Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Morphology in Oral Rare Syndromes & Artificial Intelligence for Clinical Diagnosis (MOSAIC)

18 juni 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Bordeaux

Geometric Morphometric Characterization of Oro-Dental Anomalies in Rare Bone and Cartilage Diseases From 3D Digital Data (MOSAIC)

MOSAIC aims to determine whether oro-dental morphological anomalies, particularly palatal morphology, associated with rare bone and cartilage diseases can be precisely characterized using 3D digital models analysed through geometric morphometrics. The study will also evaluate whether these morphological signatures can train an artificial intelligence (AI) algorithm to classify syndromes. A prospective monocentric case-control cohort will be constituted, including 3D intra-oral scans and associated clinical data. The final goal is to improve diagnostic accuracy and reduce diagnostic delay in rare bone disorders.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Rare bone and cartilage diseases are genetically heterogeneous conditions in which oro-dental anomalies are frequent yet insufficiently characterized, partly due to subjective clinical assessment and the absence of quantitative tools. Palatal morphology and tooth number/shape anomalies may represent key phenotypic markers but remain underused in diagnosis. Advances in 3D intra-oral scanning and geometric morphometrics now allow precise, reproducible shape analysis of complex anatomical structures. In parallel, artificial intelligence has shown promising results in classifying craniofacial phenotypes from 2D images. However, no study has yet combined 3D digital oral data, geometric morphometrics, and machine learning for rare bone disorders. MOSAIC addresses this gap by building the first structured 3D database dedicated to these conditions and developing a classification model capable of identifying syndrome-specific morphological patterns.

Participants will undergo a single visit including an intra-oral 3D optical impression and collection of clinical/genetic data. Geometric morphometric analysis (Generalized Procrustes Analysis, Principal Component Analysis, ProcMANOVA/MANCOVA, Pairwise comparison) will be performed on palatal landmarks configuration. Morphometric outputs will feed supervised machine-learning models (Random Forest, SVM, XGBoost) trained and validated for syndrome classification.

Each participant will take part in one single visit (T0) without longitudinal follow-up. Data will then be pseudonymized, processed, and analysed in successive workpackages: (1) database constitution, (2) geometric morphometric analysis, (3) AI model training and validation, (4) internal independent testing. Further external validation is expected through a dedicated follow-up protocol using an independent external dataset. No clinical intervention or therapeutic modification is involved.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

240

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: Anaïs CAVARE, Dr
  • Telefoonnummer: +33 05 47 30 43 01

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • For cases: Diagnosis of a rare bone and cartilage disorder confirmed by the Rare Disease Competence Center for Constitutional Bone Disorders (MOC) or Calcium and Phosphate Metabolism Disorders (CaP), genetically and/or clinically.
  • Ability to undergo a 3D intra-oral scan;
  • Ability of the participant to understand the information notice provided regarding the use of their medical data and 3D digital models for research purposes, and to express informed non-objection to participation in the research.
  • For controls: healthy adults recruited in the Dental Medicine Department.

Exclusion Criteria:

  • History of major orthodontic/orthognathic treatment;
  • Craniofacial conditions unrelated to the studied diseases (e.g., cleft palate, non-target craniofacial syndromes);
  • Impossibility to obtain a 3D optical impression;
  • Refusal or inability of the participant to understand the information notice and/or to express informed non-objection to participation in the research.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Case group
Patient with diagnosis of a rare bone and cartilage disorder confirmed by the Rare Disease Competence Center for Constitutional Bone Disorders or Calcium and Phosphate Metabolism Disorders, genetically and/or clinically.
Ander: intra-oral 3D optical impression
Participants will undergo a single visit including an intra-oral 3D optical impression and collection of clinical/genetic data
Actieve vergelijker: Control group
Healthy subject consulting at the Department of Oral Medicine at Bordeaux University Hospital
Ander: intra-oral 3D optical impression
Participants will undergo a single visit including an intra-oral 3D optical impression and collection of clinical/genetic data

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Discriminative ability of geometric morphometric analysis
Tijdsspanne: at inclusion (Day 0)
Discriminative ability of geometric morphometric analysis to differentiate patient subgroups and healthy controls (procMANOVA on Procrustes coordinates, pairwise comparison of Procrustes distance).
at inclusion (Day 0)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Medewerkers

UMR 1026 BioTis
UMR 5199 PACEA
UMR 5259 LAMCOS

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 september 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 mei 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 juni 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 juni 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CHUBX 2025/102

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren