Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie zjevného syndromu nadbytku mineralokortikoidů

10. prosince 2015 aktualizováno: Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Přirozený klinický protokol zjevného syndromu nadbytku mineralokortikoidů

Zjevný nadbytek mineralokortikoidů (AME) je vzácné dědičné onemocnění, které může u dětí a dospělých způsobit závažný vysoký krevní tlak a nízkou hladinu draslíku v krvi. Je způsobena abnormálním metabolismem hormonů a může být smrtelná. Tato studie se zaměří na genetický základ, přirozenou historii, progresi onemocnění a přežití lidí s AME.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

AME je vzácná genetická porucha, která je způsobena mutovaným genem HSD11B2, který kóduje metabolický enzym 11BHSD2. Změněný gen interferuje se schopností 11BHSD2 inaktivovat hormon kortizol. Nadnormální aktivita kortizolu pak vede ke zvýšení krevního tlaku a snížení draslíku v krvi. Vede také k nízkým hladinám enzymu reninu a hormonu aldosteronu, které se oba podílejí na regulaci dlouhodobého krevního tlaku. Dlouhodobý vysoký krevní tlak a metabolické defekty začínají u dětí s těžkou formou AME již v raném věku. U jiných může AME začít později v životě a způsobit méně závažné vedlejší účinky. Příznaky mohou zahrnovat špatný růst v dětství, opožděnou pubertu, svalovou slabost, nepravidelnost srdeční frekvence, časté močení a žízeň. Pokud se AME neléčí, může způsobit vážné poškození očí, ledvin, srdce a dalších orgánů.

Současná léčba syntetickým steroidním spironolaktonem obvykle symptomy zlepšuje; i přes léčbu však někteří jedinci s AME stále pociťují progresi onemocnění a dokonce smrt během několika let od diagnózy AME. Pochopení více o AME, o tom, jak postupuje a jak různě ovlivňuje lidi, může pomoci zlepšit možnosti léčby. Účelem této studie je prozkoumat genetický základ, přirozenou historii, progresi onemocnění a výsledky dětí a dospělých s AME. Studie bude také zkoumat rodinné příslušníky účastníků studie s AME na jakékoli genetické abnormality a možné mírné formy AME.

Toto studium bude trvat 2 až 7 let. Účastníci a jejich rodinní příslušníci se budou každoročně účastnit studijních návštěv, které budou zahrnovat rozhovory o anamnéze, symptomech a pobytech v nemocnici; fyzická zkouška; testování krevního tlaku; a odběr krve a moči. Podle potřeby budou probíhat průběžné kontroly zdravotní dokumentace. Děti podstoupí rentgenový snímek levé ruky. Během úvodní studijní návštěvy budou účastníkům položeny otázky týkající se rodinných příslušníků a velikosti narození.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

130

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Brazílie
      • Sao Paulo, Brazílie, 01060-970
        • University of Sao Paulo
  • Francie
      • Lyon, Francie, 69322
        • University of Lyon
  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci se zjevným nadbytkem mineralokortikoidů a jejich rodinní příslušníci

Popis

Kritéria zahrnutí pro účastníky s AME:

  • Vysoký krevní tlak charakterizovaný nízkou hladinou plazmatického reninu a sérového aldosteronu
  • Zvýšený poměr kortizolu/metabolitu kortizonu v moči ([THF + 5aTHF]/THE)
  • Molekulárně genetická diagnostika AME se dvěma mutacemi genu HSD11B2

Kritéria pro zařazení pro rodinné příslušníky bez genetické diagnózy AME:

  • Nosič mutace HSD11B2, kterou má účastník AME

Kritéria vyloučení pro všechny účastníky:

  • Jakákoli jiná nemoc nebo stav, který by mohl narušit účast ve studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Maria I. New, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2007

Primární dokončení (Aktuální)

1. listopadu 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. listopadu 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. května 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. května 2007

První zveřejněno (Odhad)

17. května 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

11. prosince 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. prosince 2015

Naposledy ověřeno

1. prosince 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GCO 04-0474
  • U54HD064382 (Grant/smlouva NIH USA)
  • RDCRN 5601 (Jiný identifikátor: Office of Rare Diseases (ORD))

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit