Studi genetici per identificare i sottotipi e l'esito dell'ictus

Sfondo: negli Stati Uniti, l'ictus è la terza causa di morte più comune e la principale causa di disabilità degli adulti. Nonostante i numerosi sforzi per trovare un trattamento efficace per l'ictus, al momento esiste solo una terapia per l'ictus acuto. Un fatto importante che ha ostacolato la diagnosi e il trattamento dell'ictus è la mancanza di comprensione della fisiopatologia dell'ictus acuto. L'avvento di nuove tecniche di brain imaging ha permesso l'identificazione di ulteriori approfondimenti fisiopatologici. Ad oggi, tuttavia, vi è stata una mancanza di informazioni genetiche e molecolari, in parte perché il cervello non è suscettibile di biopsia a differenza di altri organi del corpo. Un nuovo approccio allo studio dei processi coinvolti nell'evoluzione dell'ictus e del recupero dell'ictus è l'uso della tecnologia dei chip genetici. L'attrazione di questa tecnologia è che può consentire la differenziazione delle condizioni neurologiche mediante prelievo di sangue periferico non invasivo. Obiettivi: L'obiettivo di questo studio sarà determinare se il profilo di espressione genica nei globuli bianchi può essere utilizzato per identificare diversi sottotipi di ictus e risultati. Disegno dello studio: I microarray saranno esaminati in un disegno ad anello che consenta l'isolamento dell'effetto del gene da variabili confondenti mediante l'analisi della varianza. I campioni saranno acquisiti da 200 volontari di controllo e 640 pazienti con vari sottotipi di ictus. I pazienti con ictus riceveranno campioni sequenziali prelevati al momento dell'ictus e durante il recupero dall'ictus. L'up-regulation e down-regulation dei singoli geni sarà definita mediante un confronto t-test univariato con la popolazione di controllo. Questi effetti genici isolati verranno quindi confrontati mediante l'uso delle distanze di Hamming per definire le differenze statistiche globali e l'analisi dei grafici per le distanze interstrutturali. Misure di esito: gruppi di geni con espressione significativamente alterata in relazione all'ictus rispetto ai controlli, consentendo un ulteriore esame dell'attività delle classi geniche come potenziali impronte digitali di recupero dell'ictus e dell'ictus.