Extrém morfológia és anyagcsere-egészség

A vizsgálatban való részvételhez való tájékozott beleegyező nyilatkozat aláírása után a résztvevőket felkérik, hogy töltsenek ki egy egészségügyi belépési kritériumokat tartalmazó kérdőívet, beleértve a fizikai aktivitásra való felkészültségi kérdőívet és az étkezési zavar vizsgálati kérdőívet, hogy megerősítsék a jogosultságot. A résztvevőknek egészségügyi kérdőívet is ki kell tölteniük az érzéstelenítő beadásához a biopsziás eljárás részeként. A nagyon kicsi vagy nagyon nagy (csontrendszeri diszplázia nélküli) egyéneket további alkalmassági feltételként felkérik, hogy vegyenek részt a laboratóriumban a vizsgálat előtti szűrésen. Ez magában foglalja a magasság, a testtömeg mérését és egy speciális skálán (bioelektromos impedancia skála) való állást, amely megbecsüli, hogy valaki mennyi izom- és zsírszövettel rendelkezik. Ha gyanítható, hogy a résztvevő megfelel a megadott zsírmentes tömegkritériumoknak, egy teljes test kettős energiájú röntgenabszorptiometriás (DEXA) vizsgálatot kell végezni a testösszetétel pontosabb felmérése érdekében. Ez azt jelenti, hogy kb. 7 percig fekve kell feküdni az ágyon, és pihenni a vizsgálat során. A kutatócsoport a vizsgálati eredmények elemzése után tájékoztatja a résztvevőt, hogy alkalmasak-e, és folytathatják-e a vizsgálatot.

Minden alkalmasnak ítélt résztvevő, aki képes és hajlandó részt venni, meghívást kap a Bath Egyetem Humánfiziológiai Laboratóriumába a teljes vizsgálatra.

Az 1. napon, a Bath-i Egyetemen való részvétel előtt a résztvevőket arra kérik, hogy egy szabványos diétát, amely magában foglalja a gabonapelyhes reggelit, valamint egy szupermarketben vásárolt szendvicset, italt és uzsonnát ebédre, saját maguk által kiválasztott mennyiségben. Ideális esetben érkezés előtt 4-5 órát koplalnak a résztvevők (~17:00).

Az egyetemre érkezéskor a csontváz diszpláziában szenvedő személyeket szintén felkérik az egészségügyi belépési kritériumok kérdőívének és a fizikai aktivitásra való felkészültség kérdőívének kitöltésére a jogosultság biztosítása érdekében. Fontos, hogy a résztvevők tájékoztassák a kutatókat minden egészségügyi állapotról vagy a körülmények változásáról a regisztráció óta. Minden információ szigorúan bizalmas.

A kutatócsoport először megméri a magasságot, a testtömeget, a derék- és csípőkörfogatot, a has átmérőjét (az elejétől a hátáig terjedő távolságot), az ülésmagasságot és a vérnyomást. A látogatás elején a résztvevők tájékoztatást kapnak a vizelet megfelelő tartályokba történő gyűjtéséről is. A csontváz diszpláziában szenvedő egyének ezután kettős energiájú röntgenabszorpciós (DEXA) vizsgálatot végeznek a testösszetétel felmérésére. Minden résztvevőnek perifériás kvantitatív számítógépes tomográfia (pQCT) is lesz, amely során az egyik lábát egy kerek szkennerbe helyezik, hogy felmérjék a láb szöveteit, például csontokat, izmokat és zsírt (mintha a kép egy szelet lenne). A vizsgálat megköveteli, hogy a lábát mozdulatlanul tartsa ~10 percig.

Ezután a résztvevőket arra kérik, hogy pihenjenek egy ágyban és lazítsanak. Ülő helyzetben a résztvevők egy tüdőfunkciós tesztet végeznek nyugalomban, amelyhez speciális eszközbe kell fújni egy szájrészen keresztül. Ezt követően, miután lefeküdt és tájékoztatták az eljárásról, a személyzet képzett tagja zsírszövet-biopsziát vesz a hasból, hogy elemezze a sejtekben lévő géneket és fehérjéket. A zsírbiopszia során egy tűt szúrnak be szívással közvetlenül a bőr alá, hogy kivonják a sejteket, és helyi érzéstelenítésben hajtják végre. Ez az eljárás akár 7 napig is zúzódást okozhat. Ezt követően izombiopsziát vesznek a négyfejű izomból (nagy izom a comb elülső részén), hogy ismét mérjék a géneket és a fehérjéket, valamint az anyagcserénkben részt vevő jelátviteli útvonalakat. A tűt közvetlenül az izom belsejébe szúrják, és a szövet 2/3-át összegyűjtik. A kutatócsoport információkat és felszereléseket biztosít a biopsziás helyek utókezeléséhez, hogy megelőzze a fertőzést, miután a résztvevők elhagyják a laboratóriumot.

Ezután a résztvevők meleg ételt kapnak vacsorára. Ez a Sainsbury's Love Your Veg standard adagja lesz! Lentil Cottage Pie (400 g, 1 adag). Mielőtt 22:00-kor leoltják a villanyt, a résztvevőket felszerelik a poliszomnográfia néven ismert alvásfigyelő készlettel. A berendezés tartalmaz egy hasi és mellkasi nyomásérzékelő szalagot, egy orrkanült és néhány tapadós érzékelőt közvetlenül a bőrön.

A 2. nap reggelén egy kutató 07:00-kor felébreszti a résztvevőt. Egy fúvóka (hasonlóan a légzőcsőhöz) és az orrcsipesz segítségével 20 percig összegyűjtik a nyugalmi levegőt, hogy kiszámítsák, mennyi energia ég el nyugalmi állapotban. A résztvevőket arra is felkérik, hogy leheletmintát adjanak egy kis üvegcsőbe egy szívószálon keresztül (ez az alábbiakban ismertetett nyomjelző módszerrel kapcsolatos). A testtömeg mérése újra megtörténik, miután a résztvevőnek lehetősége van a fürdőszoba használatára.

Miután visszahelyezkedett az ágyba, a személyzet képzett tagja behelyez egy kanült (kis műanyag csövet) a résztvevő kezének vagy alkarjának hátulján lévő vénába. Ez a nap hátralévő részében a helyén marad, és lehetővé teszi ismételt vérminta vételét a következő vizsgálatok során. A csontváz diszpláziában szenvedő résztvevők esetében a sejtekben talált genetikai anyagot eltávolítják az első vérmintából, és később elemzik az achondroplasia helyes diagnózisának megerősítése érdekében. A résztvevőket arra kérik, hogy helyezzék a kezüket egy 55 °C-os meleg dobozba, amely elősegíti a véráramlást és megkönnyíti a mintavételt a kutatócsoport számára. Ezután minden résztvevőnek meg kell válaszolnia egy sor étvágykérdést, egy adag kiválasztási feladatot, és megméri a vérnyomást.

Amikor a kéz felmelegedett és a kezdeti étvágygerjesztő feladatokat elvégezték, a résztvevőket cukros itallal látják el, és megkérik, hogy 5 percen belül fejezzék be. Az ital cukornyomkövetőt is tartalmaz, amely stabil és biztonságosan fogyasztható. Ez lehetővé teszi a kutatócsoport számára, hogy valós időben felmérje, hogyan dolgozza fel az italt a szervezet. Az egyes „alcsoportok” (achondroplasia, csontváz diszplázia, rendkívül nagy testméret és rendkívül kis testméret) néhány személy esetében egy másik, acetát nevű nyomjelzőt adnak az italhoz, amely segít kiszámítani, hogyan dolgozza fel a szervezet a cukor. Az első órában 15 percenként vérmintát (10 ml), a következő két órában 30 percenként vesznek a kanülből. Ugyanilyen időközönként a résztvevőt arra kérik, hogy fújjon egy kis csőbe egy szívószál segítségével, hogy felmérje a nyomjelző megjelenését a leheletben (ez azt jelzi, hogy mennyi cukor ég el az italból, szemben a szervezet cukorraktáraival. , ezért van szükség alapmintára). A résztvevőket felkérik az étvágyra vonatkozó kérdésekre és az adagkiválasztási feladatra is, amikor vérmintát vesznek. 60, 120 és 180 percnél egy 5 perces levegőmintát vesznek, akárcsak ébredéskor, és óránként mérik a vérnyomást. A minták között a résztvevő egy sor kérdőívet is kitölthet a mentális egészséggel kapcsolatban (nem kötelező).

11:00 órakor a résztvevők egy újabb étvágygerjesztő feladatot, majd egy ebédet (pesto tészta sajttal és egy pohár narancslével) kapnak, amelyet 20 percen belül el kell fogyasztani. Néhány további étvágyra vonatkozó kérdést feltesznek az étkezés előtti és utáni fogyasztásra. A következő 3 óra hasonló lesz, mint korábban, rendszeres étvágymérleggel, és az első órában 15 percenként, a következő két órában 30 percenként vérmintát vesznek. 60, 120 és 180 perckor egy 5 perces levegőmintát és egy kisebb nyomjelző levegőmintát vesznek a szívószálon keresztül, és rögzítik a vérnyomást.

A résztvevőket ezután arra kérik, hogy végezzenek el egy rövid futópad tesztet az aktivitásmérő kalibrálásához úgy, hogy járás közben szívritmusmérőt viselnek a mellkaspántban. Öt 3 perces növekményes szakasz kerül kiszámításra a résztvevők „normál” saját járási sebessége alapján. Minden szakasz utolsó percében egyperces légzésmintát vesznek, és feljegyzik a pulzusszámot. Minden edzésszakasz végén levegőmintát is veszünk a nyomjelző gyűjtőcsőbe. A futópadon a résztvevőket arra kérik, hogy írják le, milyen nehéznek érzik a gyakorlati szakaszokat. Ha a leggyorsabb sebesség nem haladta meg a „kemény” gyakorlatot, a kutató megkérdezi, hogy a résztvevő képes-e egy utolsó szakaszt magasabb intenzitással teljesíteni (a 15-ös észlelt erőfeszítést nem haladva), hogy segítse az aktivitásmérő kalibrálását. A futópadon végzett befejezést követő 30 másodpercen belül egy végső vérmintát vesznek a kanülből, mielőtt eltávolítanák azt.

A labor elhagyásakor a résztvevők tevékenységmérőt, mozgásórát, étkezési naplót (akár mobilalkalmazásban, akár papíron), valamint élelmiszer- és testsúlymérleget kapnak. A vércukorszint folyamatos mérésére szolgáló kis készülék is a kar hátuljára kerül. Az eszközt egy nagyon kicsi tűvel helyezik be, amelyet ezután eltávolítanak, és csak a tapasz marad a karban egy kis szondával. A kutatócsoport megtanítja a résztvevőknek, hogyan viseljék az aktivitásmérőt a mellkason, és megkérik a résztvevőket, hogy úszás vagy fürdés kivételével mindenkor viseljék, és 14 napon keresztül rögzítse a táplálékfelvételt. Ezalatt a résztvevőket arra kérik, hogy először reggel, este pedig utoljára mérjék meg magukat, valamint rögzítsék az alvásidőt és a minőséget.