Genetic Analysis of Hereditary Non-Syndromic Oral Clefts
2020年3月12日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)
In a collaborative effort with the IBN AL-NAFEES Hospital (Damascus, Syrian Arab Republic), individuals from multiplex families determined to have hereditary oral clefts will be studied.
The purpose of this study is to identify the gene(s) involved in heritable oral clefts by linkage analysis and gene mapping strategies.
Characterization of genes involved in inherited oral clefts could provide important insight into the inheritance and pathogenesis of this disease.
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
In a collaborative effort with the IBN AL-NAFEES Hospital (Damascus, Syrian Arab Republic), individuals from multiplex families determined to have hereditary oral clefts will be studied.
Healthy Syrian individuals with no family history of oral clefts will also be enrolled as a comparison group.
The purpose of this study is to identify the gene(s) involved in heritable oral clefts by linkage analysis and gene mapping strategies.
Characterization of genes involved in inherited oral clefts could provide important insight into the inheritance and pathogenesis of this disease.
All families are enrolled into the study by our Syrian collaborators (under Ethics Board approval from the IBN AL-NAFEES Hospital) and only coded phenotype data and coded biospecimens are ever received at the NIH.
研究の種類
観察的
入学 (実際)
690
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Damascus、シリア・アラブ共和国
- IBN Al Nafees Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
individuals with unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives@@@
説明
- INCLUSION CRITERIA:
Enrollment in this study will be limited to individuals with non-syndromic unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives, from families which meet the following criteria:
- A cluster of 2 or more affected first degree relatives, such as a parent and two offspring or 2 siblings, or
- The occurrence of oral clefts in each of 2 generations in either the proband's paternal or maternal lineages.
- The occurrence of oral clefts in 2 or more cousins (up to second cousins)
The subject population is comprised of probands and their families previously examined at the IBN-AL NAFEES Hospital or at other hospitals and clinics in the Syrian Arab Republic as well
as healthy controls from the same population. Consent documents are in Arabic language for non-English-speaking subjects
EXCLUSION CRITERIA:
Individuals unable to provide consent, except for cases who are children and mentally impaired persons with consenting parents or guardians.
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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Control
healthy individuals with no history of oral cleftsto serve as controls
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Oral Cleft Family Members
individuals with unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Identification of genetic risk variants for oral clefts
時間枠：Ongoing
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To identify and characterize genes responsible for non- syndromic and syndromic oral clefts by genetic family studies including linkage analysis, association analysis, positional cloning, evaluation of candidate genes, and eventual evaluation of mutations in identified genes.
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Ongoing
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Joan Bailey-Wilson, Ph.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Wyszynski DF, Beaty TH, Maestri NE. Genetics of nonsyndromic oral clefts revisited. Cleft Palate Craniofac J. 1996 Sep;33(5):406-17. doi: 10.1597/1545-1569_1996_033_0406_gonocr_2.3.co_2.
- Zlotogora J. Genetic disorders among Palestinian Arabs: 1. Effects of consanguinity. Am J Med Genet. 1997 Feb 11;68(4):472-5. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970211)68:43.0.co;2-o.
- Shprintzen RJ, Siegel-Sadewitz VL, Amato J, Goldberg RB. Anomalies associated with cleft lip, cleft palate, or both. Am J Med Genet. 1985 Apr;20(4):585-95. doi: 10.1002/ajmg.1320200404.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
1997年8月31日
一次修了 (実際)
2020年3月12日
研究の完了 (実際)
2020年3月12日
試験登録日
最初に提出
2006年6月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2006年6月19日
最初の投稿 (見積もり)
2006年6月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年3月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年3月12日
最終確認日
2020年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 999997035
- OH97-HG-N035
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