Genética de la espondilitis anquilosante
Estudios familiares de la genética de la espondilitis anquilosante
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
AS es una enfermedad inflamatoria crónica que eventualmente hace que las vértebras afectadas se fusionen o crezcan juntas. Se desconoce la causa de AS, pero los factores genéticos parecen desempeñar un papel. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de espondilitis anquilosante y género masculino.
Este estudio recopilará información de pacientes y muestras de sangre de pacientes afectados (y, cuando estén disponibles, de ambos padres de los pacientes afectados) de 400 familias con niños que cumplan con los criterios modificados de Nueva York para AS. El diagnóstico de AS se verificará mediante un cuestionario del paciente, revisión de registros médicos y radiografías pélvicas. La información de estos pacientes se utilizará para buscar en el genoma humano loci y/o genes asociados con la enfermedad. Este estudio también utilizará contribuciones de investigadores que han realizado investigaciones clínicas o genéticas recientes en AS en 10 centros médicos académicos en toda América del Norte (el Consorcio de Espondilitis de América del Norte, o NASC).
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Cedars-Sinai Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- University of Texas - Health Science Center at Houston
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cumplir con los criterios modificados de Nueva York para la espondilitis anquilosante (EA)
- AS según lo confirmado por rayos X de las articulaciones sacroilíacas (entre la pelvis y la columna)
- Al menos dos hermanos en la familia con AS
- Los padres de los participantes con SA tienen la opción de inscribirse también
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: John D. Reveille, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Brown MA, Wordsworth BP, Reveille JD. Genetics of ankylosing spondylitis. Clin Exp Rheumatol. 2002 Nov-Dec;20(6 Suppl 28):S43-9.
- Tsui FW, Tsui HW, Cheng EY, Stone M, Payne U, Reveille JD, Shulman MJ, Paterson AD, Inman RD. Novel genetic markers in the 5'-flanking region of ANKH are associated with ankylosing spondylitis. Arthritis Rheum. 2003 Mar;48(3):791-7. doi: 10.1002/art.10844.
- Reveille JD. The genetic basis of spondyloarthritis. Curr Rheumatol Rep. 2004 Apr;6(2):117-25. doi: 10.1007/s11926-004-0056-6.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NIAMS-098
- 5R01AR046208-05 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- NASC
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