Klinisk spektrum og håndtering af Von Willebrands sygdom blandt børn i Assiut Governorate (VWD-ASSIUT)

Von Willebrands sygdom (VWD) er den mest almindelige arvelige blødningsforstyrrelse globalt og udgør en væsentlig årsag til mukokutan blødning hos børn. Den skyldes kvantitative eller kvalitative defekter af von Willebrand-faktor (VWF), et glykoprotein, der spiller en nøglerolle i trombocytheftning og stabilisering af faktor VIII. VWD klassificeres i tre hovedtyper efter International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH) kriterier: type 1 (delvis kvantitativ mangel), type 2 (kvalitative defekter med flere undertyper) og type 3 (svær kvantitativ mangel).

Den kliniske præsentation af VWD hos børn er meget variabel og kan omfatte epistaxis, let til blå mærker, gingival blødning, forlænget blødning efter mindre traumer eller kirurgi samt menorrhagi hos unge piger. Alvorligheden og hyppigheden af blødningsepisoder påvirkes af sygdomsundertype, VWF-niveauer, alder og associerede tilstande. I pædiatriske populationer kan diagnosen forsinkes eller overses på grund af milde symptomer, aldersrelaterede fysiologiske variationer i VWF-niveauer og begrænset bevidsthed.

Dette studie er designet som et beskrivende retrospektivt-prospektivt observationsstudie udført på Assiut University Children's Hospital. Målbefolkningen inkluderer børn i alderen 0-18 år med mistanke om eller bekræftet von Willebrands sygdom, der er bosiddende i Assiut Governorate eller modtager pleje på studiecentret. Patienter med andre arvelige eller erhvervede blødningsforstyrrelser vil blive udelukket.

I den retrospektive fase vil journaler for tidligere diagnosticerede VWD-patienter blive gennemgået for at indsamle demografiske data, familiehistorie, klinisk præsentation, laboratoriefund, sygdomsundertype, modtaget behandling og dokumenterede resultater. I den prospektive fase vil børn med blødningssymptomer, der tyder på VWD, gennemgå standardiseret klinisk vurdering, inklusive et struktureret blødningsspørgeskema og fysisk undersøgelse, efterfulgt af laboratorievurdering.

Laboratorieundersøgelser vil omfatte komplet blodtælling, koagulationsprofil, VWF-antigenniveau, VWF-aktivitet og faktor VIII-aktivitet, med yderligere specialiserede testninger, når tilgængelige. Sygdomsklassifikation vil blive udført i henhold til ISTH-retningslinjer.

Behandlingsdata vil blive indsamlet for at beskrive nuværende behandlingspraksis, inklusive on-demand-terapi under blødningsepisoder og profylaktisk terapi for patienter med tilbagevendende eller svær blødning. Behandlingsrespons, hyppighed af blødningsepisoder, behov for hospitalsbesøg og forekomst af bivirkninger vil blive overvåget under opfølgning.

Studiets primære resultater omfatter hyppigheden af von Willebrands sygdom blandt den undersøgte pædiatriske population, fordeling af sygdomsundertyper og karakterisering af kliniske blødningsmønstre. Sekundære resultater omfatter vurdering af behandlingsmodaliteter, recidiv af blødningsepisoder og korttidige kliniske resultater.

Ved at levere omfattende data om det kliniske spektrum og behandlingen af VWD blandt børn i Assiut Governorate sigter dette studie mod at forbedre tidlig diagnose, guide evidensbaserede behandlingsstrategier og forbedre den samlede patientpleje i denne kontekst.