강 설문지를 작성해야 합니다. 매우 작거나 매우 큰(골격 이형성증이 없는) 개인은 추가 적격성 기준으로 사전 시험 스크리닝을 위해 실험실에 참석해야 합니다. 여기에는 신장, 체질량을 측정하고 사람이 얼마나 많은 근육과 지방을 가지고 있는지 추정하는 특수 저울(생체 전기 임피던스 척도)에 서 있는 것이 포함됩니다. 참가자가 명시된 무지방 질량 기준을 충족한다고 의심되는 경우, 신체 구성을 보다 정확하게 평가하기 위해 완전한 전신 DEXA(Dual Energy X-ray Absorptiometry) 스캔이 완료됩니다. 여기에는 ~7분 동안 침대에 평평하게 누워 스캔이 진행되는 동안 쉬는 것이 포함됩니다. 연구팀은 스캔 결과를 분석한 후 참가자가 자격이 있고 연구를 계속할 수 있는지 여부를 참가자에게 알립니다.

참여할 수 있고 참여할 의향이 있는 자격이 있는 것으로 간주되는 모든 참가자는 전체 시험을 위해 University of Bath Human Physiology Laboratory에 참석하도록 초대됩니다.

1일차에 배스 대학교에 다니기 전에 참가자들은 표준화된 시리얼 아침 식사와 점심으로 슈퍼마켓에서 구입한 샌드위치, 음료 및 스낵 식사를 스스로 선택한 양으로 먹도록 요청받을 것입니다. 참가자는 이상적으로는 도착 전 4~5시간 동안 금식해야 합니다(~17:00).

대학에 도착하면 골격 이형성증이 있는 개인은 자격을 보장하기 위해 건강 항목 기준 설문지 및 신체 활동 준비 설문지를 작성해야 합니다. 참가자는 등록 이후에 어떤 질병이나 상황의 변화를 연구자에게 알리는 것이 중요합니다. 모든 정보는 엄격하게 기밀로 유지됩니다.

연구팀은 먼저 키, 몸무게, 허리와 엉덩이 둘레, 복부 직경(앞에서 뒤까지의 거리), 앉은 키, 혈압 등을 측정한다. 방문 초기에 참가자는 제공된 용기에 소변을 수집하는 방법에 대해서도 브리핑을 받습니다. 골격 이형성증이 있는 개인은 DEXA(Dual Energy X-ray Absorptiometry) 스캔을 통해 체성분을 평가합니다. 모든 참가자는 또한 한쪽 다리를 둥근 스캐너에 넣어 뼈, 근육 및 지방과 같은 다리의 조직을 평가하는 pQCT(Peripheral Quantitative Computed Tomography) 스캔을 받게 됩니다(이미지가 슬라이스인 것처럼). 스캔을 하려면 약 10분 동안 다리를 움직이지 않아야 합니다.

그런 다음 참가자는 침대에서 휴식을 취하고 휴식을 취하도록 요청받습니다. 참가자는 앉은 자세에서 마우스피스를 통해 특수 장치에 바람을 불어넣어야 하는 휴식 상태에서 폐 기능 테스트를 완료합니다. 이후 누워서 절차에 대한 설명을 들은 후 숙련된 의료진이 복부에서 지방조직 생검을 통해 세포 내 유전자와 단백질을 분석하게 된다. 지방 생검은 세포를 추출하기 위해 피부 바로 아래 흡입 바늘을 삽입하는 것을 포함하며 국소 마취하에 수행됩니다. 이 절차는 최대 7일 동안 멍이 들 수 있습니다. 이어서 대퇴사두근(허벅지 앞쪽에 있는 큰 근육)에서 근육 생검을 실시하여 유전자와 단백질, 신진대사에 관여하는 신호 전달 경로를 다시 측정합니다. 바늘을 근육 바로 안쪽에 삽입하고 조직의 2/3 조각을 수집합니다. 연구팀은 참가자가 실험실을 떠난 후 감염을 방지하기 위해 생검 부위의 사후 관리를 위한 정보와 장비를 제공할 것입니다.

참가자에게는 저녁 식사로 따뜻한 식사가 제공됩니다. 이것은 Sainsbury의 Love Your Veg의 표준 부분이 될 것입니다! 렌즈콩 코티지 파이(400g, 1인분). 22:00에 조명을 끄기 전에 참가자는 수면다원검사로 알려진 수면 모니터링 키트를 착용하게 됩니다. 이 장비에는 복부 및 흉부 압력 감지 밴드, 비강 캐뉼라 및 피부에 직접 부착되는 일부 끈적한 센서가 포함됩니다.

2일차 아침, 연구원은 참가자를 07:00에 깨울 것입니다. 마우스피스(스노클과 유사)와 노즈 클립을 사용하여 휴식 중 숨을 내쉰 공기를 20분 동안 수집하여 휴식 중 얼마나 많은 에너지가 연소되는지 계산합니다. 참가자는 또한 빨대를 통해 작은 유리관에 호흡 샘플을 제공하도록 요청받습니다(이는 아래에 설명된 추적자 방법과 관련됨). 참가자가 화장실을 사용할 수 있는 기회를 얻은 후 체질량을 다시 측정합니다.

침대에 다시 자리를 잡으면 훈련된 직원이 캐뉼라(작은 플라스틱 튜브)를 참가자의 손등이나 팔뚝의 정맥에 삽입합니다. 이것은 남은 하루 동안 그대로 유지되며 다음 테스트 동안 반복적으로 혈액 샘플을 채취할 수 있습니다. 골격이형성증이 있는 참가자의 경우 첫 번째 혈액 샘플에서 세포에서 발견된 유전 물질을 채취하고 나중에 분석하여 연골무형성증의 정확한 진단을 확인합니다. 참가자는 혈류를 돕고 연구팀이 샘플을 더 쉽게 채취할 수 있도록 55°C로 설정된 따뜻한 상자에 손을 넣어야 합니다. 그런 다음 모든 참가자는 일련의 식욕 질문, 부분 선택 작업을 완료하고 혈압을 측정해야 합니다.

손이 따뜻해지고 초기 식욕 과업이 완료되면 참가자들에게 당 음료를 제공하고 5분 이내에 완료하도록 요청합니다. 음료에는 또한 안정적이고 섭취하기에 안전한 설탕 추적자가 포함됩니다. 이를 통해 연구팀은 음료가 인체에서 실시간으로 처리되는 방식을 평가할 수 있습니다. 각 '하위 그룹'(연골 무형성증, 골격 이형성증, 매우 큰 신체 크기 및 매우 작은 신체 크기)의 소수 개인에 대해 아세테이트라는 다른 추적자가 음료에 추가되어 신체가 어떻게 처리하는지 계산하는 데 도움이 됩니다. 설탕. 처음 1시간 동안은 15분마다, 다음 2시간 동안은 30분마다 캐뉼라에서 혈액 샘플(10mL)을 채취합니다. 이와 같은 간격으로 참가자는 빨대를 사용하여 작은 튜브에 바람을 불어넣어 호흡에 추적자의 모양을 평가하도록 요청합니다(신체의 설탕 저장소와 달리 음료에서 얼마나 많은 설탕이 연소되고 있는지를 나타내는 지표) , 따라서 기본 샘플이 필요합니다). 참가자는 또한 혈액 샘플을 채취할 때마다 식욕 질문 및 부분 선택 작업을 완료해야 합니다. 60분, 120분, 180분에는 기상 시와 동일하게 5분간 1회 공기샘플을 채취하고 매시간 혈압을 측정한다. 샘플 사이에 참가자는 정신 건강에 관한 일련의 설문지를 작성할 수도 있습니다(선택 사항).

11:00에 참가자들은 또 다른 식욕 테스트를 받은 후 20분 이내에 섭취할 수 있는 점심 식사(치즈를 곁들인 페스토 파스타와 오렌지 주스 한 잔)를 제공받게 됩니다. 식전 및 식후 소비에 대한 몇 가지 추가 식욕 관련 질문을 받게 됩니다. 다음 3시간은 이전과 유사하게 규칙적인 식욕 척도를 작성하고 처음 1시간 동안은 15분마다, 다음 2시간 동안은 30분마다 혈액 샘플을 채취합니다. 60, 120, 180분에 5분 호흡 샘플 1개와 빨대를 통한 더 작은 추적 호흡 샘플을 수집하고 혈압을 기록합니다.

그런 다음 참가자는 걷는 동안 가슴 스트랩에 심박수 모니터를 착용하여 활동 모니터를 보정하기 위해 짧은 러닝머신 테스트를 완료해야 합니다. 참가자가 스스로 선택한 '보통' 보행 속도를 기준으로 5개의 3분 증분 단계가 계산됩니다. 각 단계의 마지막 1분 동안 1분 호흡 샘플을 수집하고 심박수를 기록합니다. 트레이서 수집 튜브로 들어가는 호흡 샘플도 각 운동 단계가 끝날 때 얻습니다. 러닝머신에 있는 동안 참가자는 운동 단계가 얼마나 어려운지 설명해야 합니다. 가장 빠른 속도가 '힘든' 운동을 초과하지 않은 경우 연구원은 참가자가 활동 모니터의 보정을 돕기 위해 더 높은 강도(15의 인지된 노력 등급을 초과하지 않음)에서 최종 단계를 완료할 수 있다고 느끼는지 묻습니다. 트레드밀에서 마무리한 후 30초 이내에 마지막 혈액 샘플 하나를 캐뉼라에서 채취한 후 제거합니다.

연구실을 떠날 때 참가자에게는 활동 모니터, 모션 워치, 음식 일지(모바일 앱 또는 종이 사본), 음식 및 체중계가 제공됩니다. 혈당 수치를 지속적으로 측정하는 작은 장치도 팔 뒤쪽에 장착됩니다. 매우 작은 바늘로 장치를 삽입한 다음 제거하고 팔에 작은 탐침이 있는 패치만 남깁니다. 연구팀은 참가자들에게 액티비티 모니터를 가슴에 착용하는 방법을 알려주고, 수영이나 목욕을 제외하고 항상 착용하도록 하고 14일 동안 음식 섭취량을 기록할 예정이다. 이 시간 동안 참가자는 아침에 가장 먼저 체중을 측정하고 밤에 마지막으로 체중을 측정하고 수면 시간과 수면의 질을 기록해야 합니다.