Een 5-jarig natuurhistorisch onderzoek naar LAMA2-gerelateerde spierdystrofie en SELENON-gerelateerde myopathie.

Achtergrond: Een langetermijn prospectief natuurhistorisch onderzoek bij een niet-geselecteerde groep patiënten, inclusief klinische en functionele uitkomstmaten, ontbreekt bij zowel SELENON-gerelateerde myopathie (SELENON-RM) als LAMA2-gerelateerde spierdystrofie (LAMA2-MD). Vanwege de veelbelovende lopende preklinische onderzoeken is er een grote behoefte aan het verkrijgen van natuurhistorische gegevens om de onderzoeksgereedheid voor beide ziekten te bereiken. Met de uitgebreide LAST STRONG-studie willen we onze 1,5-jarige natuurhistorische gegevens over SELENON-RM en LAMA2-MD verder analyseren en uitbreiden om een ​​gedetailleerde klinische beschrijving van het Nederlandse en Vlaamse cohort te geven. Dit zal een soepele overgang naar implementatie in de klinische zorg en klinische onderzoeken mogelijk maken, die naar verwachting binnen vijf jaar van start zullen gaan.

Doel: (1) Het verzamelen van gegevens over het natuurlijk beloop over 3 en 5 jaar bij patiënten met SELENON-RM en LAMA2-MD. (2) Implementatie van de verzameling van natuurhistorische gegevens in de klinische zorg en internationale richtlijnen, en het bereiken van proefgereedheid.

Studieopzet: Dit is een observationeel onderzoek. Er zullen verschillende tests worden uitgevoerd om een ​​volledig beeld te krijgen van de mogelijkheden en beperkingen van de patiënt (standaard medische geschiedenis, neurologisch onderzoek, functionele metingen, vragenlijsten, beeldvorming, longonderzoek en accelerometrie). Welke onderzoeken de patiënt ondergaat, is afhankelijk van de leeftijd/mogelijkheden/wensen. De tests zijn geselecteerd op basis van ons eerder uitgevoerde 1,5 jaar durende natuurhistorisch onderzoek in LAMA2-MD en SELENON-RM. Elke deelnemer zal deze metingen uitvoeren tijdens de twee geplande bezoeken, 3 en 5 jaar na het eerste bezoek tijdens de LAST STRONG Study.

Beoordeling van de risico's en voordelen: Deze studie heeft geen betrekking op enig product (geneesmiddel, voedingsproduct of medisch hulpmiddel). Er is een klein risico op licht letsel, b.v. als een deelnemer valt. Omdat de onderzoekers echter alle functionele tests gebruiken met bewegingen waarmee de meeste deelnemers bekend zijn (d.w.z. wandelen, transfers etc.), kan de deelnemer zijn/haar eigen risico inschatten. De onderzoekers nemen geen tests op waarin ze deelnemers tot het uiterste drijven. de onderzoekers concluderen dat dit onderzoek een verwaarloosbaar risico met zich meebrengt. Een voordeel is onder meer de mogelijkheid voor deelnemers om een ​​gedetailleerde analyse van hun eigen gezondheid te krijgen. Daarnaast zullen de deelnemers bijdragen aan het ontwerp van toekomstige klinische onderzoeken naar mogelijke behandelingsopties.