Chiari II 뇌 기형에서 CSF의 역할

1. 개방성 척추 이분증이 있는 신생아가 산후 수술을 받고 있습니다.
2. 척추이분증으로 인해 산전 수술을 받는 태아.
3. 션트 수술을 받은 수두증 신생아(대조군).
4. 척추 이분증과 관련 없는 질환으로 척추 수술을 받는 영아(대조군).
5. 인간 발달 생물학 자원(HDBR)에서 대조군으로 얻은 연령 일치 태아.
6. 마우스 모델: 여기에는 척추 이분증(Cdx2Cre x Pax3flox)의 유전적 마우스 모델과 대조군으로서 정상(야생형) 마우스가 포함됩니다.

포함 기준:

척추갈림증이 있는 신생아(산후 폐쇄)

• 개방성 척추 이분증(골수수막류)으로 진단되었습니다.
• 그레이트 오몬드 스트리트 병원(GOSH)에서 척추 병변의 출생 후 수술 폐쇄가 예정되어 있습니다.
• 연령: 생후 1일부터 1세까지.

대조군 1(수두증이 있는 신생아)

• 척추 이분증과 관련 없는 수두증에 대한 션트 수술이 예정된 신생아.
• 연령과 성별은 척추 이분증 신생아와 최대한 가깝게 일치됩니다.
• 연령: 생후 1일부터 1세까지.

대조군 2(척추 이분증과 관련이 없는 척추 질환이 있는 유아)

• 척추 지방종, 지방종, 척수종 등의 질환으로 인해 척추 수술을 받는 영아.
• 연령과 성별은 척추 이분증 신생아와 최대한 가깝게 일치됩니다.
• 연령: 생후 1일부터 1세까지. 척추 이분증이 있는 태아(산전 폐쇄)
• 척추 이분증(골수수막류)의 산전 진단 및 UCLH에서 태아 수술 예정.
• GOSH의 외래 진료소에서 Mr Thompson이 검토함
• 재태 기간: 22주에서 24주 사이.

대조군 태아 샘플

• 임신 기간 22~24주 내의 유산된 태아.
• HDBR(인간 발달 생물학 자원)을 통해 얻은 샘플.

마우스 모델

• 척추 이분증의 유전적 마우스 모델(Cdx2Cre x Pax3flox).
• 배아일(E)13.5(배아기 말) 및 E18.5(출생 직전)

마우스 모델 제어

• 대조군 역할을 하는 일반(야생형) 마우스.
• 정상적인 두뇌 발달
• 배아일(E)13.5(배아기 말) 및 E18.5(출생 직전)

제외 기준:

척추갈림증이 있는 신생아(산후 폐쇄)

• 이전에 수술적 개입을 받은 신생아.
• 수막염이나 뇌실내 출혈과 같이 뇌척수액(CSF) 구성에 영향을 미칠 수 있는 추가적인 관련 없는 선천적 기형의 존재
• 1년 1개월 이상.
• 부모가 참여를 거부함
• 번역 서비스가 제공되지 않는 영어와 다른 모국어

대조군 1(수두증이 있는 신생아)

• 척추갈림증으로 인한 수두증이 있는 신생아.
• 뇌실 내 감염 또는 출혈의 존재.
• 1년 1개월 이상.
• 부모가 참여를 거부함
• 번역 서비스가 제공되지 않는 영어와 다른 모국어

대조군 2(척추 이분증과 관련이 없는 척추 질환이 있는 유아)

• 척추이분증을 갖고 태어난 영아
• 척수내 종양, 농흉, 출혈 등 뇌척수액 구성에 영향을 미칠 수 있는 질환이 공존하는 영아.
• 1년 1개월 이상.
• 부모가 참여를 거부함
• 번역 서비스가 제공되지 않는 영어와 다른 모국어

척추 이분증이 있는 태아(산전 폐쇄)

• 횡경막 탈장과 같이 척추 이분증과 관련이 없는 추가 주요 기형이 있는 태아.
• 임신 기간이 22~24주 범위를 벗어났습니다.
• 다른 신경외과 팀(GOSH 아님)에서 수행한 수술
• 부모가 참여를 거부함
• 번역 서비스가 제공되지 않는 영어와 다른 모국어

대조군 태아 샘플

• 제대로 보존되지 않은 유산된 태아는 CSF 수집에 적합하지 않습니다.
• 임신 기간이 22~24주 범위를 벗어났습니다.

마우스 모델

• 척추 이분증 모델에 대해 지정된 것 이외의 유전적 변형이 있는 마우스.
• 중추신경계에 영향을 미치는 기타 선천적 또는 후천적 기형이 있는 마우스.

마우스 모델 제어

● 연구 결과에 영향을 미칠 수 있는 유전적 변형이나 건강 상태가 있는 생쥐.