Resultados de pacientes com fraturas ósseas com sustentação de peso por osteopetrose

A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é uma doença genética rara que leva ao endurecimento e densificação anormais dos ossos devido à reabsorção óssea defeituosa mediada por osteoclastos. Esse desequilíbrio resulta em ossos anormalmente densos, mas frágeis e propensos a fraturas. A osteopetrose é normalmente categorizada em três tipos principais com base na gravidade e nos padrões de herança: osteopetrose infantil autossômica recessiva, osteopetrose intermediária autossômica recessiva e osteopetrose autossômica dominante em adultos.

Em pacientes adultos, a osteopetrose frequentemente apresenta uma série de manifestações clínicas, incluindo dor óssea, fraturas frequentes, compressão de nervos cranianos e anormalidades hematológicas devido à redução do espaço da medula óssea. Ossos que suportam peso, como fêmur, tíbia e pelve, são particularmente suscetíveis a fraturas devido ao estresse mecânico que suportam. Essas fraturas representam desafios clínicos significativos porque a estrutura óssea densa complica a intervenção cirúrgica e atrasa a cicatrização.

A redução aberta e fixação interna (RAFI) é uma técnica cirúrgica comum usada para tratar fraturas, realinhando e estabilizando os ossos quebrados com hardware como placas, parafusos ou hastes. No contexto da osteopetrose, a RAFI pode ser particularmente desafiadora devido à natureza esclerótica do osso, que dificulta a perfuração e a colocação do hardware, e à vascularização deficiente, que pode impedir a cicatrização e aumentar o risco de complicações como pseudoartrose ou infecção.

Apesar destes desafios, o ORIF continua a ser uma opção crítica para o tratamento de fraturas em pacientes com osteopetrose. Compreender os resultados clínicos e radiológicos desta intervenção pode ajudar a otimizar os protocolos de tratamento e melhorar o atendimento ao paciente. Esta série de casos tem como objetivo avaliar os resultados da RAFI em pacientes adultos com fraturas ósseas com suporte de peso induzidas por osteopetrose. Ao examinar fatores como consolidação de fraturas, recuperação funcional e taxas de complicações, este estudo procura fornecer informações valiosas sobre a eficácia e os riscos potenciais associados ao ORIF nesta população única de pacientes.