Genetic Analysis of Hereditary Non-Syndromic Oral Clefts
12 de marzo de 2020 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
In a collaborative effort with the IBN AL-NAFEES Hospital (Damascus, Syrian Arab Republic), individuals from multiplex families determined to have hereditary oral clefts will be studied.
The purpose of this study is to identify the gene(s) involved in heritable oral clefts by linkage analysis and gene mapping strategies.
Characterization of genes involved in inherited oral clefts could provide important insight into the inheritance and pathogenesis of this disease.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
In a collaborative effort with the IBN AL-NAFEES Hospital (Damascus, Syrian Arab Republic), individuals from multiplex families determined to have hereditary oral clefts will be studied.
Healthy Syrian individuals with no family history of oral clefts will also be enrolled as a comparison group.
The purpose of this study is to identify the gene(s) involved in heritable oral clefts by linkage analysis and gene mapping strategies.
Characterization of genes involved in inherited oral clefts could provide important insight into the inheritance and pathogenesis of this disease.
All families are enrolled into the study by our Syrian collaborators (under Ethics Board approval from the IBN AL-NAFEES Hospital) and only coded phenotype data and coded biospecimens are ever received at the NIH.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
690
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Damascus, República Árabe Siria
- IBN Al Nafees Hospital
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
individuals with unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives@@@
Descripción
- INCLUSION CRITERIA:
Enrollment in this study will be limited to individuals with non-syndromic unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives, from families which meet the following criteria:
- A cluster of 2 or more affected first degree relatives, such as a parent and two offspring or 2 siblings, or
- The occurrence of oral clefts in each of 2 generations in either the proband's paternal or maternal lineages.
- The occurrence of oral clefts in 2 or more cousins (up to second cousins)
The subject population is comprised of probands and their families previously examined at the IBN-AL NAFEES Hospital or at other hospitals and clinics in the Syrian Arab Republic as well
as healthy controls from the same population. Consent documents are in Arabic language for non-English-speaking subjects
EXCLUSION CRITERIA:
Individuals unable to provide consent, except for cases who are children and mentally impaired persons with consenting parents or guardians.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Control
healthy individuals with no history of oral cleftsto serve as controls
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Oral Cleft Family Members
individuals with unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identification of genetic risk variants for oral clefts
Periodo de tiempo: Ongoing
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To identify and characterize genes responsible for non- syndromic and syndromic oral clefts by genetic family studies including linkage analysis, association analysis, positional cloning, evaluation of candidate genes, and eventual evaluation of mutations in identified genes.
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Ongoing
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Joan Bailey-Wilson, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Wyszynski DF, Beaty TH, Maestri NE. Genetics of nonsyndromic oral clefts revisited. Cleft Palate Craniofac J. 1996 Sep;33(5):406-17. doi: 10.1597/1545-1569_1996_033_0406_gonocr_2.3.co_2.
- Zlotogora J. Genetic disorders among Palestinian Arabs: 1. Effects of consanguinity. Am J Med Genet. 1997 Feb 11;68(4):472-5. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970211)68:43.0.co;2-o.
- Shprintzen RJ, Siegel-Sadewitz VL, Amato J, Goldberg RB. Anomalies associated with cleft lip, cleft palate, or both. Am J Med Genet. 1985 Apr;20(4):585-95. doi: 10.1002/ajmg.1320200404.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
31 de agosto de 1997
Finalización primaria (Actual)
12 de marzo de 2020
Finalización del estudio (Actual)
12 de marzo de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de junio de 2006
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de junio de 2006
Publicado por primera vez (Estimar)
21 de junio de 2006
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de marzo de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de marzo de 2020
Última verificación
1 de marzo de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 999997035
- OH97-HG-N035
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