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Um estudo de história natural de 5 anos em distrofia muscular relacionada a LAMA2 e miopatia relacionada a SELENON.

9 de novembro de 2023 atualizado por: Radboud University Medical Center

Um estudo de história natural de 5 anos em distrofia muscular relacionada a LAMA2 e miopatia relacionada a SELENON: o estudo estendido LAST STRONG

A miopatia relacionada com SELENON (SELENON-RM) e a distrofia muscular relacionada com LAMA2 (LAMA2-MD) são doenças neuromusculares congénitas que se apresentam com fraqueza muscular axial lenta e progressiva, rigidez espinal, escoliose e insuficiência respiratória. Atualmente, não existem opções de tratamento curativo, mas estão em curso ensaios pré-clínicos promissores. Espera-se que os ensaios clínicos comecem dentro de 5 anos. Faltavam dados de história natural e medidas de resultados para medir a eficácia da terapia. Portanto, o estudo LAST STRONG (um estudo de história natural de 1,5 anos) começou em 2020. Com o estudo LAST STRONG estendido, pretendemos analisar e expandir ainda mais os dados de história natural de 1,5 anos sobre SELENON-RM ou LAMA2-MD para fornecer uma descrição clínica detalhada da coorte holandesa e flamenga. Isto permitirá uma transição suave para a implementação em cuidados clínicos e ensaios clínicos.

O estudo LAST STRONG estendido é um estudo prospectivo e observacional de história natural em pacientes de língua holandesa de todas as idades com diagnóstico de SELENON-RM e LAMA2-MD. Os pacientes serão convidados a visitar nosso hospital duas vezes (3 e 5 anos) após a primeira visita no estudo LAST STRONG. Durante ambas as visitas, os pacientes serão submetidos a um subconjunto de exames (exame neurológico, medidas funcionais, questionários, ultrassonografia muscular, ressonância magnética, avaliação pulmonar e acelerometria). Todas as medidas são adaptadas à idade e às incapacidades funcionais do paciente.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Justificativa: Falta um estudo prospectivo de história natural de longo prazo em um grupo não selecionado de pacientes, incluindo medidas de resultados clínicos e funcionais, tanto na miopatia relacionada ao SELENON (SELENON-RM) quanto na distrofia muscular relacionada ao LAMA2 (LAMA2-MD). Devido aos promissores ensaios pré-clínicos em curso, existe uma grande necessidade de obter dados de história natural, a fim de alcançar a prontidão para ensaios para ambas as doenças. Com o estudo LAST STRONG estendido, pretendemos analisar e expandir ainda mais nossos dados de história natural de 1,5 anos sobre SELENON-RM e LAMA2-MD para fornecer uma descrição clínica detalhada da coorte holandesa e flamenga. Isto permitirá uma transição suave para a implementação em cuidados clínicos e ensaios clínicos que deverão começar dentro de 5 anos.

Objetivo: (1) Coletar dados de história natural de 3 e 5 anos em pacientes com SELENON-RM e LAMA2-MD. (2) Implementação da recolha de dados de história natural nos cuidados clínicos e nas directrizes internacionais, e preparação para o ensaio.

Desenho do estudo: Este é um estudo observacional. Uma variedade de testes serão realizados para obter uma impressão completa das habilidades e deficiências do paciente (histórico médico padrão, exame neurológico, medidas funcionais, questionários, exames de imagem, avaliação pulmonar e acelerometria). Os exames a que o paciente se submete dependem da idade/habilidades/desejos. Os testes são selecionados com base em nosso estudo de história natural de 1,5 anos realizado anteriormente em LAMA2-MD e SELENON-RM. Cada participante realizará essas medições durante as duas visitas agendadas, 3 e 5 anos após a primeira visita durante o estudo LAST STRONG.

Avaliação de riscos e benefícios: Este estudo não diz respeito a nenhum produto (medicamento, produto alimentar ou dispositivo médico). Existe um pequeno risco de ferimentos leves, por ex. quando um participante cai. No entanto, uma vez que os investigadores utilizam todos os testes funcionais utilizando movimentos com os quais a maioria dos participantes está familiarizada (ou seja, caminhadas, transferências, etc.), o participante poderá estimar seu próprio risco. Os investigadores não incluem testes nos quais levam os participantes aos seus limites físicos. os investigadores concluem que este estudo tem um risco insignificante. Um benefício inclui a possibilidade de os participantes obterem uma análise detalhada da sua própria saúde. Além disso, os participantes contribuirão para a concepção de futuros ensaios clínicos sobre possíveis opções de tratamento.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

40

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com SELENON-RM (prevalência: 0,5 em 1.000.000) e pacientes LAMA2-RM (prevalência: 4 em 500.000) são raros e não existe nenhum registro holandês. Portanto, os investigadores só podem estimar o número de pacientes na Holanda e na Bélgica. Todos os pacientes com mutações SELENON-RM e LAMA2-MD serão identificados através do contato com serviços de diagnóstico genético, centros de reabilitação e especialistas em doenças musculares na Holanda e na Bélgica de língua holandesa.

No estudo LAST STRONG, foram incluídos 27 pacientes LAMA2-MD (21±13 anos) e 11 pacientes SELENON-RM (20±13 anos). Com base nesta alta taxa de participação e na perda mínima de acompanhamento, esperamos que entre 35 a 40 pacientes participem do estudo LAST STRONG estendido.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Disposto e capaz de completar (parte do) protocolo de medição no Radboudumc, Nijmegen. Caso os pacientes não desejem ou não possam visitar nosso centro neuromuscular, eles serão convidados a participar de nosso estudo por meio de visitas domiciliares.
  • Conformação genética da distrofia muscular relacionada ao LAMA2 ou miopatia relacionada ao SELENON por duas mutações patológicas recessivas (prováveis) no gene LAMA2 ou SELENON.
  • Características clínicas e histológicas típicas combinadas com confirmação genética em parente de primeiro grau.
  • Falando holandês

Critério de exclusão:

  • Compreensão insuficiente da língua holandesa

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Miopatia relacionada ao SELENON ou distrofia muscular relacionada ao LAMA2

Participantes com diagnóstico de miopatia congênita/distrofia muscular devido a mutações no gene SEPN1 (SELENON) ou LAMA2

Intervenções: Sem intervenção
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Medida de Alteração da Função Motora (MFM)-32 (maiores de 7 anos) de MFM-20 (2 a 7 anos)
Prazo: Mudança da linha de base para 3 anos e 5 anos
Funcionamento motor global. Os itens do MFM são classificados em 3 domínios: D1: posição em pé e transferências, D2: Função motora axial e proximal, D3: Função motora distal. Pontuações mais altas indicam um resultado melhor. O intervalo da pontuação total é de 0 a 96. O principal ponto de interesse inclui a mudança na pontuação do MFM ao longo de um período de 5 anos.
Mudança da linha de base para 3 anos e 5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança de atividade física na vida diária avaliada por um acelerômetro (dispositivos originais GENEActiv) durante 7 dias
Prazo: Mudança da linha de base para 3 anos e 5 anos
A atividade física na vida diária será avaliada por meio do uso de acelerômetro (dispositivos originais GENEActiv) por 7 dias.
Mudança da linha de base para 3 anos e 5 anos
Mudança nas limitações de atividade avaliada usando ACTIVLIM (6 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
O ACTIVLIM avalia a capacidade de realizar 22 atividades da vida diária em uma escala de 3 pontos, de impossível a fácil.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Alteração da densidade óssea avaliada usando DEXA-scan (2 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
A densidade óssea da coluna e do quadril será medida por uma varredura DEXA.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Alteração da pontuação do Teste Infantil de Distúrbios Neuromusculares do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP INTEND) (crianças menores de 2 anos)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
O CHOP INTEND avalia as habilidades motoras de crianças menores de 2 anos.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Alteração da fadiga (pediátrica de 2 a 17 anos) avaliada pela Escala Multidimensional de Fadiga PedsQL (MFS)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
O PedsQL MFS avalia a fadiga subjetiva em três domínios.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Alteração da capacidade funcional na vida diária avaliada pela escala de classificação Egen versão 2 (EK2) (16 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
O EK2 é um questionário que foi elaborado para medir a capacidade funcional das atividades da vida diária em pacientes não deambulantes com distrofia muscular de Duchenne. Este questionário está disponível apenas em inglês. Portanto, apenas participantes com 16 anos ou mais que tenham um conhecimento suficiente da língua inglesa serão solicitados a preencher este questionário.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Mudança de categoria de deambulação funcional (FAC) (5 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
A FAC avalia a deambulação funcional dos participantes.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Mudança de testes de função classificados e cronometrados
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
O tempo (em segundos) necessário para completar as funções da extremidade inferior será avaliado com o teste de sentar para levantar de 30 segundos, o tempo que leva para subir 4 degraus, o tempo que leva para descer 4 degraus e o tempo que leva para levantar do chão.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Mudança de exame neurológico infantil de Hammersmith (HINE) (menores de 2 anos)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
O HINE foi projetado para ser um método simples e pontual para avaliar bebês de 2 meses a 2 anos de idade. Inclui três seções que avaliam diferentes aspectos da função neurológica, incluindo exame neurológico, marcos de desenvolvimento e avaliação comportamental.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Mudança de Impacto na Participação e Autonomia (IPA) (18 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Questionário sobre participação e autonomia na vida diária.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Mudança da contração isométrica voluntária máxima (5 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
A contração isométrica voluntária máxima será medida por dinamometria portátil.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Mudança de localização, nível e características da dor avaliada pelo questionário de dor McGill (12 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Questionário no qual são avaliados a localização, o nível e as características da dor.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Alteração da atrofia muscular (cm) avaliada por ultrassonografia muscular
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
A atrofia muscular das pernas, braços e músculos abdominais será avaliada por ultrassonografia muscular.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Alteração da engorda muscular (ecointensidade) avaliada por ultrassonografia muscular
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
A engorda muscular das pernas, braços e músculos abdominais será avaliada por ultrassonografia muscular.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Alteração da gordura muscular por ressonância magnética quantitativa dos músculos dos membros inferiores (10 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Uma ressonância magnética dos membros inferiores será realizada em participantes que consigam ficar deitados em decúbito dorsal e imóveis por 20 minutos e que não dependam de equipamento respiratório. A engorda muscular será avaliada por regiões de interesse (ROIs) e pontuação Mercuri modificada.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Alteração da atrofia muscular por ressonância magnética quantitativa dos músculos dos membros inferiores (10 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Uma ressonância magnética dos membros inferiores será realizada em participantes que consigam ficar deitados em decúbito dorsal e imóveis por 20 minutos e que não dependam de equipamento respiratório. A atrofia muscular será avaliada pela pontuação de volume muscular.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Alteração da potência muscular avaliada por medidas de potência muscular (escala do Medical Research Council (MRC)) (2 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
A potência muscular de grupos musculares individuais pode ser avaliada por medidas de potência muscular e graduada em correspondência com a escala MRC.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração da capacidade vital forçada (porcentagem prevista)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Obtido com espirometria portátil em posição sentada e supina.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração do volume expiratório forçado no primeiro segundo (litro) (porcentagem prevista)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Obtido com espirometria portátil em posição sentada e supina
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração do pico de fluxo expiratório (litro por segundo)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Obtido com espirometria portátil em posição sentada e supina
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração da capacidade vital (porcentagem prevista)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Obtido com espirometria portátil em posição sentada e supina
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração do pico de fluxo da tosse (litro por segundo)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Obtido com espirometria portátil em posição sentada e supina
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração da pressão expiratória máxima (cmH2O)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Obtido com dispositivo portátil
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração da pressão inspiratória máxima (cmH2O)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Obtido com dispositivo portátil
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração da pressão inspiratória nasal fungada (cmH2O)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Obtido com dispositivo portátil
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Mudança na qualidade de vida (adulto) avaliada pelo SF36/RAND36
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
A Qualidade de Vida é medida pelo questionário SF36/RAND36. Este questionário aborda oito conceitos: funcionamento físico, dor corporal, limitações de papéis devido a problemas de saúde física, limitações de papéis devido a problemas pessoais ou emocionais, bem-estar emocional, funcionamento social, energia/fadiga e percepções gerais de saúde. Também inclui um item único que fornece uma indicação da mudança percebida na saúde.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Mudança na Qualidade de Vida (adulto) avaliada pela Qualidade de Vida Neuromuscular Individualizada (INQoL)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
O INQoL é uma medida validada de qualidade de vida específica para doenças musculares, que pode ser usada para indivíduos ou grandes amostras.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Mudança na Qualidade de Vida (pediátrico; 2-17 anos) avaliada pelo módulo neuromuscular PedsQL (NMM)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
O questionário PedsQL NMM é composto por 25 questões em três domínios: Doença neuromuscular, comunicação e recursos familiares.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Alteração da amplitude de movimento dos cotovelos, punho, quadris, joelho e tornozelo
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
A amplitude de movimento dos cotovelos, punho, quadris, joelho e tornozelo é observada bilateralmente pela goniometria.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Mudança da escala Brooke e Vignos (2 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
A escala de Brooke e Vignos fornece dados ordinais para avaliar as funções dos membros superiores e inferiores.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
Mudança na escala de dor Wong-Baker Faces (2 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos
A Escala de Dor Faces de Wong-Baker foi originalmente criada para crianças para ajudá-las a comunicar sobre sua dor.
Mudança da linha de base em 3 anos e 5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Radboud University Medical Center

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de outubro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de setembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de setembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de outubro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de novembro de 2023

Primeira postagem (Real)

15 de novembro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de novembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de novembro de 2023

Última verificação

1 de setembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NL84381.091.23

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

Os dados da pesquisa são de acesso aberto e compartilhados no momento da publicação, desde que cumpram as regulamentações de privacidade. O Repositório Donders é o repositório padrão para compartilhar os dados dos investigadores.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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