明らかなミネラルコルチコイド過剰症候群の自然経過

AME は、代謝酵素 11BHSD2 をコードする変異した HSD11B2 遺伝子によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。 変更された遺伝子は、ホルモンのコルチゾールを不活性化する 11BHSD2 の能力を妨害します。 通常以上のコルチゾール活性は、血圧の上昇と血液中のカリウムの減少につながります. また、長期的な血圧の調節に関与する酵素レニンとホルモン アルドステロンのレベルが低下します。 重度の AME の小児では、長期にわたる高血圧と代謝障害が幼い頃から始まります。 他の人では、AMEは人生の後半に始まり、それほど深刻な副作用を引き起こさない可能性があります. 症状には、小児期の発育不良、思春期の遅れ、筋力低下、心拍数の不規則性、頻尿、喉の渇きなどがあります。 治療せずに放置すると、AME は目、腎臓、心臓、その他の臓器に深刻な損傷を与える可能性があります。

合成ステロイドのスピロノラクトンによる現在の治療は、通常、症状を改善します。しかし、治療にもかかわらず、一部の AME 患者は、AME と診断されてから数年以内に疾患が進行し、死亡することさえあります。 AME、その進行方法、人への影響の違いについて理解を深めることは、治療の選択肢を改善するのに役立つ可能性があります。 この研究の目的は、AMEの子供と大人の遺伝的基礎、自然史、病気の進行、および転帰を調べることです。 この研究では、AMEの研究参加者の家族を調べ、遺伝的異常や軽度のAMEの可能性について調べます。

この研究は2年から7年続きます。 参加者とその家族は、病歴、症状、入院についてのインタビューを含む毎年の研究訪問に参加します。身体検査;血圧検査;そして採血と採尿。 必要に応じて、医療記録の中間レビューが行われます。 子供は左手のX線検査を受けます。 最初の研究訪問中に、参加者は家族と出生時のサイズについて質問されます。