Genetika ankylozující spondylitidy
Rodinné studie genetiky ankylozující spondylitidy
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
AS je chronické zánětlivé onemocnění, které nakonec způsobí splynutí nebo srůst postižených obratlů. Příčina AS není známa, ale zdá se, že roli hrají genetické faktory. Mezi rizikové faktory patří rodinná anamnéza ankylozující spondylitidy a mužské pohlaví.
Tato studie bude shromažďovat informace o pacientech a vzorky krve od postižených pacientů (a pokud jsou k dispozici, od obou rodičů postižených pacientů) ze 400 rodin s dětmi splňujících upravená newyorská kritéria pro AS. Diagnóza AS bude ověřena dotazníkem pacienta, revizí lékařské dokumentace a rentgenovými snímky pánve. Informace od těchto pacientů budou použity k hledání lokusů a/nebo genů spojených s onemocněním v lidském genomu. Tato studie také využije příspěvky výzkumníků, kteří provedli nedávný klinický nebo genetický výzkum v AS v 10 akademických lékařských střediscích po celé Severní Americe (Severoamerické konsorcium spondylitis nebo NASC).
Typ studie
Zápis
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90048
- Cedars-Sinai Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- University of Texas - Health Science Center at Houston
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Splnit upravená newyorská kritéria pro ankylozující spondylitidu (AS)
- AS potvrzeno rentgenovými snímky sakroiliakálních kloubů (mezi pánví a páteří)
- Nejméně dva sourozenci v rodině s AS
- Rodiče účastníků s AS mají možnost být také zapsáni
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: John D. Reveille, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Brown MA, Wordsworth BP, Reveille JD. Genetics of ankylosing spondylitis. Clin Exp Rheumatol. 2002 Nov-Dec;20(6 Suppl 28):S43-9.
- Tsui FW, Tsui HW, Cheng EY, Stone M, Payne U, Reveille JD, Shulman MJ, Paterson AD, Inman RD. Novel genetic markers in the 5'-flanking region of ANKH are associated with ankylosing spondylitis. Arthritis Rheum. 2003 Mar;48(3):791-7. doi: 10.1002/art.10844.
- Reveille JD. The genetic basis of spondyloarthritis. Curr Rheumatol Rep. 2004 Apr;6(2):117-25. doi: 10.1007/s11926-004-0056-6.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NIAMS-098
- 5R01AR046208-05 (Grant/smlouva NIH USA)
- NASC
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .