Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genetic Analysis of Hereditary Non-Syndromic Oral Clefts

torstai 12. maaliskuuta 2020 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
In a collaborative effort with the IBN AL-NAFEES Hospital (Damascus, Syrian Arab Republic), individuals from multiplex families determined to have hereditary oral clefts will be studied. The purpose of this study is to identify the gene(s) involved in heritable oral clefts by linkage analysis and gene mapping strategies. Characterization of genes involved in inherited oral clefts could provide important insight into the inheritance and pathogenesis of this disease.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

In a collaborative effort with the IBN AL-NAFEES Hospital (Damascus, Syrian Arab Republic), individuals from multiplex families determined to have hereditary oral clefts will be studied. Healthy Syrian individuals with no family history of oral clefts will also be enrolled as a comparison group. The purpose of this study is to identify the gene(s) involved in heritable oral clefts by linkage analysis and gene mapping strategies. Characterization of genes involved in inherited oral clefts could provide important insight into the inheritance and pathogenesis of this disease. All families are enrolled into the study by our Syrian collaborators (under Ethics Board approval from the IBN AL-NAFEES Hospital) and only coded phenotype data and coded biospecimens are ever received at the NIH.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

690

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Syyria
      • Damascus, Syyria
        • IBN Al Nafees Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

individuals with unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives@@@

Kuvaus

  • INCLUSION CRITERIA:

Enrollment in this study will be limited to individuals with non-syndromic unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives, from families which meet the following criteria:

  1. A cluster of 2 or more affected first degree relatives, such as a parent and two offspring or 2 siblings, or
  2. The occurrence of oral clefts in each of 2 generations in either the proband's paternal or maternal lineages.
  3. The occurrence of oral clefts in 2 or more cousins (up to second cousins)

The subject population is comprised of probands and their families previously examined at the IBN-AL NAFEES Hospital or at other hospitals and clinics in the Syrian Arab Republic as well

as healthy controls from the same population. Consent documents are in Arabic language for non-English-speaking subjects

EXCLUSION CRITERIA:

Individuals unable to provide consent, except for cases who are children and mentally impaired persons with consenting parents or guardians.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Control
healthy individuals with no history of oral cleftsto serve as controls
Oral Cleft Family Members
individuals with unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Identification of genetic risk variants for oral clefts
Aikaikkuna: Ongoing
To identify and characterize genes responsible for non- syndromic and syndromic oral clefts by genetic family studies including linkage analysis, association analysis, positional cloning, evaluation of candidate genes, and eventual evaluation of mutations in identified genes.
Ongoing

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Joan Bailey-Wilson, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 31. elokuuta 1997

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 12. maaliskuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 12. maaliskuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 19. kesäkuuta 2006

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 19. kesäkuuta 2006

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 21. kesäkuuta 2006

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 13. maaliskuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. maaliskuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 999997035
  • OH97-HG-N035

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Perinnölliset suun halkeamat

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Israel

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa