LAMA2 관련 근이영양증 및 SELENON 관련 근병증에 대한 5년간의 자연사 연구.
LAMA2 관련 근이영양증 및 SELENON 관련 근병증에 대한 5년간의 자연사 연구: 확장된 LAST STRONG 연구
SELENON 관련 근병증(SELENON-RM) 및 LAMA2 관련 근이영양증(LAMA2-MD)은 천천히 진행되는 축 근육 약화, 척추 경직, 척추 측만증 및 호흡 부전을 나타내는 선천성 신경근 장애입니다. 현재 완치적 치료 옵션은 존재하지 않지만 유망한 전임상 시험이 진행 중입니다. 임상시험은 5년 이내에 시작될 것으로 예상된다. 치료 효과를 측정하기 위한 자연사 데이터와 결과 측정이 부족했습니다. 따라서 LAST STRONG 연구(1.5년간의 자연사 연구)가 2020년에 시작되었습니다. 확장된 LAST STRONG 연구를 통해 우리는 SELENON-RM 또는 LAMA2-MD에 대한 1.5년 자연사 데이터를 추가로 분석하고 확장하여 네덜란드 및 플랑드르 코호트에 대한 자세한 임상 설명을 제공하는 것을 목표로 합니다. 이를 통해 임상 치료 및 임상 시험 구현으로 원활하게 전환할 수 있습니다.
확장된 LAST STRONG 연구는 SELENON-RM 및 LAMA2-MD 진단을 받은 모든 연령의 네덜란드어 사용 환자를 대상으로 한 전향적 관찰 자연사 연구입니다. 환자는 LAST STRONG 연구에서 첫 번째 방문 후 두 번(3년 및 5년) 병원을 방문하도록 초대됩니다. 두 방문 동안 환자는 하위 테스트(신경학적 검사, 기능 측정, 설문지, 근육 초음파, MRI, 폐 평가 및 가속도 측정)를 받게 됩니다. 모든 측정은 환자의 연령과 기능적 장애에 맞춰 조정됩니다.
연구 개요
상세 설명
근거: SELENON 관련 근병증(SELENON-RM)과 LAMA2 관련 근이영양증(LAMA2-MD) 모두에서 임상적 및 기능적 결과 측정을 포함하여 선택되지 않은 환자 그룹을 대상으로 한 장기 전향적 자연사 연구는 부족합니다. 진행 중인 유망한 전임상 시험으로 인해 두 질병에 대한 시험 준비에 도달하기 위해서는 자연사 데이터를 얻을 필요성이 높습니다. 확장된 LAST STRONG 연구를 통해 우리는 SELENON-RM 및 LAMA2-MD에 대한 1.5년 자연사 데이터를 추가로 분석하고 확장하여 네덜란드 및 플랑드르 코호트에 대한 자세한 임상 설명을 제공하는 것을 목표로 합니다. 이를 통해 5년 이내에 시작될 것으로 예상되는 임상 치료 및 임상 시험 구현으로 원활하게 전환할 수 있습니다.
목적: (1) SELENON-RM 및 LAMA2-MD 환자의 3년 및 5년 자연사 데이터를 수집합니다. (2) 임상 치료 및 국제 지침에 자연사 데이터 수집을 구현하고 시험 준비에 도달합니다.
연구 설계: 이것은 관찰 연구입니다. 환자의 능력과 장애에 대한 완전한 인상을 얻기 위해 다양한 테스트(표준 병력, 신경학적 검사, 기능 측정, 설문지, 영상, 폐 평가 및 가속도 측정)가 수행됩니다. 환자가 받는 검사는 나이/능력/희망에 따라 다릅니다. 테스트는 LAMA2-MD 및 SELENON-RM에서 이전에 수행된 1.5년간의 자연사 연구를 기반으로 선택되었습니다. 각 참가자는 LAST STRONG 연구 중 첫 번째 방문 후 3년 및 5년에 예정된 두 번의 방문 동안 이러한 측정을 수행합니다.
위험 및 이점 평가: 이 연구는 어떤 제품(의약품, 식품 또는 의료 기기)에도 적용되지 않습니다. 경미한 부상을 입을 위험이 있습니다. 참가자가 넘어졌을 때. 그러나 연구자들은 대부분의 참가자에게 익숙한 움직임(예: 걷기, 환승 등) 참가자는 자신의 위험을 예측할 수 있습니다. 조사관은 참가자를 신체적 한계까지 밀어붙이는 테스트를 포함하지 않습니다. 연구자들은 이 연구가 무시할 만한 위험을 가지고 있다고 결론지었습니다. 혜택에는 참가자가 자신의 건강에 대한 자세한 분석을 얻을 수 있는 가능성이 포함됩니다. 또한 참가자는 가능한 치료 옵션에 대한 향후 임상 시험 설계에 기여하게 됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Nicol Voermans, MD PhD
- 전화번호: +31650155770
- 이메일: Nicol.Voermans@radboudumc.nl
연구 연락처 백업
- 이름: Ilse de Laat
- 전화번호: +31611469112
- 이메일: ilse.delaat@radboudumc.nl
연구 장소
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, 네덜란드, 6525GA
- 모병
- Radboudumc
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연락하다:
- Nicol Voermans, MD PhD
- 전화번호: +31650155770
- 이메일: Nicol.Voermans@radboudumc.nl
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연락하다:
- Ilse de Laat
- 전화번호: +31646521547
- 이메일: ilse.delaat@radboudumc.nl
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
SELENON-RM 환자(유병률: 1,000,000명 중 0.5명) 및 LAMA2-RM 환자(유병률: 500,000명 중 4명) 드물고 네덜란드 레지스트리가 존재하지 않습니다. 따라서 연구자들은 네덜란드와 벨기에의 환자 수만 추정할 수 있습니다. SELENON-RM 및 LAMA2-MD 돌연변이가 있는 모든 환자는 네덜란드 및 네덜란드어를 사용하는 벨기에의 유전자 진단 서비스, 재활 센터 및 근육 질환 전문가와의 접촉을 통해 식별됩니다.
LAST STRONG 연구에는 LAMA2-MD 환자 27명(21±13세)과 SELENON-RM 환자 11명(20±13세)이 포함되었습니다. 이러한 높은 참여율과 추적 관찰로 인한 최소한의 손실을 바탕으로 우리는 35~40명의 환자가 확장된 LAST STRONG 연구에 참여할 것으로 예상합니다.
설명
포함 기준:
- Nijmegen의 Radboudumc에서 측정 프로토콜(의 일부)을 완료할 의지와 능력이 있습니다. 환자가 신경근 센터 방문을 원하지 않거나 방문할 수 없는 경우 가정 방문을 통해 연구에 참여할 수 있습니다.
- LAMA2 또는 SELENON 유전자의 두 가지 열성(가능성이 있는) 병리학적 돌연변이에 의한 LAMA2 관련 근이영양증 또는 SELENON 관련 근육병의 유전적 형태.
- 1촌 친척의 유전적 확인과 결합된 전형적인 임상 및 조직학적 특성.
- 네덜란드어 말하기
제외 기준:
- 네덜란드어에 대한 이해가 부족함
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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SELENON 관련 근육병증 또는 LAMA2 관련 근이영양증
SEPN1(SELENON) 또는 LAMA2 유전자의 돌연변이로 인해 선천성 근병증/근이영양증 진단을 받은 참가자 개입: 개입 없음 |
개입 없음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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MFM-20(2~7세)의 운동 기능 변화 측정(MFM)-32(7세 이상)
기간: 기준선에서 3년, 5년으로 변경
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전역 모터 기능.
MFM의 항목은 3가지 영역으로 분류됩니다: D1: 기립 및 이동, D2: 축 및 근위 운동 기능, D3: 원위 운동 기능.
점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
총점의 범위는 0~96이다.
주요 관심 사항은 5년간의 MFM 점수 변화입니다.
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기준선에서 3년, 5년으로 변경
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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7일 동안 가속도계(GENEActiv 오리지널 장치)로 평가한 일상 생활의 신체 활동 변화
기간: 기준선에서 3년, 5년으로 변경
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일상생활에서의 신체활동은 가속도계(GENEActiv 오리지널 기기)를 7일간 착용하여 평가합니다.
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기준선에서 3년, 5년으로 변경
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ACTIVLIM을 사용하여 평가된 활동 제한의 변화(6세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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ACTIVLIM은 22가지 일상생활 활동을 불가능부터 쉬움까지 3점 척도로 수행하는 능력을 평가합니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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DEXA 스캔을 사용하여 평가한 골밀도 변화(2세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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척추와 엉덩이의 골밀도는 DEXA 스캔으로 측정됩니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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필라델피아 아동병원 유아 신경근 장애 검사(CHOP INTEND) 점수 변경(2세 미만 아동)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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CHOP INTEND는 2세 미만 어린이의 운동 능력을 평가합니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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PedsQL 다차원 피로 척도(MFS)로 평가한 피로 변화(2~17세 소아)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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PedsQL MFS는 세 가지 영역에서 주관적인 피로를 평가합니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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Egen 분류 척도 버전 2(EK2)로 평가한 일상생활 기능적 능력의 변화(16세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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EK2는 보행이 불가능한 Duchenne 근이영양증 환자의 일상 생활 활동의 기능적 능력을 측정하기 위해 고안된 설문지입니다.
본 설문지는 영어로만 제공됩니다.
따라서 영어에 대한 충분한 이해가 있는 16세 이상의 참가자만 본 설문지를 작성하도록 요청됩니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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기능적 보행 범주(FAC) 변경(5세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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FAC는 참가자의 기능적 보행을 평가합니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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등급 및 시간 제한 기능 테스트 변경
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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하지의 기능을 완료하는 데 걸리는 시간(초)은 앉았다 일어서기 30초, 계단 4개 오르는 데 걸리는 시간, 계단 4개 내려오는 데 걸리는 시간, 계단 4개 내려가는 데 걸리는 시간으로 평가합니다. 바닥에서 일어나십시오.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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해머스미스 영유아 신경학적 검사(HINE) 변경(2세 미만)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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HINE은 2개월부터 2세까지의 유아를 평가하기 위한 간단하고 채점 가능한 방법으로 설계되었습니다.
여기에는 신경학적 검사, 발달 단계 및 행동 평가를 포함하여 신경학적 기능의 다양한 측면을 평가하는 세 가지 섹션이 포함되어 있습니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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참여와 자율성에 미치는 영향 변화(IPA)(18세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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일상생활 참여와 자율성에 관한 설문지입니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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최대 자발적 등척성 수축 변화(5세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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최대 자발적 등척성 수축은 휴대용 동력측정법으로 측정됩니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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McGill 통증 설문지로 평가한 통증의 위치, 수준 및 특성 변화(12세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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통증의 위치, 정도, 특성을 평가하는 설문지입니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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근육 초음파로 평가한 근육 위축 변화(cm)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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다리, 팔, 복부 근육의 근육 위축은 근육 초음파로 평가됩니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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근육초음파로 평가한 근육비육(에코강도) 변화
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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다리, 팔, 복부 근육의 근육 비육은 근육 초음파를 통해 평가됩니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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정량적 하지 근육 MRI를 통한 근육비육 변화(10세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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하지 MRI는 20분 동안 누워서 가만히 있을 수 있고 호흡 장비에 의존하지 않는 참가자에게 수행됩니다.
근육 비육은 관심 영역(ROI) 및 수정된 Mercuri 점수를 통해 평가됩니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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정량적 하지 근육 MRI를 통한 근육 위축 변화(10세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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하지 MRI는 20분 동안 누워서 가만히 있을 수 있고 호흡 장비에 의존하지 않는 참가자에게 수행됩니다.
근육 위축은 근육량 점수로 평가됩니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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근력 측정(MRC(Medical Research Council) 척도)으로 평가한 근력 변화(2세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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개별 근육 그룹의 근력은 근력 측정을 통해 평가할 수 있으며 MRC 척도에 따라 등급이 매겨집니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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폐기능(5세 이상) - 강제 폐활량 변화(예상 백분율)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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앉은 자세와 누운 자세에서 휴대용 폐활량 측정법으로 측정합니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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폐 기능(5세 이상) - 1초 동안 강제 호기량 변화(리터)(예상 백분율)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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앉은 자세와 누운 자세에서 휴대용 폐활량 측정법으로 획득
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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폐 기능(5세 이상) - 최대 호기량 변화(초당 리터)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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앉은 자세와 누운 자세에서 휴대용 폐활량 측정법으로 획득
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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폐기능(5세 이상) - 폐활량 변화(예상 백분율)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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앉은 자세와 누운 자세에서 휴대용 폐활량 측정법으로 획득
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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폐 기능(5세 이상) - 최대 기침 유량 변화(초당 리터)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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앉은 자세와 누운 자세에서 휴대용 폐활량 측정법으로 획득
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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폐기능(5세 이상) - 최대 호기압 변화(cmH2O)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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휴대용 기기로 획득
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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폐기능(5세 이상) - 최대 흡기압 변화(cmH2O)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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휴대용 기기로 획득
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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폐기능(5세 이상) - 코흡기압의 변화(cmH2O)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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휴대용 기기로 획득
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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SF36/RAND36으로 평가한 삶의 질 변화(성인)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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삶의 질은 SF36/RAND36 설문지로 측정됩니다.
이 설문지는 신체 기능, 신체 통증, 신체 건강 문제로 인한 역할 제한, 개인적 또는 정서적 문제로 인한 역할 제한, 정서적 웰빙, 사회적 기능, 에너지/피로 및 일반적인 건강 인식의 8가지 개념을 다룹니다.
또한 인지된 건강 변화의 표시를 제공하는 단일 항목도 포함됩니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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INQoL(개별화된 신경근 삶의 질)로 평가한 삶의 질 변화(성인)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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INQoL은 개인 또는 대규모 표본에 사용할 수 있는 검증된 근육 질환별 삶의 질 척도입니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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PedsQL 신경근 모듈(NMM)로 평가한 삶의 질 변화(소아, 2~17세)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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PedsQL NMM 설문지는 신경근 질환, 의사소통 및 가족 자원이라는 세 가지 영역의 25개 질문으로 구성됩니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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팔꿈치, 손목, 엉덩이, 무릎, 발목의 가동범위 변화
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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팔꿈치, 손목, 엉덩이, 무릎 및 발목의 운동 범위는 각도 측정법을 통해 양측으로 기록됩니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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Brooke 및 Vignos 체중계 변경(2세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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Brooke 및 Vignos 척도는 상지 및 하지 기능을 평가하기 위한 순서 데이터를 제공합니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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Wong-Baker 얼굴 통증 척도 변화(2세 이상)
기간: 3년, 5년차 기준선 대비 변화
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Wong-Baker 얼굴 통증 척도는 원래 어린이들이 자신의 통증에 대해 의사소통하는 데 도움을 주기 위해 만들어졌습니다.
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3년, 5년차 기준선 대비 변화
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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