Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetic Analysis of Hereditary Non-Syndromic Oral Clefts

12. března 2020 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
In a collaborative effort with the IBN AL-NAFEES Hospital (Damascus, Syrian Arab Republic), individuals from multiplex families determined to have hereditary oral clefts will be studied. The purpose of this study is to identify the gene(s) involved in heritable oral clefts by linkage analysis and gene mapping strategies. Characterization of genes involved in inherited oral clefts could provide important insight into the inheritance and pathogenesis of this disease.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

In a collaborative effort with the IBN AL-NAFEES Hospital (Damascus, Syrian Arab Republic), individuals from multiplex families determined to have hereditary oral clefts will be studied. Healthy Syrian individuals with no family history of oral clefts will also be enrolled as a comparison group. The purpose of this study is to identify the gene(s) involved in heritable oral clefts by linkage analysis and gene mapping strategies. Characterization of genes involved in inherited oral clefts could provide important insight into the inheritance and pathogenesis of this disease. All families are enrolled into the study by our Syrian collaborators (under Ethics Board approval from the IBN AL-NAFEES Hospital) and only coded phenotype data and coded biospecimens are ever received at the NIH.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

690

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

individuals with unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives@@@

Popis

  • INCLUSION CRITERIA:

Enrollment in this study will be limited to individuals with non-syndromic unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives, from families which meet the following criteria:

  1. A cluster of 2 or more affected first degree relatives, such as a parent and two offspring or 2 siblings, or
  2. The occurrence of oral clefts in each of 2 generations in either the proband's paternal or maternal lineages.
  3. The occurrence of oral clefts in 2 or more cousins (up to second cousins)

The subject population is comprised of probands and their families previously examined at the IBN-AL NAFEES Hospital or at other hospitals and clinics in the Syrian Arab Republic as well

as healthy controls from the same population. Consent documents are in Arabic language for non-English-speaking subjects

EXCLUSION CRITERIA:

Individuals unable to provide consent, except for cases who are children and mentally impaired persons with consenting parents or guardians.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Control
healthy individuals with no history of oral cleftsto serve as controls
Oral Cleft Family Members
individuals with unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identification of genetic risk variants for oral clefts
Časové okno: Ongoing
To identify and characterize genes responsible for non- syndromic and syndromic oral clefts by genetic family studies including linkage analysis, association analysis, positional cloning, evaluation of candidate genes, and eventual evaluation of mutations in identified genes.
Ongoing

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Joan Bailey-Wilson, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

31. srpna 1997

Primární dokončení (Aktuální)

12. března 2020

Dokončení studie (Aktuální)

12. března 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. června 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. června 2006

První zveřejněno (Odhad)

21. června 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. března 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. března 2020

Naposledy ověřeno

1. března 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • 999997035
  • OH97-HG-N035

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dědičné ústní rozštěpy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Hungary

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit