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Genetic Analysis of Hereditary Non-Syndromic Oral Clefts

12 mars 2020 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
In a collaborative effort with the IBN AL-NAFEES Hospital (Damascus, Syrian Arab Republic), individuals from multiplex families determined to have hereditary oral clefts will be studied. The purpose of this study is to identify the gene(s) involved in heritable oral clefts by linkage analysis and gene mapping strategies. Characterization of genes involved in inherited oral clefts could provide important insight into the inheritance and pathogenesis of this disease.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

In a collaborative effort with the IBN AL-NAFEES Hospital (Damascus, Syrian Arab Republic), individuals from multiplex families determined to have hereditary oral clefts will be studied. Healthy Syrian individuals with no family history of oral clefts will also be enrolled as a comparison group. The purpose of this study is to identify the gene(s) involved in heritable oral clefts by linkage analysis and gene mapping strategies. Characterization of genes involved in inherited oral clefts could provide important insight into the inheritance and pathogenesis of this disease. All families are enrolled into the study by our Syrian collaborators (under Ethics Board approval from the IBN AL-NAFEES Hospital) and only coded phenotype data and coded biospecimens are ever received at the NIH.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

690

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

individuals with unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives@@@

La description

  • INCLUSION CRITERIA:

Enrollment in this study will be limited to individuals with non-syndromic unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives, from families which meet the following criteria:

  1. A cluster of 2 or more affected first degree relatives, such as a parent and two offspring or 2 siblings, or
  2. The occurrence of oral clefts in each of 2 generations in either the proband's paternal or maternal lineages.
  3. The occurrence of oral clefts in 2 or more cousins (up to second cousins)

The subject population is comprised of probands and their families previously examined at the IBN-AL NAFEES Hospital or at other hospitals and clinics in the Syrian Arab Republic as well

as healthy controls from the same population. Consent documents are in Arabic language for non-English-speaking subjects

EXCLUSION CRITERIA:

Individuals unable to provide consent, except for cases who are children and mentally impaired persons with consenting parents or guardians.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Control
healthy individuals with no history of oral cleftsto serve as controls
Oral Cleft Family Members
individuals with unilateral or bilateral cleft lip with or without cleft palate and their unaffected relatives

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification of genetic risk variants for oral clefts
Délai: Ongoing
To identify and characterize genes responsible for non- syndromic and syndromic oral clefts by genetic family studies including linkage analysis, association analysis, positional cloning, evaluation of candidate genes, and eventual evaluation of mutations in identified genes.
Ongoing

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Joan Bailey-Wilson, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

31 août 1997

Achèvement primaire (Réel)

12 mars 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

12 mars 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 juin 2006

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 juin 2006

Première publication (Estimation)

21 juin 2006

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 mars 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 mars 2020

Dernière vérification

1 mars 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • 999997035
  • OH97-HG-N035

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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