Genetica della spondilite anchilosante
Studi familiari sulla genetica della spondilite anchilosante
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La AS è una malattia infiammatoria cronica che alla fine causa la fusione o la crescita delle vertebre colpite. La causa dell'AS è sconosciuta, ma i fattori genetici sembrano svolgere un ruolo. I fattori di rischio includono una storia familiare di spondilite anchilosante e il sesso maschile.
Questo studio raccoglierà informazioni sui pazienti e campioni di sangue da pazienti affetti (e quando disponibili, entrambi i genitori dei pazienti affetti) di 400 famiglie con bambini che soddisfano i criteri modificati di New York per AS. La diagnosi di AS sarà verificata mediante questionario del paziente, revisione della cartella clinica e radiografie pelviche. Le informazioni di questi pazienti verranno utilizzate per ricercare nel genoma umano loci e/o geni associati alla malattia. Questo studio utilizzerà anche i contributi di ricercatori che hanno condotto recenti ricerche cliniche o genetiche sull'AS in 10 centri medici accademici in tutto il Nord America (il North American Spondylitis Consortium, o NASC).
Tipo di studio
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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California
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Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048
- Cedars-Sinai Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- University of Texas - Health Science Center at Houston
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Soddisfa i criteri di New York modificati per la spondilite anchilosante (AS)
- AS come confermato dai raggi X delle articolazioni sacroiliache (tra il bacino e la colonna vertebrale)
- Almeno due fratelli in famiglia con AS
- Anche i genitori dei partecipanti con AS hanno la possibilità di essere iscritti
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: John D. Reveille, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Brown MA, Wordsworth BP, Reveille JD. Genetics of ankylosing spondylitis. Clin Exp Rheumatol. 2002 Nov-Dec;20(6 Suppl 28):S43-9.
- Tsui FW, Tsui HW, Cheng EY, Stone M, Payne U, Reveille JD, Shulman MJ, Paterson AD, Inman RD. Novel genetic markers in the 5'-flanking region of ANKH are associated with ankylosing spondylitis. Arthritis Rheum. 2003 Mar;48(3):791-7. doi: 10.1002/art.10844.
- Reveille JD. The genetic basis of spondyloarthritis. Curr Rheumatol Rep. 2004 Apr;6(2):117-25. doi: 10.1007/s11926-004-0056-6.
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Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
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Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NIAMS-098
- 5R01AR046208-05 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
- NASC
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