Genetické studie k identifikaci podtypů mrtvice a výsledku

Pozadí: Ve Spojených státech je mrtvice třetí nejčastější příčinou úmrtí a hlavní příčinou invalidity dospělých. Navzdory mnoha snahám o nalezení účinné léčby mrtvice existuje v současné době pouze jedna léčba akutní mrtvice. Hlavním faktem, který brání diagnostice a léčbě cévní mozkové příhody, je nedostatečné porozumění patofyziologii akutní cévní mozkové příhody. Nástup nových technik zobrazování mozku umožnil identifikaci dalších patofyziologických poznatků. K dnešnímu dni však existuje nedostatek genetických a molekulárních informací, částečně proto, že mozek není na rozdíl od jiných orgánů v těle přístupný biopsii. Jedním z nových přístupů ke studiu procesů spojených s evolucí mrtvice a zotavení z mrtvice je použití technologie genových čipů. Přitažlivost této technologie spočívá v tom, že může umožnit diferenciaci neurologických stavů neinvazivním odběrem periferní krve. Cíle: Cílem této studie bude určit, zda lze profil genové exprese v bílých krvinkách použít k otisku prstů různých podtypů mrtvice a výsledku. Design studie: Microarrays budou zkoumány v designu smyčky umožňující izolaci genového efektu od matoucích proměnných analýzou rozptylu. Vzorky budou získány od 200 kontrolních dobrovolníků a 640 pacientů s různými subtypy cévní mozkové příhody. Pacientům s mrtvicí budou odebrány sekvenční vzorky v době mrtvice a během zotavování z mrtvice. Individuální up-regulace a down-regulace genu budou definovány srovnáním jednorozměrného t-testu s kontrolní populací. Tyto izolované genové efekty pak budou porovnány pomocí Hammingových vzdáleností pro definování globálních statistických rozdílů a grafové analýzy pro mezistrukturní vzdálenosti. Výsledky: Skupiny genů s významně změněnou expresí ve vztahu k mrtvici ve srovnání s kontrolami umožňujícími další zkoumání aktivity genových tříd jako potenciální otisky prstů pro obnovu mrtvice a mrtvice.