Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Fibrous Dysplasia: An Epidemiological and Correlational Evaluation of Multimodal Data (FIBR DYSPLASIA)

7 мая 2026 г. обновлено: Luca Sangiorgi, Istituto Ortopedico Rizzoli

Fibrous Dysplasia: An Epidemiological and Correlational Study of Anthropometric, Clinical, Treatment, and Genetic Data

Fibrous dysplasia is a benign, pseudotumoral, genetic but non-hereditary condition characterized by the presence of one or more areas of abnormal bone development in which the normal structure is replaced by fibrous tissue. It is an extremely heterogeneous condition, as it can be monostotic, polyostotic, or panostotic, or it may occur within the context of more complex syndromes such as McCune-Albright syndrome (in which polyostotic fibrous dysplasia is associated with café-au-lait spots and precocious puberty) or Mazabraud syndrome (in which intramuscular myxomas are present).

This condition is caused by post-zygotic missense mutations, so it is never hereditary, and the affected individual will constitute a so-called "genetic mosaic," a fact that explains the wide variability in the localization of the pathological areas. The mutations in question occur in a gene (GNAS) located on chromosome 20 (20q13.2-13.3); this gene encodes a G protein with GTPase activity, the function of which is consequently impaired.

The aim of this study is to evaluate in detail the characteristics of the patients, their hospitalizations, and related interventions. Given the rarity of the condition, such investigations are often conducted on very limited datasets. The present study is expected to include over 200 patients, providing a comprehensive picture.

An additional aim is to assess the impact of somatic mutations in the GNAS gene and their impact in terms of clinical manifestations.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MSc
Номер телефона: +390516366342
Электронная почта: luca.sangiorgi@ior.it

Места учебы

Италия
- BO
  - Bologna, BO, Италия, 40136
    - Рекрутинг
    - IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
    - Контакт:
      
      Luca Sangiorgi
      
      Номер телефона: 0516366342
      
      Электронная почта: luca.sangiorgi@ior.it

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

All consecutive patients affected by Fibrous Dysplasia, McCune-Albright syndrome and Mazabraud syndrome

Описание

Inclusion Criteria:

All patients affected by Fibrous Dysplasia, McCune-Albright syndrome and Mazabraud syndrome (retrospectively included from 2009)
Availability of clinical and radiological data collected during their recovery at the IOR
Availability of tumor tissue in the biobank in sufficient quantity and quality

Exclusion Criteria:

Patients who do not meet the inclusion criteria

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
All patients affected by Fibrous Dysplasia, McCune-Albright syndorme and Mazabraud syndrome All patients affected by Fibrous Dysplasia, McCune-Albright syndorme and Mazabraud syndrome with available clinical, radiological and surgical data
Fibrous Dysplasia, McCune-Albright syndrome patients with available tissue sample All patients affected by Fibrous Dysplasia, McCune-Albright syndorme and Mazabraud syndrome with an available tissue biospecimens for molecular investigation

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Description of surgical procedures Временное ограничение: 4 years	Analyze the correlation between the reason for hospitalization (e.g. pain, fractures, etc.), the resulting type of procedure (categorized surgical procedures), and the patients' characteristics considering age (years), sex (male or female), lesion dimension (in cm).	4 years

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Genotype-phenotype correlation Временное ограничение: 4 years	Identification of somatic pathogenic variants (described using HGMD) and genotype-phenotype correlation of molecular data with available clinical information	4 years
Description of clinical features of Fibrous Dysplasia patients Временное ограничение: 4 years	Describe natural history of patients affected by Fibrous Dysplasia, McCune-Albright syndorme and Mazabraud syndrome	4 years
Number and types of post-interventions complications and pain Временное ограничение: 4 years	To analyze the number and types of complications following surgeries (e.g. additional surgery, functional limitations) for fibrous dysplasia and to assess the impact of surgery on long bones in terms of pain (presence/absence)	4 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Istituto Ortopedico Rizzoli

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

12 мая 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июня 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 июня 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 апреля 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 апреля 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

6 мая 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

294/2022/Sper/IOR

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

The data are not publicly available due to privacy and/or ethical restrictions

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .