Spettro Clinico e Gestione della Malattia di Von Willebrand nei Bambini del Governatorato di Assiut (VWD-ASSIUT)

La malattia di von Willebrand (VWD) è il disturbo emorragico ereditario più comune a livello mondiale e rappresenta una causa significativa di sanguinamento mucocutaneo nei bambini. Risulta da difetti quantitativi o qualitativi del fattore di von Willebrand (VWF), una glicoproteina che svolge un ruolo chiave nell'adesione piastrinica e nella stabilizzazione del fattore VIII. La VWD è classificata in tre tipi principali secondo i criteri della Società Internazionale sulla Trombosi e l'Emostasi (ISTH): tipo 1 (deficienza quantitativa parziale), tipo 2 (difetti qualitativi con diversi sottotipi) e tipo 3 (deficienza quantitativa grave).

La presentazione clinica della VWD nei bambini è altamente variabile e può includere epistassi, facile formazione di lividi, sanguinamento gengivale, sanguinamento prolungato dopo traumi minori o interventi chirurgici e menorragia nelle adolescenti. La gravità e la frequenza degli episodi emorragici sono influenzate dal sottotipo di malattia, dai livelli di VWF, dall'età e dalle condizioni associate. Nelle popolazioni pediatriche, la diagnosi può essere ritardata o mancata a causa di sintomi lievi, variazioni fisiologiche legate all'età nei livelli di VWF e consapevolezza limitata.

Questo studio è progettato come uno studio osservazionale retrospettivo-prospettico descrittivo condotto presso l'Ospedale Pediatrico dell'Università di Assiut. La popolazione target include bambini di età 0-18 anni con sospetta o confermata malattia di von Willebrand che sono residenti nel Governatorato di Assiut o ricevono assistenza presso il centro di studio. Saranno esclusi pazienti con altri disturbi emorragici ereditari o acquisiti.

Durante la fase retrospettiva, saranno esaminati i registri medici di pazienti precedentemente diagnosticati con VWD per raccogliere dati demografici, anamnesi familiare, presentazione clinica, risultati di laboratorio, sottotipo di malattia, trattamento ricevuto ed esiti documentati. Nella fase prospettica, i bambini che presentano sintomi emorragici suggestivi di VWD saranno sottoposti a valutazione clinica standardizzata, inclusa un questionario strutturato sul sanguinamento e un esame fisico, seguiti da valutazione di laboratorio.

Le indagini di laboratorio includeranno emocromo completo, profilo coagulativo, livello antigene VWF, attività VWF e attività fattore VIII, con ulteriori test specialistici quando disponibili. La classificazione della malattia sarà eseguita secondo le linee guida ISTH.

I dati sulla gestione saranno raccolti per descrivere le pratiche di trattamento attuali, inclusa la terapia su richiesta durante episodi emorragici e la terapia profilattica per pazienti con sanguinamento ricorrente o grave. La risposta al trattamento, la frequenza degli episodi emorragici, la necessità di visite ospedaliere e il verificarsi di eventi avversi saranno monitorati durante il follow-up.

I risultati primari dello studio includono la frequenza della malattia di von Willebrand tra la popolazione pediatrica investigata, la distribuzione dei sottotipi di malattia e la caratterizzazione dei pattern clinici di sanguinamento. I risultati secondari includono la valutazione delle modalità di trattamento, la recidiva degli episodi emorragici e gli esiti clinici a breve termine.

Fornendo dati completi sullo spettro clinico e la gestione della VWD tra i bambini nel Governatorato di Assiut, questo studio mira a migliorare la diagnosi precoce, guidare strategie di gestione basate sull'evidenza e migliorare l'assistenza complessiva del paziente in questo contesto.