极端形态和代谢健康

在签署参与研究的知情同意书后，参与者将被要求填写健康进入标准调查问卷，包括身体活动准备调查问卷和饮食失调检查调查问卷，以确认资格。 作为活检程序的一部分，参与者还需要填写一份关于麻醉管理的健康调查问卷。 作为额外的资格标准，非常小或非常大（无骨骼发育不良）的个体将被要求到实验室进行试验前筛查。 这将涉及测量身高、体重以及站在专门的秤（生物电阻抗秤）上，该秤可估计某人有多少肌肉和脂肪。 如果怀疑参与者符合规定的去脂体重标准，将完成完整的全身双能 X 射线吸收测定 (DEXA) 扫描，以更准确地评估身体成分。 这包括平躺在床上约 7 分钟并在扫描时休息。 研究团队将在分析扫描结果后通知参与者是否符合条件并可以继续研究。

所有被认为有资格并且有能力并且愿意参加的参与者将被邀请参加巴斯大学人类生理学实验室进行全面试验。

第一天，在进入巴斯大学之前，参与者将被要求吃标准饮食的谷物早餐，并在超市购买三明治、饮料和零食作为午餐，并自行选择数量。 参与者最好在抵达前（~17:00）禁食 4-5 小时。

到达大学后，骨骼发育不良的个人还将被要求填写健康入学标准调查问卷和身体活动准备调查问卷，以确保资格。 重要的是，参与者应让研究人员了解自注册以来的任何医疗状况或情况变化。 所有信息均严格保密。

研究团队首先会测量身高、体重、腰围和臀围、腹径（从前到后的距离）、坐高和血压。 在访问初期，参与者还将了解如何将尿液收集到提供的容器中。 然后，患有骨骼发育不良的个体将进行双能 X 射线吸收测定法 (DEXA) 扫描以评估身体成分。 所有参与者还将接受外周定量计算机断层扫描 (pQCT) 扫描，其中包括将一条腿放入圆形扫描仪中，以评估腿部的组织，例如骨骼、肌肉和脂肪（就好像图像是切片一样）。 扫描要求您保持腿部静止约 10 分钟。

然后，参与者将被要求在床上休息并放松。 参与者将坐在坐姿上完成休息时的肺功能测试，这需要通过吹嘴向专门的设备吹气。 随后，在躺下并听取手术简报后，训练有素的工作人员将从腹部进行脂肪组织活检，以分析细胞中的基因和蛋白质。 脂肪活检涉及将吸力针插入皮肤正下方以提取细胞，并将在局部麻醉下进行。 此手术可能会造成长达 7 天的瘀伤。 接下来，将从股四头肌（大腿前部的大肌肉）进行肌肉活检，以再次测量基因和蛋白质以及参与我们新陈代谢的信号通路。 将针插入肌肉内部并收集 2/3 的组织片段。 研究团队将为活检部位的善后护理提供信息和设备，以防止参与者离开实验室后感染。

然后将为参与者提供热腾腾的晚餐。 这将是塞恩斯伯里爱你的蔬菜的标准部分！扁豆小屋馅饼（400 克，1 份）。 在 22:00 熄灯之前，参与者将配备睡眠监测套件，称为多导睡眠图。 该设备包括腹部和胸部压力传感带、鼻插管和一些直接放置在皮肤上的粘性传感器。

第 2 天早上，研究人员将在 07:00 唤醒参与者。 使用吹嘴（类似于通气管）和鼻夹，收集静止时呼出的空气 20 分钟，以计算静止时燃烧了多少能量。 参与者还将被要求通过吸管将呼吸样本放入小玻璃管中（这与下面解释的示踪剂方法有关）。 参与者有机会使用卫生间后，将再次测量体重。

一旦回到床上，训练有素的工作人员会将一根插管（小塑料管）插入参与者手背或前臂的静脉中。 这将在当天剩余的时间内保持在原位，并允许在接下来的测试中重复采集血液样本。 对于患有骨骼发育不良的参与者，将从第一份血液样本中取出细胞中发现的遗传物质，然后进行分析，以确认软骨发育不全的正确诊断。 参与者将被要求将手放入温度为 55°C 的暖箱中，这有助于血液流动，并使研究团队更容易采集样本。 然后，所有参与者将被要求完成一系列食欲问题、部分选择任务，并测量血压。

当手温热并且初始食欲任务完成后，参与者将获得一杯含糖饮料，并要求在 5 分钟内喝完。 该饮料还含有稳定且可安全食用的糖示踪剂。 这使得研究团队能够实时评估身体如何处理饮料。 对于每个“亚组”中的一些人（软骨发育不全、骨骼发育不良、体型极大和体型极小），饮料中将添加一种称为醋酸盐的不同示踪剂，这将有助于计算身体如何处理这些物质。糖。 第一小时内每 15 分钟从插管抽取一次血样 (10 mL)，接下来的两小时内每 30 分钟抽取一次血样 (10 mL)。 在这些相同的时间间隔，参与者将被要求用吸管向小管中吹气，以评估呼吸中示踪剂的出现（指示饮料中燃烧了多少糖，而不是身体的糖储存） ，因此需要基线样本）。 每当抽取血样时，参与者还将被要求完成食欲问题和份量选择任务。 在 60 分钟、120 分钟和 180 分钟时，将像醒来时一样收集 5 分钟的空气样本，并按小时测量血压。 在样本之间，参与者还可以完成一系列有关心理健康的调查问卷（可选）。

11:00，参与者将接受另一项食欲任务，然后在 20 分钟内享用午餐（香蒜意大利面加奶酪和一杯橙汁）。 餐前和餐后会询问一些额外的食欲问题。 接下来的 3 小时将与之前类似，需要完成常规食欲量表，并在第一个小时内每 15 分钟抽取一次血样，在接下来的两个小时内每 30 分钟抽取一次血样。 在 60、120 和 180 分钟时，将通过吸管收集一份 5 分钟呼吸样本和一份较小的示踪呼吸样本，并记录血压。

然后，参与者将被要求完成一个简短的跑步机测试，通过在行走时在胸带上佩戴心率监测器来校准活动监测器。 将根据参与者“正常”自行选择的步行速度计算五个 3 分钟的增量阶段。 在每个阶段的最后一分钟，将收集一分钟的呼吸样本并记录心率。 在每个运动阶段结束时，还将获得示踪剂收集管中的呼吸样本。 在跑步机上时，参与者将被要求描述锻炼阶段的困难程度。 如果最快速度未超过“艰苦”运动，研究人员将询问参与者是否感觉能够以更高强度（不超过感知用力等级 15）完成最后阶段，以协助活动监测器的校准。 在跑步机上结束后 30 秒内，将从插管中抽取最后一份血样，然后再将其拔出。

离开实验室时，参与者将获得活动监视器、运动手表、食物日记（移动应用程序或纸质副本）以及食物和体重秤。 手臂背面还将安装一个连续测量血糖水平的小型装置。 该装置用一根非常小的针插入，然后将其取出，只在手臂上留下带有小探针的贴片。 研究团队将指导参与者如何将活动监测器佩戴在胸前，并要求参与者除了游泳或洗澡外任何时候都佩戴它，并记录14天的食物摄入量。 在此期间，参与者将被要求在早上第一件事和晚上最后一件事称体重，并记录睡眠时间和质量。