LAMA2関連筋ジストロフィーおよびSELENON関連ミオパチーにおける5年間の自然史研究。

理論的根拠：臨床的および機能的転帰測定を含む、選択されていない患者グループにおける長期前向き自然史研究には、SELENON関連ミオパチー（SELENON-RM）とLAMA2関連筋ジストロフィー（LAMA2-MD）の両方が欠けています。 有望な前臨床試験が進行中であるため、両方の疾患の試験の準備を整えるために自然史データを取得する必要性が高くなります。 LAST STRONG 研究の拡張により、SELENON-RM および LAMA2-MD に関する 1.5 年間の自然史データをさらに分析および拡張し、オランダおよびフランドルのコホートの詳細な臨床的説明を提供することを目指しています。 これにより、5年以内に開始される予定の臨床ケアや臨床試験へのスムーズな移行が可能になります。

目的: (1) SELENON-RM および LAMA2-MD 患者の 3 年および 5 年の自然史データを収集する。 (2) 自然史データ収集を臨床ケアおよび国際ガイドラインに導入し、治験の準備を整える。

研究デザイン: これは観察研究です。 患者の能力と障害を完全に把握するために、さまざまな検査が実行されます（標準的な病歴、神経学的検査、機能測定、アンケート、画像検査、肺の評価、加速度測定）。 患者様の年齢・能力・希望に応じて受けられる検査は異なります。 検査は、LAMA2-MD および SELENON-RM で以前に実施した 1.5 年間の自然史研究に基づいて選択されています。 各参加者は、LAST STRONG 研究中の最初の訪問から 3 年後と 5 年後に予定されている 2 回の訪問中にこれらの測定を実行します。

リスクと利益の評価: この研究は、いかなる製品 (医薬品、食品、医療機器) にも関係しません。 軽傷を負う可能性がわずかにあります。参加者が転倒したとき。 ただし、研究者はすべての機能テストを、ほとんどの参加者が慣れている動きを使用して行うため、 徒歩、移動など）、参加者は自分自身のリスクを見積もることができます。 研究者らは、参加者を身体の限界まで追い込むようなテストは含んでいない。 研究者らは、この研究には無視できるリスクがあると結論付けています。 利点としては、参加者が自分の健康状態について詳細な分析を取得できる可能性が挙げられます。 さらに、参加者は、考えられる治療法に関する将来の臨床試験の設計に貢献します。