Naturlig historie af tilsyneladende mineralokortikoid overskudssyndrom

AME er en sjælden genetisk lidelse, der er forårsaget af et muteret HSD11B2-gen, som koder for det metaboliske enzym 11BHSD2. Det ændrede gen interfererer med 11BHSD2's evne til at inaktivere hormonet cortisol. Over normal kortisolaktivitet fører så til en stigning i blodtrykket og en reduktion af kalium i blodet. Det fører også til lave niveauer af enzymet renin og hormonet aldosteron, som begge er involveret i reguleringen af ​​langtidsblodtrykket. Langvarigt forhøjet blodtryk og stofskiftedefekter starter i en tidlig alder hos børn med svær AME. Hos andre kan AME starte senere i livet og forårsage mindre alvorlige bivirkninger. Symptomer kan omfatte dårlig vækst i barndommen, forsinket pubertet, muskelsvaghed, pulsuregelmæssighed, hyppig vandladning og tørst. Hvis den ikke behandles, kan AME forårsage alvorlig skade på øjne, nyrer, hjerte og andre organer.

Nuværende behandling med det syntetiske steroid spironolacton forbedrer normalt symptomerne; Men på trods af behandling oplever nogle personer med AME stadig sygdomsprogression og endda død inden for flere år efter at være blevet diagnosticeret med AME. At forstå mere om AME, hvordan det skrider frem, og hvordan det påvirker mennesker forskelligt, kan hjælpe med at forbedre behandlingsmulighederne. Formålet med denne undersøgelse er at undersøge det genetiske grundlag, naturhistorie, sygdomsprogression og udfald af børn og voksne med AME. Undersøgelsen vil også undersøge familiemedlemmer til studiedeltagere med AME for eventuelle genetiske abnormiteter og mulige milde former for AME.

Denne undersøgelse vil vare 2 til 7 år. Deltagerne og deres familiemedlemmer vil deltage i årlige studiebesøg, der vil omfatte interviews om sygehistorie, symptomer og hospitalsophold; en fysisk eksamen; blodtryksmåling; og blod- og urinopsamling. Midlertidig gennemgang af lægejournaler vil finde sted efter behov. Børn vil gennemgå et røntgenbillede af venstre hånd. Under det indledende studiebesøg vil deltagerne blive stillet spørgsmål om familiemedlemmer og fødselsstørrelse.