Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

5letá přírodovědná studie svalové dystrofie související s LAMA2 a myopatie související se SELENONem.

9. listopadu 2023 aktualizováno: Radboud University Medical Center

5letá přírodovědná studie svalové dystrofie související s LAMA2 a myopatie související se SELENON: rozšířená studie LAST STRONG

Myopatie související se SELENONem (SELENON-RM) a svalová dystrofie související s LAMA2 (LAMA2-MD) jsou vrozené neuromuskulární poruchy projevující se pomalu progresivní slabostí axiálních svalů, rigiditou páteře, skoliózou a respirační insuficiencí. V současné době neexistují žádné možnosti kurativní léčby, přesto probíhají slibné preklinické studie. Zahájení klinických studií se očekává do 5 let. Chyběly údaje o přirozené anamnéze a výsledky měření účinnosti terapie. V roce 2020 proto začala studie LAST STRONG (1,5leté přírodopisné studium). Prostřednictvím rozšířené studie LAST STRONG se snažíme dále analyzovat a rozšířit 1,5letá data přirozené historie o SELENON-RM nebo LAMA2-MD, abychom poskytli podrobný klinický popis nizozemské a vlámské kohorty. To umožní hladký přechod k implementaci do klinické péče a klinických studií.

Rozšířená studie LAST STRONG je prospektivní observační přírodovědná studie u holandsky mluvících pacientů všech věkových kategorií s diagnózou SELENON-RM a LAMA2-MD. Pacienti budou pozváni k návštěvě naší nemocnice dvakrát (3 a 5 let) po první návštěvě ve studii LAST STRONG. Během obou návštěv pacienti podstoupí podskupinu testů (neurologické vyšetření, funkční měření, dotazníky, ultrazvuk svalů, MRI, plicní vyšetření a akcelerometrie). Všechna měření jsou přizpůsobena věku pacienta a funkčním postižením.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Odůvodnění: Dlouhodobá prospektivní přírodní anamnéza u nevybrané skupiny pacientů zahrnující klinické a funkční ukazatele výsledku chybí jak u myopatie související se SELENONem (SELENON-RM), tak u svalové dystrofie související s LAMA2 (LAMA2-MD). Vzhledem k nadějným probíhajícím preklinickým studiím existuje vysoká potřeba získat data o přirozené historii, aby bylo možné dosáhnout připravenosti na zkoušky pro obě onemocnění. Prostřednictvím rozšířené studie LAST STRONG se snažíme dále analyzovat a rozšířit naše 1,5letá data přirozené historie o SELENON-RM a LAMA2-MD, abychom poskytli podrobný klinický popis holandské a vlámské kohorty. To umožní hladký přechod k implementaci do klinické péče a klinických studií, jejichž zahájení se očekává do 5 let.

Cíl: (1) Shromáždit 3- a 5letá data přirozené anamnézy u pacientů se SELENON-RM a LAMA2-MD. (2) Implementace sběru přirozených dat do klinické péče a mezinárodních směrnic a dosažení připravenosti ke zkouškám.

Design studie: Toto je pozorovací studie. K získání úplné představy o schopnostech a postiženích pacienta budou provedeny různé testy (standardní anamnéza, neurologické vyšetření, funkční měření, dotazníky, zobrazovací metody, vyšetření plic a akcelerometrie). Testy, které pacient podstoupí, závisí na věku/schopnostech/přáních. Testy jsou vybrány na základě naší dříve provedené 1,5leté přírodopisné studie v LAMA2-MD a SELENON-RM. Každý účastník provede tato měření během dvou plánovaných návštěv 3 a 5 let po první návštěvě během studie POSLEDNÍ SILNÝ.

Posouzení rizik a přínosů: Tato studie se netýká žádného produktu (léčiva, potravinářského produktu nebo zdravotnického prostředku). Existuje malé riziko drobného zranění, např. když účastník spadne. Protože však vyšetřovatelé používají všechny funkční testy pomocí pohybů, které většina účastníků zná (tj. chůze, přesuny apod.), bude účastník schopen odhadnout vlastní riziko. Vyšetřovatelé nezahrnují testy, ve kterých tlačí účastníky na jejich fyzické limity. vyšetřovatelé dospěli k závěru, že tato studie má zanedbatelné riziko. Mezi benefity patří možnost pro účastníky získat podrobnou analýzu vlastního zdraví. Účastníci navíc přispějí k návrhu budoucích klinických studií o možných možnostech léčby.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti se SELENON-RM (prevalence: 0,5 na 1 000 000) a pacienti s LAMA2-RM (prevalence: 4 z 500 000) jsou vzácné a neexistuje žádný holandský registr. Počet pacientů v Nizozemsku a Belgii proto mohou vyšetřovatelé pouze odhadovat. Všichni pacienti s mutacemi SELENON-RM a LAMA2-MD budou identifikováni prostřednictvím kontaktu s genetickými diagnostickými službami, rehabilitačními centry a odborníky na svalové choroby v Nizozemsku a nizozemsky mluvící Belgii.

Do studie LAST STRONG bylo zahrnuto 27 pacientů s LAMA2-MD (21±13 let) a 11 pacientů se SELENON-RM (20±13 let). Na základě této vysoké míry účasti a minimální ztráty ze sledování očekáváme, že se rozšířené studie LAST STRONG zúčastní 35 až 40 pacientů.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ochota a schopnost dokončit (část) protokolu měření v Radboudumc, Nijmegen. Pokud si pacienti nepřejí nebo nemohou navštívit naše neuromuskulární centrum, je jim nabídnuta účast na naší studii prostřednictvím domácích návštěv.
  • Genetická konformace svalové dystrofie související s LAMA2 nebo myopatie související se SELENON dvěma recesivními (pravděpodobnými) patologickými mutacemi v genu LAMA2 nebo SELENON.
  • Typické klinické a histologické charakteristiky kombinované s genetickým potvrzením u příbuzného prvního stupně.
  • holandsky mluvící

Kritéria vyloučení:

  • Nedostatečné porozumění nizozemštině

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Myopatie související se SELENONem nebo svalová dystrofie související s LAMA2

Účastníci s diagnózou vrozené myopatie/svalové dystrofie v důsledku mutací v genu SEPN1 (SELENON) nebo LAMA2

Zásahy: Žádný zásah
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna měření funkce motoru (MFM)-32 (starší než 7 let) u MFM-20 (ve věku 2 až 7 let)
Časové okno: Změna z výchozí hodnoty na 3 roky a 5 let
Globální fungování motoru. Položky MFM jsou klasifikovány do 3 domén: D1: stoje a přesuny, D2: axiální a proximální motorická funkce, D3: distální motorická funkce. Vyšší skóre znamená lepší výsledek. Rozsah celkového skóre je 0-96. Mezi hlavní zajímavosti patří změna skóre MFM za období 5 let.
Změna z výchozí hodnoty na 3 roky a 5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna fyzické aktivity v každodenním životě hodnocená akcelerometrem (originální zařízení GENEActiv) po dobu 7 dnů
Časové okno: Změna z výchozí hodnoty na 3 roky a 5 let
Fyzická aktivita v každodenním životě bude hodnocena nošením akcelerometru (originální zařízení GENEActiv) po dobu 7 dnů.
Změna z výchozí hodnoty na 3 roky a 5 let
Změna omezení aktivity hodnocená pomocí ACTIVLIM (6 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
ACTIVLIM hodnotí schopnost vykonávat 22 činností každodenního života na 3bodové škále od nemožného po snadné.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna hustoty kostí hodnocená pomocí DEXA-scan (2 roky a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Hustota kostí páteře a kyčle bude měřena skenem DEXA.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna skóre kojeneckého testu neuromuskulárních poruch (CHOP INTEND) The Children's Hospital of Philadelphia (děti do 2 let)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
CHOP INTEND hodnotí motoriku dětí do 2 let.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna únavy (děti 2-17 let) hodnocená pomocí PedsQL Multidimensional Fatigue Scale (MFS)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
PedsQL MFS hodnotí subjektivní únavu ve třech doménách.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna funkční schopnosti v každodenním životě hodnocená Egenovou klasifikační škálou verze 2 (EK2) (16 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
EK2 je dotazník, který byl navržen k měření funkční schopnosti aktivit v každodenním životě u neambulantních pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií. Tento dotazník je k dispozici pouze v angličtině. Proto budou k vyplnění tohoto dotazníku požádáni pouze účastníci starší 16 let, kteří dostatečně rozumí anglickému jazyku.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna funkční ambulantní kategorie (FAC) (5 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
FAC posuzuje u účastníků funkční chůzi.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna klasifikovaných a časovaných funkčních testů
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Doba (v sekundách), kterou zabere dokončení funkcí dolní končetiny, bude hodnocena pomocí testu 30 sekund od sezení do stání, doby, kterou zabere zdolání 4 schodů, doby, kterou zabere sestoupení 4 schodů, a doby, kterou zabere vstát z podlahy.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna Hammersmithova kojeneckého neurologického vyšetření (HINE) (ve věku do 2 let)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
HINE je navržena jako jednoduchá a hodnotitelná metoda pro hodnocení kojenců ve věku od 2 měsíců do 2 let. Zahrnuje tři části, které hodnotí různé aspekty neurologických funkcí, včetně neurologického vyšetření, vývojových milníků a hodnocení chování.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna dopadu na účast a autonomii (IPA) (18 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Dotazník o participaci a autonomii v každodenním životě.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna maximální dobrovolné izometrické kontrakce (5 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Maximální dobrovolná izometrická kontrakce bude měřena ruční dynamometrií.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna lokalizace, úrovně a charakteristiky bolesti hodnocené McGillovým dotazníkem bolesti (12 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Dotazník, ve kterém se posuzuje lokalizace, úroveň a charakteristika bolesti.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna svalové atrofie (cm) hodnocená svalovým ultrazvukem
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Svalová atrofie nohou, paží a břišních svalů bude hodnocena ultrazvukem svalů.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna svalového tloustnutí (intenzita echo) hodnocená ultrazvukem svalů
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Ztloustnutí svalů nohou, paží a břišních svalů bude hodnoceno ultrazvukem svalů.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna tloustnutí svalů pomocí kvantitativní MRI svalů dolních končetin (10 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Magnetická rezonance dolních končetin bude provedena u účastníků, kteří jsou schopni ležet na zádech a nehybně po dobu 20 minut a kteří nejsou závislí na dýchacím přístroji. Tloustnutí svalů bude hodnoceno podle oblastí zájmu (ROI) a upraveného skóre Mercuri.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna svalové atrofie pomocí kvantitativního MRI svalů dolních končetin (10 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Magnetická rezonance dolních končetin bude provedena u účastníků, kteří jsou schopni ležet na zádech a nehybně po dobu 20 minut a kteří nejsou závislí na dýchacím přístroji. Svalová atrofie bude hodnocena podle skóre svalového objemu.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna svalové síly hodnocená měřením svalové síly (škála Medical Research Council (MRC)) (2 roky a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Svalovou sílu jednotlivých svalových skupin lze hodnotit měřením svalové síly a odstupňovat v souladu se stupnicí MRC.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Plicní funkce (5 let a starší) – změna nucené vitální kapacity (předpovězené procento)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Získává se ruční spirometrií vsedě a vleže.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Plicní funkce (5 let a starší) - změna objemu usilovného výdechu v první sekundě (litr) (předpokládané procento)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Získává se ruční spirometrií vsedě a vleže
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Plicní funkce (5 let a starší) - změna špičkového výdechového průtoku (litr za sekundu)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Získává se ruční spirometrií vsedě a vleže
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Plicní funkce (5 let a starší) - změna vitální kapacity (předpovězené procento)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Získává se ruční spirometrií vsedě a vleže
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Plicní funkce (5 let a starší) - změna maximálního průtoku kašle (litr za sekundu)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Získává se ruční spirometrií vsedě a vleže
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Plicní funkce (5 let a starší) - změna maximálního výdechového tlaku (cmH2O)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Získáno s ručním zařízením
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Plicní funkce (5 let a starší) - změna maximálního inspiračního tlaku (cmH2O)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Získáno s ručním zařízením
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Plicní funkce (5 let a starší) - změna čichání nazálního inspiračního tlaku (cmH2O)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Získáno s ručním zařízením
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna kvality života (dospělý) hodnocená SF36/RAND36
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Kvalita života se měří pomocí dotazníku SF36/RAND36. Tento dotazník se zabývá osmi koncepty: fyzické fungování, tělesná bolest, omezení role kvůli fyzickým zdravotním problémům, omezení role kvůli osobním nebo emocionálním problémům, emocionální pohoda, sociální fungování, energie/únava a celkové vnímání zdraví. Zahrnuje také jednu položku, která poskytuje indikaci vnímané změny zdraví.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna kvality života (dospělí) hodnocena podle individualizované neuromuskulární kvality života (INQoL)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
INQoL je validované měření kvality života specifické pro svalové onemocnění, které lze použít pro jednotlivce nebo velké vzorky.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna kvality života (pediatrická; 2-17 let) hodnocená neuromuskulárním modulem PedsQL (NMM)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Dotazník PedsQL NMM se skládá z 25 otázek ve třech doménách: Neuromuskulární onemocnění, komunikace a rodinné zdroje.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna rozsahu pohybu loktů, zápěstí, kyčlí, kolena a kotníku
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Rozsah pohybu loktů, zápěstí, kyčlí, kolena a kotníku se zaznamená bilaterálně goniometrií.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna stupnice Brooke a Vignos (2 roky a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Brookeova a Vignosova škála poskytuje ordinální data pro posouzení funkcí horních a dolních končetin.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Změna Wong-Bakerovy škály bolesti tváří (2 roky a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech
Wong-Baker Faces Pain Scale byla původně vytvořena pro děti, aby jim pomohla komunikovat o své bolesti.
Změna od výchozí hodnoty po 3 letech a 5 letech

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Radboud University Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. října 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. října 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. listopadu 2023

První zveřejněno (Aktuální)

15. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. listopadu 2023

Naposledy ověřeno

1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NL84381.091.23

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Údaje z výzkumu jsou po zveřejnění sdíleny s otevřeným přístupem za předpokladu, že jsou v souladu s předpisy o ochraně osobních údajů. Donders Repository je výchozí úložiště pro sdílení dat vyšetřovatelů.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myopatie související se SELENONem

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uruguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit