Äärimmäinen morfologia ja aineenvaihdunnan terveys

Allekirjoitettuaan tietoisen suostumuksen osallistua tutkimukseen osallistujia pyydetään täyttämään terveyteen pääsyn kriteerien kyselylomake, mukaan lukien fyysisen aktiivisuuden valmiuskysely ja syömishäiriötutkimuksen kyselylomake kelpoisuuden vahvistamiseksi. Osallistujien on myös täytettävä terveyskysely anesteetin antamista varten osana biopsiamenettelyä. Henkilöitä, jotka ovat hyvin pieniä tai erittäin suuria (ilman luuston dysplasiaa), pyydetään osallistumaan laboratorioon esitutkimusta varten lisäkelpoisuuskriteerinä. Tämä edellyttää pituuden, kehon massan ja seisomisen mittaamista erikoisasteikolla (biosähköinen impedanssiasteikko), joka arvioi, kuinka paljon lihaksia ja rasvaa henkilöllä on. Jos epäillään, että osallistuja täyttää ilmoitetut rasvattoman massan kriteerit, suoritetaan täydellinen koko kehon Dual Energy X-ray Absorptiometry (DEXA) -skannaus kehon koostumuksen arvioimiseksi tarkemmin. Tämä tarkoittaa sängyllä makaamista noin 7 minuuttia ja lepäämistä skannauksen aikana. Tutkimusryhmä ilmoittaa sitten osallistujalle skannaustulosten analysoinnin jälkeen, ovatko he kelvollisia ja voivatko jatkaa tutkimusta.

Kaikki kelvollisiksi katsotut osallistujat, jotka pystyvät ja haluavat osallistua, kutsutaan osallistumaan Bathin yliopiston ihmisen fysiologian laboratorioon koko kokeeseen.

Päivänä 1, ennen Bathin yliopistoon osallistumista, osallistujia pyydetään syömään standardoitu ruokavalio murojaamiainen ja lounaaksi supermarketista ostettu voileipä, juoma ja välipala ateriatarjous itse valitsemillaan määrillä. Osallistujat paastotaan mieluiten 4-5 tuntia ennen saapumista (~17:00).

Yliopistoon saapuvia henkilöitä, joilla on luuston dysplasia, pyydetään myös täyttämään terveyteen pääsyn kriteerit ja liikuntavalmiuskyselyt kelpoisuuden varmistamiseksi. On tärkeää, että osallistujat ilmoittavat tutkijoille kaikista sairauksista tai olosuhteiden muutoksista ilmoittautumisen jälkeen. Kaikki tiedot ovat ehdottoman luottamuksellisia.

Tutkimusryhmä mittaa ensin pituuden, painon, vyötärön ja lantion ympärysmitan, vatsan halkaisijan (etäisyys edestä taakse), istumakorkeuden ja verenpaineen. Vierailun alkuvaiheessa osallistujille kerrotaan myös virtsan keräämisestä niille varattuihin astioihin. Luuston dysplasiaa sairastaville henkilöille tehdään sitten Dual Energy X-ray Absorptiometry (DEXA) -skannaus kehon koostumuksen arvioimiseksi. Kaikille osallistujille tehdään myös perifeerinen kvantitatiivinen tietokonetomografia (pQCT), jossa toinen jalka asetetaan pyöreään skanneriin, jotta voidaan arvioida jalkasi kudoksia, kuten luuta, lihasta ja rasvaa (ikään kuin kuva olisi viipale). Skannaus vaatii sinun pitämään jalkasi paikallaan ~10 minuuttia.

Osallistujia pyydetään sitten lepäämään sängyssä ja rentoutumaan. Istuvassa asennossa osallistujat suorittavat keuhkojen toimintatestin levossa, joka vaatii puhalluksen erikoislaitteeseen suukappaleen kautta. Tämän jälkeen koulutettu henkilökunnan jäsen ottaa vatsasta rasvakudoksesta koepalan makuulle ja toimenpiteestä neuvoteltuaan analysoidakseen solujen geenit ja proteiinit. Rasvabiopsia sisältää neulan työntämisen imulla juuri ihon alle solujen poistamiseksi, ja se suoritetaan paikallispuudutuksessa. Tämä toimenpide voi aiheuttaa mustelman jopa 7 päivää. Tämän jälkeen nelipäästä (reiden etuosassa oleva suuri lihas) otetaan lihasbiopsia, jolla mitataan uudelleen geenejä ja proteiineja sekä aineenvaihdunnassamme mukana olevia signalointireittejä. Neula työnnetään juuri lihaksen sisään ja 2/3 kudosta kerätään. Tutkimusryhmä tarjoaa tietoa ja laitteita biopsiapaikkojen jälkihoitoon infektioiden estämiseksi sen jälkeen, kun osallistujat ovat poistuneet laboratoriosta.

Tämän jälkeen osallistujille tarjotaan lämmin ateria illalliseksi. Tämä on tavallinen osa Sainsbury's Love Your Vegistä! Linssimökkipiirakka (400 g, 1 annos). Ennen valojen sammuttamista klo 22.00 osallistujat varustetaan unenvalvontasarjalla, joka tunnetaan nimellä polysomnografia. Varustus sisältää vatsan ja rintakehän paineen mittausnauhan, nenäkanyylin ja joitain tahmeita antureita, jotka on sijoitettu suoraan iholle.

Toisen päivän aamuna tutkija herättää osallistujan klo 07.00. Suukappaleen (samoin kuin snorkkelin) ja nenäklipsien avulla uloshengitysilmaa kerätään 20 minuutin ajan levossa poltetun energian laskemiseksi. Osallistujia pyydetään myös antamaan puhallusnäyte pieneen lasiputkeen pillin läpi (tämä liittyy jäljempänä selostettuun merkkimenetelmään). Paino mitataan uudelleen, kun osallistujalla on mahdollisuus käyttää kylpyhuonetta.

Kun koulutettu henkilökunnan jäsen on asettunut takaisin sänkyyn, hän työntää kanyylin (pienen muoviputken) osallistujan käden tai kyynärvarren selässä olevaan laskimoon. Tämä pysyy paikallaan loppupäivän ajan ja mahdollistaa toistuvien verinäytteiden oton seuraavien testien aikana. Osallistujilta, joilla on luuston dysplasia, soluista löydetty geneettinen materiaali otetaan pois ensimmäisestä verinäytteestä ja analysoidaan myöhemmin oikean achondroplasian diagnoosin varmistamiseksi. Osallistujia pyydetään laittamaan kätensä 55°C:een lämpimään laatikkoon, mikä helpottaa verenkiertoa ja helpottaa näytteenottoa tutkimusryhmälle. Kaikkia osallistujia pyydetään sitten suorittamaan sarja ruokahalukysymyksiä, annoksen valintatehtävä ja verenpaine mitataan.

Kun käsi on lämmin ja ensimmäiset ruokahalutehtävät on suoritettu, osallistujille tarjotaan sokeripitoista juomaa ja pyydetään lopettamaan se 5 minuutin kuluessa. Juoma sisältää myös sokerimerkkiainetta, joka on vakaa ja turvallinen kuluttaa. Näin tutkimusryhmä voi arvioida reaaliajassa, kuinka keho käsittelee juomaa. Joillekin henkilöille kustakin "alaryhmästä" (akondroplasia, luuston dysplasia, erittäin suuri ruumiinkoko ja erittäin pieni ruumiinkoko) juomaan lisätään erilaista merkkiainetta, asetaattia, joka auttaa laskemaan, kuinka keho käsittelee sokeria. Kanyylistä otetaan verinäytteitä (10 ml) 15 minuutin välein ensimmäisen tunnin ajan ja 30 minuutin välein seuraavien kahden tunnin ajan. Samoin väliajoin osallistujaa pyydetään puhaltamaan pieneen putkeen pillillä arvioidakseen merkkiaineen ulkonäköä hengityksessä (osoitin siitä, kuinka paljon sokeria juomasta palaa, toisin kuin kehon sokerivarastoja). , joten perusnäytteen tarve). Osallistujia pyydetään myös suorittamaan ruokahalukysymykset ja annoksen valintatehtävä aina, kun verinäyte otetaan. 60, 120 ja 180 minuutin kohdalla otetaan yksi 5 minuutin ilmanäyte aivan kuten heräämisen yhteydessä, ja verenpaine mitataan tunnin kohdalla. Näytteiden välissä osallistuja voi myös täyttää sarjan mielenterveyttä koskevia kyselylomakkeita (valinnainen).

Klo 11.00 osallistujille tarjotaan toinen ruokahalutehtävä ja sen jälkeen lounasateria (pestopastaa juustolla ja lasillinen appelsiinimehua), joka nautitaan 20 minuutin kuluessa. Muutama ruokahalua koskeva lisäkysymys kysytään ennen ateriaa ja sen jälkeen. Seuraavat 3 tuntia ovat samankaltaisia ​​kuin ennenkin, ja ruokahalua mitataan säännöllisesti ja verinäytteitä otetaan 15 minuutin välein ensimmäisen tunnin ajan ja 30 minuutin välein seuraavien kahden tunnin aikana. 60, 120 ja 180 minuutin kohdalla otetaan oljen läpi yksi 5 minuutin hengitysnäyte ja pienempi merkkiainenäyte, ja verenpaine kirjataan.

Osallistujia pyydetään sitten suorittamaan lyhyt juoksumattotesti aktiivisuusmittarin kalibroimiseksi pitämällä sykemittaria rintahihnassa kävellessään. Viisi 3 minuutin lisävaihetta lasketaan osallistujien "normaalin" itse valitseman kävelynopeuden perusteella. Jokaisen vaiheen viimeisen minuutin aikana otetaan minuutin mittainen hengitysnäyte ja syke tallennetaan. Hengitysnäyte merkkiaineen keräysputkeen otetaan myös jokaisen harjoitusvaiheen lopussa. Juoksumatolla osallistujia pyydetään kuvailemaan, kuinka vaikeilta harjoitusvaiheet tuntuvat. Jos nopein nopeus ei ole ylittänyt "kovaa" harjoitusta, tutkija kysyy, tunteeko osallistuja pystyvänsä suorittamaan viimeisen vaiheen korkeammalla intensiteetillä (ei ylitä havaitun rasituksen arvoa 15) auttaakseen aktiivisuusmonitorin kalibroinnissa. 30 sekunnin kuluessa juoksumatolla lopettamisesta otetaan yksi lopullinen verinäyte kanyylistä ennen sen poistamista.

Poistuessaan laboratoriosta osallistujat saavat aktiivisuusmittarin, liikekellon, ruokapäiväkirjan (joko mobiilisovelluksessa tai paperikopiona) sekä ruoka- ja painovaa'at. Käsivarren takaosaan asennetaan myös pieni laite verensokerin jatkuvaan mittaamiseen. Laite asetetaan hyvin pienellä neulalla, joka sitten poistetaan, jolloin käteen jää vain laastari, jossa on pieni anturi. Tutkimusryhmä opastaa osallistujia kuinka aktiivisuusmittaria käytetään rinnassa ja pyytää osallistujaa käyttämään sitä aina, paitsi uidessa tai kylpeessä, sekä kirjaamaan syönnin 14 päivän ajalta. Tänä aikana osallistujia pyydetään punnitsemaan itsensä ensin aamulla ja viimeisenä illalla sekä kirjaamaan uniajat ja -laatu.