캡슐 스펀지 장치를 이용한 식도 편평암 조기 발견 (ANGELA)

식도 편평 세포 암종(ESCC)은 전 세계적으로 가장 흔한 유형의 식도암으로, 매년 식도암 발생 건수 456,000건 중 거의 90%를 차지합니다. 전반적으로 이는 7번째로 흔한 악성종양이고 암 관련 사망 원인 중 6번째로 흔한 악성종양으로, 동부에서 중앙아시아, 동부와 남부 아프리카에서 발생률이 높습니다. 이 암은 남성에게 더 흔하며(~70%), 주요 위험 요인으로는 흡연, 음주, 불량한 구강 위생, 부식제 섭취, 영양 결핍 등이 있습니다. 또한, 두경부암(HNC)의 완치적 치료에 따른 ESCC의 위험 증가는 문헌에 잘 문서화되어 있으며 전향적 관찰 연구에서 평생 발병률은 3.8%~14.9% 범위입니다. ESCC의 발암은 순차적이며 저등급 상피내 종양(LG-IEN)과 이어서 고등급 상피내 종양(HG-IEN)을 포함한 여러 전암 단계가 선행됩니다.

ESCC는 5년 생존율이 20% 미만으로 예후가 매우 좋지 않지만, 조기에 발견하면 극적으로 호전된다. 따라서 발생률이 높은 지역에서의 대량 검진이 널리 논의되고 있습니다. 그러나 인구 전반에 걸친 선별검사는 비용 효율성과 인력 측면에서 큰 과제를 제시합니다. 현재 ESCC에 대한 잠재적인 선별 체제는 ESCC 진단의 표준으로 남아 있는 생검을 통한 내시경 검사에 의존하기 때문입니다. 또한 모든 ESCC의 약 80%가 경제적으로 덜 개발된 지역에서 발생하므로 더 새롭고 저렴하며 덜 침습적인 진단 도구가 매우 필요합니다.

캡슐 스폰지는 식도에서 세포를 수집하여 일상적인 실험실 분석에 적합한 유사 생검을 생성하는 새로운 최소 침습 장치입니다. 또한, p53 면역조직화학(p53-IHC)과 같은 조직 바이오마커와 이수성을 검출하기 위한 복제수 분석을 포함한 분자 테스트를 적용할 수 있습니다. Barrett 식도(선암종의 전구체)의 조기 진단을 위해 이 기술을 사용하는 것에 대한 광범위한 데이터가 있으며, 현재 영국 국립 보건 서비스에서 광범위한 임상 구현에 도달했습니다. 유망한 파일럿 데이터를 바탕으로 현재 연구는 바이오마커 및 기계 학습 기술과 결합된 캡슐-스펀지 장치를 사용하여 식도 편평 종양의 조기 발견을 위해 이전에 개발한 임상 분석을 더욱 확장하는 것을 목표로 합니다.

이 전향적 시험에서 우리는 ESCC에 대한 세 가지 위험 그룹 내의 환자를 모집할 계획입니다: 1. 건강한 대조군; 2. 고위험 개인(이전 두경부암/ESCC); 및 3. 초기 ESCC가 있는 것으로 알려진 환자. 각 환자는 고화질 내시경 검사와 캡슐 스펀지 검사를 받게 됩니다. p53-IHC 및 얕은 전체 게놈 시퀀싱을 포함한 바이오마커 분석은 캡슐-스펀지 샘플 내에서 테스트되고 최종 내시경 진단과 비교됩니다. 기계 학습 알고리즘은 디지털화된 세포학에 적용되어 비정형 세포와 p53-IHC 과발현 영역을 감지합니다. 마지막으로 ESCC의 세 가지 위험 그룹 내 분류학적 다양성을 평가하기 위해 캡슐-스펀지 샘플에서 미생물 DNA를 추출합니다.

우리는 최소 침습 캡슐-스펀지 장치와 결합하여 임상 환경에서 구현될 수 있는 새롭고 효과적이며 저렴한 진단 분석법을 개발하여 ESCC의 조기 발견과 궁극적으로 환자 결과를 개선할 수 있기를 바랍니다.