Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Uno studio di storia naturale di 5 anni sulla distrofia muscolare correlata a LAMA2 e sulla miopatia correlata a SELENON.

9 novembre 2023 aggiornato da: Radboud University Medical Center

Uno studio di storia naturale di 5 anni sulla distrofia muscolare correlata a LAMA2 e sulla miopatia correlata a SELENON: lo studio esteso LAST STRONG

La miopatia correlata a SELENON (SELENON-RM) e la distrofia muscolare correlata a LAMA2 (LAMA2-MD) sono disturbi neuromuscolari congeniti che si presentano con debolezza muscolare assiale lenta e progressiva, rigidità spinale, scoliosi e insufficienza respiratoria. Attualmente non esistono opzioni terapeutiche curative, ma sono in corso studi preclinici promettenti. Si prevede che gli studi clinici inizieranno entro 5 anni. Mancavano dati sulla storia naturale e misure di esito per misurare l’efficacia della terapia. Pertanto, lo studio LAST STRONG (uno studio di storia naturale della durata di un anno e mezzo) è iniziato nel 2020. Con lo studio LAST STRONG esteso, miriamo ad analizzare ed espandere ulteriormente i dati di storia naturale di 1,5 anni su SELENON-RM o LAMA2-MD per fornire una descrizione clinica dettagliata della coorte olandese e fiamminga. Ciò consentirà una transizione graduale verso l’implementazione nell’assistenza clinica e negli studi clinici.

Lo studio esteso LAST STRONG è uno studio prospettico osservazionale sulla storia naturale condotto su pazienti di lingua olandese di tutte le età con diagnosi di SELENON-RM e LAMA2-MD. I pazienti saranno invitati a visitare il nostro ospedale due volte (3 e 5 anni) dopo la prima visita nello studio LAST STRONG. Durante entrambe le visite, i pazienti verranno sottoposti a un sottoinsieme di test (esame neurologico, misurazioni funzionali, questionari, ecografia muscolare, risonanza magnetica, valutazione polmonare e accelerometria). Tutte le misurazioni sono adattate all'età del paziente e alle disabilità funzionali.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Motivazione: manca uno studio prospettico sulla storia naturale a lungo termine in un gruppo non selezionato di pazienti che includa misure di esito clinico e funzionale sia nella miopatia correlata a SELENON (SELENON-RM) che nella distrofia muscolare correlata a LAMA2 (LAMA2-MD). A causa dei promettenti studi preclinici in corso, vi è una forte necessità di ottenere dati sulla storia naturale per raggiungere la preparazione alla sperimentazione per entrambe le malattie. Con lo studio LAST STRONG esteso, miriamo ad analizzare ed espandere ulteriormente i nostri dati di storia naturale di 1,5 anni su SELENON-RM e LAMA2-MD per fornire una descrizione clinica dettagliata della coorte olandese e fiamminga. Ciò consentirà una transizione graduale verso l’implementazione nell’assistenza clinica e negli studi clinici che dovrebbero iniziare entro 5 anni.

Obiettivo: (1) raccogliere dati sulla storia naturale a 3 e 5 anni in pazienti con SELENON-RM e LAMA2-MD. (2) Implementazione della raccolta di dati di storia naturale nell'assistenza clinica e nelle linee guida internazionali e raggiungimento della preparazione alla sperimentazione.

Disegno dello studio: questo è uno studio osservazionale. Verranno eseguiti una serie di test per ottenere un'impressione completa delle capacità e delle disabilità del paziente (anamnesi standard, esame neurologico, misurazioni funzionali, questionari, imaging, valutazione polmonare e accelerometria). Gli esami a cui viene sottoposto il paziente dipendono dall'età/capacità/desideri. I test sono selezionati sulla base del nostro studio di storia naturale di 1,5 anni precedentemente eseguito in LAMA2-MD e SELENON-RM. Ciascun partecipante eseguirà queste misurazioni durante le due visite programmate a 3 e 5 anni dopo la prima visita durante lo studio LAST STRONG.

Valutazione del rischio e del beneficio: questo studio non riguarda alcun prodotto (medicinale, prodotto alimentare o dispositivo medico). Esiste un piccolo rischio di lesioni minori, ad es. quando un partecipante cade. Tuttavia, poiché i ricercatori utilizzano tutti i test funzionali utilizzando movimenti con cui la maggior parte dei partecipanti ha familiarità (ad es. camminate, trasferimenti, ecc.), il partecipante sarà in grado di stimare il proprio rischio. Gli investigatori non includono test in cui spingono i partecipanti ai loro limiti fisici. i ricercatori concludono che questo studio presenta un rischio trascurabile. Un vantaggio è la possibilità per i partecipanti di ottenere un'analisi dettagliata sulla propria salute. Inoltre, i partecipanti contribuiranno alla progettazione di futuri studi clinici su possibili opzioni di trattamento.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti SELENON-RM (prevalenza: 0,5 su 1.000.000) e pazienti LAMA2-RM (prevalenza: 4 su 500.000) sono rari e non esiste alcun registro olandese. Pertanto, i ricercatori possono solo stimare il numero di pazienti nei Paesi Bassi e in Belgio. Tutti i pazienti con mutazioni SELENON-RM e LAMA2-MD saranno identificati attraverso il contatto con servizi di diagnosi genetica, centri di riabilitazione ed esperti di malattie muscolari nei Paesi Bassi e nel Belgio di lingua olandese.

Nello studio LAST STRONG sono stati inclusi 27 pazienti LAMA2-MD (21±13 anni) e 11 pazienti SELENON-RM (20±13 anni). Sulla base di questo elevato tasso di partecipazione e della minima perdita derivante dal follow-up, ci aspettiamo che tra i 35 e i 40 pazienti partecipino allo studio esteso LAST STRONG.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Disponibile e in grado di completare (parte del) protocollo di misurazione al Radboudumc, Nijmegen. Se i pazienti non desiderano o non possono visitare il nostro centro neuromuscolare, viene loro offerto di partecipare al nostro studio tramite visite a domicilio.
  • Conformazione genetica della distrofia muscolare correlata a LAMA2 o miopatia correlata a SELENON da due mutazioni patologiche recessive (probabili) nel gene LAMA2 o SELENON.
  • Caratteristiche cliniche e istologiche tipiche combinate con conferma genetica in un parente di primo grado.
  • Di lingua olandese

Criteri di esclusione:

  • Comprensione insufficiente della lingua olandese

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Miopatia correlata a SELENON o distrofia muscolare correlata a LAMA2

Partecipanti con diagnosi di miopatia congenita/distrofia muscolare dovuta a mutazioni nel gene SEPN1 (SELENON) o LAMA2

Interventi: Nessun intervento
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misura del cambiamento della funzione motoria (MFM)-32 (di età superiore a 7 anni) di MFM-20 (da 2 a 7 anni)
Lasso di tempo: Passaggio dal basale a 3 anni e 5 anni
Funzionamento motorio globale. Gli item della MFM sono classificati in 3 domini: D1: stazione eretta e trasferimenti, D2: funzione motoria assiale e prossimale, D3: funzione motoria distale. Un punteggio più alto indica un risultato migliore. L'intervallo del punteggio totale è 0-96. Il principale punto di interesse include la modifica del punteggio MFM su un periodo di 5 anni.
Passaggio dal basale a 3 anni e 5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento dell'attività fisica nella vita quotidiana valutato da un accelerometro (dispositivi originali GENEActiv) per 7 giorni
Lasso di tempo: Passaggio dal basale a 3 anni e 5 anni
L'attività fisica nella vita quotidiana sarà valutata indossando un accelerometro (dispositivi originali GENEActiv) per 7 giorni.
Passaggio dal basale a 3 anni e 5 anni
Modifica delle limitazioni dell'attività valutate utilizzando ACTIVLIM (dai 6 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
ACTIVLIM valuta la capacità di svolgere 22 attività della vita quotidiana su una scala a 3 punti da impossibile a facile.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Variazione della densità ossea valutata utilizzando la scansione DEXA (dai 2 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
La densità ossea della colonna vertebrale e dell'anca sarà misurata mediante una scansione DEXA.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Modifica del punteggio del Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) (bambini di età inferiore a 2 anni)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
CHOP INTEND valuta le capacità motorie dei bambini di età inferiore a 2 anni.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Cambiamento della fatica (pediatrico 2-17 anni) valutato mediante la scala multidimensionale della fatica PedsQL (MFS)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
PedsQL MFS valuta l'affaticamento soggettivo in tre ambiti.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Cambiamento dell'abilità funzionale nella vita quotidiana valutato mediante la scala di classificazione Egen versione 2 (EK2) (dai 16 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
L'EK2 è un questionario progettato per misurare la capacità funzionale delle attività della vita quotidiana in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne non deambulanti. Questo questionario è disponibile solo in inglese. Pertanto, verrà chiesto di completare questo questionario solo ai partecipanti di età pari o superiore a 16 anni che hanno una conoscenza sufficiente della lingua inglese.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Modifica della categoria di deambulazione funzionale (FAC) (dai 5 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Il FAC valuta la deambulazione funzionale nei partecipanti.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Modifica dei test funzionali graduali e temporizzati
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Il tempo (in secondi) necessario per completare le funzioni dell'arto inferiore sarà valutato con il test sit to stand di 30 secondi, il tempo necessario per salire 4 gradini, il tempo necessario per scendere 4 gradini e il tempo necessario per sollevarsi dal pavimento.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Modifica dell'esame neurologico infantile Hammersmith (HINE) (di età inferiore a 2 anni)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
HINE è progettato per essere un metodo semplice e valutabile per valutare i bambini dai 2 mesi ai 2 anni di età. Comprende tre sezioni che valutano diversi aspetti della funzione neurologica, tra cui l'esame neurologico, le tappe fondamentali dello sviluppo e la valutazione comportamentale.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Cambiamento di impatto sulla partecipazione e sull'autonomia (IPA) (dai 18 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Questionario sulla partecipazione e autonomia nella vita quotidiana.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Modifica della contrazione isometrica volontaria massima (dai 5 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
La massima contrazione isometrica volontaria sarà misurata mediante dinamometria manuale.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Cambiamento di localizzazione, livello e caratteristiche del dolore valutati mediante il questionario sul dolore McGill (dai 12 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Questionario in cui vengono valutate la localizzazione, il livello e le caratteristiche del dolore.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Variazione dell'atrofia muscolare (cm) valutata mediante ecografia muscolare
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
L'atrofia muscolare della gamba, del braccio e dei muscoli addominali sarà valutata mediante ecografia muscolare.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Variazione dell'ingrasso muscolare (ecointensità) valutata mediante ecografia muscolare
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
L'ingrasso muscolare delle gambe, delle braccia e dei muscoli addominali sarà valutato mediante ecografia muscolare.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Modifica dell'ingrasso muscolare mediante risonanza magnetica quantitativa dei muscoli degli arti inferiori (dai 10 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Verrà eseguita una risonanza magnetica degli arti inferiori nei partecipanti che sono in grado di rimanere supini e fermi per 20 minuti e che non dipendono dall'apparecchiatura respiratoria. L'ingrasso muscolare sarà valutato in base alle regioni di interesse (ROI) e al punteggio Mercuri modificato.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Cambiamento dell'atrofia muscolare mediante risonanza magnetica quantitativa dei muscoli degli arti inferiori (dai 10 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Verrà eseguita una risonanza magnetica degli arti inferiori nei partecipanti che sono in grado di rimanere supini e fermi per 20 minuti e che non dipendono dall'apparecchiatura respiratoria. L'atrofia muscolare sarà valutata mediante il punteggio del volume muscolare.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Variazione della potenza muscolare valutata mediante misurazioni della potenza muscolare (scala del Medical Research Council (MRC)) (dai 2 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
La potenza muscolare dei singoli gruppi muscolari può essere valutata mediante misurazioni della potenza muscolare e classificata in corrispondenza della scala MRC.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Funzione polmonare (5 anni e oltre) - variazione della capacità vitale forzata (percentuale prevista)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Ottenuto con spirometria portatile in posizione seduta e supina.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Funzione polmonare (5 anni e oltre) - variazione del volume espiratorio forzato nel primo secondo (litro) (percentuale prevista)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Ottenuto con spirometria portatile in posizione seduta e supina
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Funzione polmonare (5 anni e oltre) - variazione del picco di flusso espiratorio (litri al secondo)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Ottenuto con spirometria portatile in posizione seduta e supina
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Funzione polmonare (5 anni e oltre) - variazione della capacità vitale (percentuale prevista)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Ottenuto con spirometria portatile in posizione seduta e supina
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Funzione polmonare (dai 5 anni in su) - variazione del picco del flusso della tosse (litri al secondo)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Ottenuto con spirometria portatile in posizione seduta e supina
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Funzione polmonare (5 anni e oltre) - variazione della pressione espiratoria massima (cmH2O)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Ottenuto con dispositivo portatile
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Funzione polmonare (5 anni e oltre) - variazione della pressione inspiratoria massima (cmH2O)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Ottenuto con dispositivo portatile
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Funzione polmonare (5 anni e oltre) - variazione della pressione inspiratoria nasale sniffata (cmH2O)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Ottenuto con dispositivo portatile
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Cambiamento della qualità della vita (adulto) valutato da SF36/RAND36
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
La Qualità della Vita è misurata dal questionario SF36/RAND36. Questo questionario affronta otto concetti: funzionamento fisico, dolore corporeo, limitazioni di ruolo dovute a problemi di salute fisica, limitazioni di ruolo dovute a problemi personali o emotivi, benessere emotivo, funzionamento sociale, energia/affaticamento e percezioni generali della salute. Include anche un singolo elemento che fornisce un'indicazione del cambiamento percepito nella salute.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Cambiamento della qualità della vita (adulto) valutato mediante qualità della vita neuromuscolare individualizzata (INQoL)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
L'INQoL è una misura convalidata della qualità della vita specifica per le malattie muscolari, che può essere utilizzata per individui o campioni di grandi dimensioni.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Cambiamento della qualità della vita (pediatrico; 2-17 anni) valutato dal modulo neuromuscolare PedsQL (NMM)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Il questionario PedsQL NMM è composto da 25 domande in tre ambiti: malattia neuromuscolare, comunicazione e risorse familiari.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Modifica dell'ampiezza di movimento di gomiti, polso, anche, ginocchio e caviglia
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
L'ampiezza del movimento di gomiti, polso, anche, ginocchio e caviglia viene rilevata bilateralmente mediante goniometria.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Modifica della scala Brooke e Vignos (dai 2 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
La scala Brooke e Vignos fornisce dati ordinali per valutare le funzioni degli arti superiori e inferiori.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
Modifica della scala del dolore dei volti di Wong-Baker (dai 2 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni
La scala del dolore dei volti di Wong-Baker è stata originariamente creata per i bambini per aiutarli a comunicare il loro dolore.
Variazione rispetto al basale a 3 anni e 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 ottobre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 ottobre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 novembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

15 novembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 novembre 2023

Ultimo verificato

1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NL84381.091.23

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

I dati della ricerca sono ad accesso libero condiviso al momento della pubblicazione, a condizione che ciò rispetti la normativa sulla privacy. Il Donders Repository è il repository predefinito per la condivisione dei dati degli investigatori.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Miopatia correlata a SELENON

Prove cliniche su Nessun intervento

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Ghana

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi