Klinisk spekter og behandling av Von Willebrands sykdom blant barn i Assiut guvernement (VWD-ASSIUT)

Von Willebrands sykdom (VWD) er den vanligste arvelige blødningsforstyrrelsen i verden og utgjør en betydelig årsak til mukokutan blødning hos barn. Den skyldes kvantitative eller kvalitative defekter i von Willebrand-faktor (VWF), et glykoprotein som spiller en nøkkelrolle i blodplateadhesjon og stabilisering av faktor VIII. VWD klassifiseres i tre hovedtyper i henhold til International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH)-kriterier: type 1 (delvis kvantitativ mangel), type 2 (kvalitative defekter med flere undertyper) og type 3 (alvorlig kvantitativ mangel).

Den kliniske presentasjonen av VWD hos barn er svært variabel og kan inkludere neseblod, lett blåmerker, tannkjøttblødning, langvarig blødning etter mindre traumer eller kirurgi, og menoragi hos tenåringsjenter. Alvorlighetsgraden og hyppigheten av blødningsepisode påvirkes av sykdomssubtype, VWF-nivåer, alder og assosierte tilstander. I barnebefolkninger kan diagnosen forsinkes eller overses på grunn av milde symptomer, aldersrelaterte fysiologiske variasjoner i VWF-nivåer og begrenset bevissthet.

Denne studien er utformet som en beskrivende retrospektiv-prospektiv observasjonsstudie utført ved Assiut University Children's Hospital. Målpopulasjonen inkluderer barn i alderen 0–18 år med mistenkt eller bekreftet von Willebrands sykdom som er bosatt i Assiut guvernement eller mottar behandling på studieenteret. Pasienter med andre arvelige eller ervervede blødningsforstyrrelser vil bli ekskludert.

I den retrospektive fasen vil journaler til tidligere diagnostiserte VWD-pasienter bli gjennomgått for å samle demografiske data, familiehistorie, klinisk presentasjon, laboratoriefunn, sykdomssubtype, behandling mottatt og dokumenterte utfall. I den prospektive fasen vil barn som presenterer med blødningssymptomer som tyder på VWD gjennomgå standardisert klinisk vurdering, inkludert et strukturert blødningsskjema og fysisk undersøkelse, etterfulgt av laboratorievurdering.

Laboratorieundersøkelser vil inkludere fullstendig blodtelling, koagulasjonsprofil, VWF-antigennivå, VWF-aktivitet og faktor VIII-aktivitet, med ytterligere spesialiserte tester når tilgjengelig. Sykdomsklassifisering vil bli utført i henhold til ISTH-retningslinjer.

Behandlingsdata vil bli samlet for å beskrive nåværende behandlingspraksis, inkludert etterspørselsterapi under blødningsepisode og profylaktisk behandling for pasienter med tilbakevendende eller alvorlig blødning. Behandlingsrespons, hyppighet av blødningsepisode, behov for sykehusbesøk og forekomst av bivirkninger vil bli overvåket under oppfølging.

De primære utfallene i studien inkluderer hyppigheten av von Willebrands sykdom blant den undersøkte barnebefolkningen, fordeling av sykdomssubtyper og karakterisering av kliniske blødningsmønstre. Sekundære utfall inkluderer vurdering av behandlingsmodaliteter, tilbakefall av blødningsepisode og kortsiktige kliniske utfall.

Ved å tilby omfattende data om det kliniske spekteret og behandlingen av VWD blant barn i Assiut guvernement, har denne studien som mål å forbedre tidlig diagnostisering, veilede evidensbaserte behandlingsstrategier og forbedre den generelle pasientomsorgen i dette miljøet.